Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Palabras clave
discapacidad intelectual, fenilcetonuria, fenilalanina, pesquisa neonatal, alta temprana

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-6.56 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Introduction: Numerous studies in the literature discuss the prevalence and etiology of reported birth defects, and include mortality analyses that focus on the contribution of these conditions to perinatal and infant death rates. Very few of these studies focus on the survival of those affected. This study aims to describe survival during the first year in a group of children with birth defects. Methodology: A cohort study with an internal control group was conducted, and retrospective and prospective information was gathered. The subject pool for the study was obtained from a surveillance registry of birth defects in a high complexity clinical institution in the city of Cali. The data were analyzed by the Kaplan-Meier method to determine the probability of survival. Results: This study showed that the probability of survival during gestation ranged from 98.4 % at week 20 to 79.0% during the first 24 hours after birth. The subgroup of patients who survived the first day after birth had a mean survival probability of 91.7%. Conclusion: The survival of patients affected with birth defects decreases with the passage of time (19.4% until the first 24 hours after birth), however due to limitations in sample size and follow-up, the survival pattern could not be explained in terms of type of birth defect, gestational history, parents' social context or health care system.

Key words
phenylalanine, intellectual disabilities, phenylketonuria, newborn screening, early discharge