Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Inestabilidad genómica y condiciones laborales

La longitud de los telómeros en los leucocitos se evaluó en trabajadores "de cuello blanco" y oficiales de tráfico expuestos a la polución. El grado de exposición a la polución se evaluó con base en los niveles de benceno y tolueno. Los telómeros de los oficiales de tráfico fueron más cortos dentro de cada grupo etario respecto de los sujetos que trabajaban en oficinas.

CC en base al informe:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging. Curr Opin Clin Nutr Metab Care, 2011
07/06/2021
La psoriasis en la población taiwanesa

Según una investigación, no habría evidencia de una asociación entre los polimorfismos de nucleótido único rs11362, rs1800972 y rs1799946 en el gen DEFB1 y el riesgo de psoriasis. Tampoco habría relación entre las variaciones en el número de copias del DEFB4 y el riesgo de psoriasis. Esto sugiere que estos polimorfismos no son factores de riesgo importantes para la psoriasis entre los sujetos chinos que viven en Taiwán. Además, el DEFB1 no tendría un papel importante en la aparición de la psoriasis.

CC en base al informe:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study. Dermatologica Sinica, 2016
07/06/2021
Homocisteína y Enfermedad Cardiovascular

La información en conjunto avala fuertemente una asociación causal entre los niveles séricos altos de homocisteína y la enfermedad cardiovascular. La reducción de la concentración de homocisteína en unos 3 µmol/l (mediante la mayor ingesta de ácido fólico) podría reducir el riesgo de enfermedad cardíaca isquémica en un 16% (11% a 20%), trombosis venosa profunda en un 25% (8% a 38%) y accidente cerebrovascular en un 24% (15% a 33%).

CC en base al informe:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis. Br Med J, 2002
07/06/2021
El diagnóstico del síndrome urémico hemolítico atípico

Según un consenso, ante la presunción clínica de microangiopatía trombótica, el diagnóstico deberá orientarse hacia el síndrome urémico hemolítico atípico si la prueba de toxina Shiga es negativa, la actividad plasmática del A Desintegrin and Metalloproteinasa with ThromboSpondin type 1 motif, member 13 (ADAMTS13) > 5-10% y se descartan formas secundarias de síndrome urémico hemolítico.

CC en base al informe:
Actualización en Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: Diagnóstico y Tratamiento. Documento de Consenso. Nefrología, 2015
07/06/2021
Diagnóstico de trastornos gastrointestinales funcionales

Los trastornos gastrointestinales funcionales ya no se consideran un diagnóstico de exclusión, sino que, a medida que se logra conocer la etiología, la fisiopatogenia y los síntomas, se clasifican como diagnósticos específicos y, luego de la realización de una historia clínica minuciosa, los pacientes son valorados y evaluados en forma apropiada, de acuerdo con su perfil sintomático, con el consiguiente tratamiento dirigido. Este cambio de enfoque mejorará la conformidad de los pacientes, disminuirá los costos de trabajos y la frustración del paciente y el médico.

CC en base al informe:
Personalized Medicine in Functional Gastrointestinal Disorders: Understanding Pathogenesis to Increase Diagnostic and Treatment Efficacy. World J Gastroenterol, 0
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