Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Novedades Informes comentados Por especialidad Pediatría

Informes comentados

Pediatría

Informe

Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Comentario

Autor del comentario
Cecilia M Díaz Olmedo
Hospital General Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Quevedo, Quevedo, Ecuador

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita con patrón de herencia autosómico recesivo, perteneciente al grupo de las hiperfenilalaninemias, que se caracteriza por presentar concentraciones de fenilalanina en plasma mayores de 2 mg/dl, deficiencia de tirosina y fenilcetona en orina.
Se produce por una alteración congénita del metabolismo debido a la deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa, con la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, produciendo toxicidad neurológica y daño cerebral. El defecto en la síntesis enzimática se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, en la región 12q23.2, se han descrito en el mundo alrededor de 970 mutaciones, la mayoría de ellas presentes en el exón

7 del gen. La prevalencia es variable a nivel mundial, desde 1/90 000 en poblaciones africanas hasta 1/10 000 en caucásicos.
Existen cinco tipos de fenilcetonuria con un amplio espectro de presentación clínica, desde la forma leve que no requiere tratamiento hasta la forma grave clásica con deficiencia completa o casi completa de la enzima, toleran una dieta de fenilalanina menor de 250 a 350 mg/día, la actividad hepática enzimática es inferior a 1% y fenilalanina plasmática es mayor a 20 mg/dl.
Cuando no se diagnostica a tiempo los síntomas se presentan alrededor de los 6 meses de edad, se manifiesta con hipopigmentación en piel, cabellos y ojos, eccema que no responde al tratamiento y olor corporal a humedad. Durante los primeros meses de vida se presenta retraso psicomotor, falta de interés por el medio, microcefalia, trastornos de la conducta, automutilaciones y autismo. La epilepsia generalizada se presenta sólo en un 25% de los pacientes a diferencia del síndrome de West se observa en el 70% al 95% de pacientes. Si no se diagnostica a tiempo produce daño neurológico irreversible.
El diagnóstico precoz y oportuno es de suma importancia para prevenir el retraso mental que se realiza a través del tamizaje neonatal implementado como estrategia de Salud Pública, en Ecuador se realiza a partir de 2011.
Se recomienda que en todo lactante con sintomatología neurológica dentro de los estudios solicitados se descarten los trastornos metabólicos congénitos, aunque se tengan resultados normales en el tamizaje neonatal. Es importante realizar confirmaciones en los resultados falsos positivos y en los que tienen resultados iniciales altos que pueden ser debidos a heterocigosidad, inmadurez hepática, sobrecarga de proteínas en recién nacidos alimentados con leche de vaca, o deficiencia de PAH en recién nacidos prematuros.
Se deben considerar también los errores de diagnóstico producidos por el tamaño de la muestra escasa o en exceso, tiempo de secado insuficiente del papel, daños en la tarjeta, coagulación de la muestra o la toma de muestra antes de los cuatro días de vida. Además, se deben considerar también errores que puedan ser producidos por una incorrecta interpretación del personal que realiza el procedimiento.
En los pacientes diagnosticados las dietas deben ser suplementadas con fórmulas que contengan aminoácidos libres de fenilalanina y cantidades adecuadas de nitrógeno, vitaminas, minerales y otros micronutrientes que permitan el crecimiento óptimo, el desarrollo y el funcionamiento mental. El tratamiento nutricional debe mantener niveles sanguíneos de fenilalanina entre 120 y 360 µmol/l que permita un desarrollo adecuado. El manejo y seguimiento debe realizarse por un equipo multidisciplinario que incluya: genetista, pediatra, nutricionista, psicólogo, enfermería y trabajo social.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave

alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal

Especialidades

Informe

Comentario

Autor del comentario
Eugenia Dos Santos⁽¹⁾ Juan Manuel Gamboa⁽²⁾

⁽¹⁾ Médica pediatra especialista en Crecimiento y Desarrollo Infantil, Hospital Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina
⁽²⁾ médico de planta, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina

