Resumen
Objetivos: Detectar el rasgo beta-talasémico durante el control prenatal de mujeres en la primera etapa del embarazo; reducir el nacimiento de niños homocigotos con beta-talasemia. Métodos: Se incluyeron embarazadas de hasta 18 semanas de gestación con antecedentes de no más de 3 embarazos, que asistían a una clínica de control prenatal. Se realizó una pesquisa mediante la estimación del volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la prueba NESTROF. Se controló también a los esposos de las mujeres con pruebas positivas. Si ambos padres eran positivos, se confirmó el diagnóstico por medio de cromatografía líquida de alto rendimiento. Para la detección fetal de las parejas positivas se efectuó biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Se ofreció la interrupción del embarazo a las mujeres con fetos con talasemia grave. Resultados: Se efectuó la pesquisa a 17 339 madres en el período comprendido entre octubre de 1999 y marzo de 2010. Las pruebas de cribado fueron positivas para el volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la prueba de NESTROF en el 11.02%, 18.76% y 12.62% de las embarazadas, respectivamente. El 1.98% de las mujeres eran portadoras confirmadas. Un total de 54 parejas requirieron pruebas diagnósticas prenatales fetales. Se detectó talasemia grave en 19 fetos; todos esos embarazos fueron interrumpidos. Se encontró rasgo talasémico en 16 fetos. Conclusión: La pesquisa prenatal de la beta-talasemia es un abordaje rentable para evitar el nacimiento de niños afectados, en especial en países de alta prevalencia.

Palabras clave
pesquisa, beta talasemia, embarazo, prenatal

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.77 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Objectives: To detect beta-thalassemia trait in antenatal women in early pregnancy; reduce the birth of homozygous beta-thalassemic children. Methods: Antenatal women up to gravida 3 and up to 18 weeks of pregnancy were enrolled from an antenatal clinic. Screening was done by estimation of Mean Corpuscular Volume, Mean Corpuscular Hemoglobin and NESTROF tests. Husbands of screen positive women were also screened. If both the partners were screen positive, confirmation was achieved by High Performance Liquid Chromatography. Chorion villus sampling or amniocentesis were used for detection in the fetus of screen positive couples. Women with thalassemia major fetuses were offered termination of pregnancy. Results: 17 339 mothers were screened in the period Oct 1999 to March 2010. Screen tests were positive by MCV, MCH and NESTROFT in 11.02%, 18.76% and 12.62% of the antenatal women respectively. 1.98% of women were confirmed carriers. A total of 54 couples needed prenatal diagnostic technique for fetal testing. Thalassemia major was detected in 19 fetuses, all of which were terminated. Thalassemia trait was found in 16 fetuses. Conclusion: Antenatal screening for beta-thalassemia is a cost effective approach in preventing the birth of affected children especially in countries with high prevalence.

Key words
screening, beta thalassemia, pregnancy, antenatal

Full text
(english)
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