La fenilcetonuria es una enfermedad incluida en la Pesquisa Neonatal en la Argentina desde 1996, a la cual se suman leyes nacionales y provinciales, programas provinciales y compromisos internacionales tales como los Objetivos de Desarrollo del Milenio donde se imponen, entre otras, metas relacionadas con la salud infantil en el marco de la prevención, la detección y el tratamiento oportuno de todas las enfermedades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar como secuela discapacidades de distinta gravedad.
Pesquisar significa seleccionar de un grupo de personas aparentemente sanas, las que tienen la probabilidad de no serlo. Por lo tanto, forma parte de la medicina preventiva y la atención primaria para la salud. Para que una enfermedad sea considerada pesquisable debe cumplir

los siguientes requisitos: tener consecuencias serias, carecer de síntomas en el período neonatal, tener bien caracterizado el curso natural de la afección, poseer un tratamiento propuesto efectivo cuya aplicación precoz dé resultado óptimo, tener alta incidencia, contar con un método de pesquisa accesible y confiable y una relación costo/beneficio aceptable. El diagnóstico tardío implica un fracaso y debe hacer reflexionar tanto a los miembros del equipo de salud –neonatólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, médicos de familia, enfermeros, bioquímicos, trabajadores sociales– como a los referentes políticos sobre el papel importante que ocupamos como sociedad para poder dar cumplimiento a la ley en su totalidad, y abre un camino difícil para lograr la cobertura total en beneficio principal de los niños, garantizando el cumplimiento de su derecho fundamental a la salud y la protección especial física, mental y social. Coincidimos con los autores del artículo en la importancia de la centralización y el control de los datos de pesquisa, y en la necesidad de fomentar y aumentar la formación, capacitación y difusión acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes para poder dar respuesta a las necesidades especiales en salud que requieren los pacientes que las presentan. Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave

alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal

Especialidades

Informe

Autors' Reports
Sahar Nejat
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Stockholm Suecia
Interferon-gamma release assays for tuberculosis screening of children
The prevalence of positive interferon-gamma release assays is correlated to the occurrence of active tuberculosis, which varies widely among migrant children of different backgrounds. More accurately than tuberculin skin tests, they identify those with tuberculosis infection and are effective for screening of migrants. Urgent, active cases may present within weeks after arrival and need clinical recognition.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/croincompleto.php/153975

Comentario

Autor del comentario
María Inés Fernández
Médico Tratante, Hospital José María Velasco Ibarra, Tena, Ecuador

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa, bacteriana, crónica, transmisible, causada por Mycobacterium tuberculosis, en la que primero existe una exposición al bacilo, seguida de infección, la cual puede progresar a enfermedad e incluso producir la muerte del afectado.
En el diagnóstico de tuberculosis infantil se utilizan criterios epidemiológicos, clínicos, radiográficos, inmunológicos como el test de sensibilidad a la tuberculina (TST), estudios histopatológicos y bacteriológicos. Actualmente ha cobrado importancia la determinación de los niveles de interferón gamma (IGRA), una citocina producida por los linfocitos Th1.
El estudio realizado por los doctores Nejat y Bennet en el hospital Karolinska de Suecia, a donde fueron derivados pacientes migrantes menores de 18 años (media 14.4) con una prueba TST positiva entre 2008 y 2014. El grupo de estudio fue

integrado por 943 niños, divididos en cuatro subgrupos de acuerdo con la incidencia de tuberculosis en sus países de origen (según criterios de la Organización Mundial de la Salud), así como en dos subgrupos de acuerdo con los resultados del TST: de 10 a 14 mm o mayor de 15 mm.
Se determinó el valor de IGRA en 557 niños, con posibilidad de TST falso positivo que incluyeron antecedente de TST repetidos y una historia de bajo nivel de exposición a tuberculosis. En el primer grupo, de 10-14 mm, el IGRA fue positivo con mayor frecuencia para el país de alta incidencia de tuberculosis que correspondió al grupo uno, con 57% (Somalia). El 31% correspondió a los grupos 1 y 2, naciones con elevada y mediana incidencia de TB (países de África y medio Oriente), el y 19% para el grupo 4 de baja incidencia de TB (países de la antigua Unión Soviética y de Europa del Este). De igual forma, en el grupo con TST mayor de 15 mm los resultados de IGRA fueron positivos en un 75%, un 54%, un 33% y un 20% para los grupos del 1 al 4, respectivamente.
Los resultados de este estudio señalan una correlación importante entre el IGRA y la incidencia de TB en poblaciones de migrantes cuyos países de origen tiene una alta carga de tuberculosis; a la vez se encontró una correlación más fuerte de IGRA que la positividad de TST en niños migrantes menores de 18 años, con presencia de tuberculosis.
El estudio igualmente plantea un enfoque racional para el cribado de tuberculosis, teniendo en cuenta que para la realización de TST se requiere por lo menos una segunda visita al centro médico para efectuar la lectura de la prueba. Mientras que la determinación de IGRA representa una sola visita al establecimiento de salud, además esta prueba no se relaciona con la vacunación BCG previa, como ocurre con el TST.
El presente trabajo también señala que el TST no garantiza efectividad en el rastreo de infección tuberculosa en niños provenientes de países con baja carga de tuberculosis. Finalmente, el nivel de IGRA mostró mayor especificidad frente al TST en la identificación de la infección tuberculosa, con lo cual se evitaría una terapia preventiva injustificada.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

ensayos de liberación de interferón gamma, rastreo, infección tuberculosa, inmigrantes

Especialidades

Informe

Red Científica Iberoamericana
Amanda Guadix Viganó
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP
San Pablo Brasil
El desarrollo sensorial de los niños que concurren a Centros de Cuidado Infantil Municipales
El conocimiento del perfil sensorial de los niños que concurren a centros de cuidado permite que se les brinden estímulos visuales, vestibulares y táctiles que favorecerán el crecimiento, desarrollo y maduración de los niños pequeños.

Resumen
Introdução: Integração Sensorial é a capacidade de organizar, interpretar sensações e responder de maneira apropriada ao ambiente e na maioria das crianças esse processo ocorre naturalmente. Sabe-se que o desenvolvimento infantil é altamente influenciável, principalmente nos três primeiros anos de vida, o que destaca importância da detecção precoce de possíveis alterações no desenvolvimento. Objetivo: traçar o perfil sensorial em crianças de 7 à 36 meses frequentadoras de creche em período integral e identificar o sistema sensorial mais acometido. Método: aplicou-se o questionário traduzido "Perfil Sensorial do Bebê e da Criança Pequena" aos cuidadores das crianças selecionadas, sendo excluídas as que possuíam predisposição a um distúrbio de integração sensorial. Subdivididos pelos sistemas sensoriais as respostas são dadas de acordo com a frequência em que a criança as realiza. Resultados: de maneira geral, não há adequado desenvolvimento sensorial da população pesquisada, sendo os sistemas visual, tátil e vestibular de maior diferença em relação ao desempenho típico. Conclusão: o distúrbio de integração sensorial é intimamente ligado ao ambiente em que a criança está inserida, gerando grande possibilidade de prevenir e tratar precocemente estes distúrbios, modificando o ambiente e melhorando a qualidade dos estímulos, principalmente visual, vestibular e tátil.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/acise_viaje/ensiicas-profundo.php?id=143117

Comentario

Autor del comentario
María de Lourdes Huiracocha Tutivén

Los trastornos del procesamiento sensorial no constan en el DSM-5 pero sí en el Eje I del DC: 0-5 (Clasificación Diagnóstica de la Salud Mental y de los Trastornos en niños de 0 a 5 años) de Zero to Three, diferenciándolos de los trastornos del neurodesarrollo -como espectro autista, déficit de atención e hiperactividad o retraso global del desarrollo- debido a que si bien pueden ser parte de la expresión clínica de estos trastornos, es necesario identificarlos por separado, pues cada uno de ellos requiere su propia intervención.
El estudio descriptivo exploratorio realizado en las salitas I y II de las guarderías municipales de Taubaté “El desarrollo sensorial de los niños que concurren a centros de cuidado infantil municipales”, trae al foro pediátrico un

tema desconocido y de gran interés, no solo porque pone en alerta la necesidad de conocerlos sino porque motiva a la detección, el diagnóstico y la intervención. Con los resultados de la investigación se pueden aplicar pautas de mejoramiento en el ambiente educativo de las guarderías evaluadas, permitiendo a los niños un mejor procesamiento de los estímulos sensoriales y motivando a las educadoras a buscar estrategias de cuidado.
Sin embargo, los datos no se pueden generalizar porque se consigue evaluar a 147 de los 258 niños calculados en la muestra. El estudio propone en la introducción que el bajo nivel socio económico, por la inadecuada alimentación y carencia de estímulos, también provoca que los niños tengan alteraciones en el procesamiento sensorial, por eso hubiera sido importante que, en lugar de colocar los factores biológicos como parte de los criterios de exclusión, hubiesen sido introducidos como variables de estudio para que a través de pruebas estadísticas se pueda determinar qué factores tienen mayor relación, si los biológicos o los socioeconómicos. La discusión trae elementos importantes que permiten entender la fisiología del procesamiento sensorial, importante para la intervención, sin embargo es necesario explicar mejor la relación de los resultados encontrados con las condiciones socioeconómicas, premisa eje del estudio.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

madurez emocional

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