Conceptos Categóricos
Genética Humana
Los Conceptos Categóricos (CC) precisan asuntos puntuales de la biomedicina mediante frases escritas
por los médicos especialistas que integran el Comité de Redacción Científica de SIIC.
Al pie de cada uno se menciona la fuente científica que lo originó.
siicsalud edita diariamente nuevos CC clasificándolos por fechas, especialidades y subespecialidades.
07/06/2021
Temblor esencial
El temblor esencial es una enfermedad con un componente hereditario importante. En estudios recientes se ha propuesto la identificación de los factores etiológicos involucrados en la patogénesis, con la meta de de definir un tratamiento farmacológico más eficaz. Sin embargo, no se han reconocido genes relacionados con mayor susceptibilidad.
CC en base al informe:
Prevalence and Features of Unreported Dystonia in a Family Study of "Pure" Essential Tremor.
Parkinsonism & Related Disorders, 2013
07/06/2021
Síndrome de Turner
La administración de hormona de crecimiento a una edad promedio de 9 años en pacientes con síndrome de Turner aumenta la talla adulta. Los resultados del tratamiento combinado con hormona de crecimiento y dosis ultra bajas de estrógenos indicaron el beneficio potencial de iniciar la terapia estrogénica durante la prepubertad.
CC en base al informe:
Growth Hormone Plus Childhood Low-Dose Estrogen in Turner's Syndrome.
N Engl J Med, 2013
07/06/2021
Cromosoma Y
El cromosoma Y es el cromosoma humano con menor número de genes. Su segmento principal, denominado MSY, se transmite en forma intacta del padre al hijo e incluye información para codificar unas 27 proteínas.
CC en base al informe:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome.
Lancet, 2012
07/06/2021
Sindrome de Lynch
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.
CC en base al informe:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer.
JAMA, 2012
07/06/2021
Genética del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad tiene un componente hereditario significativo. Se estima que la heredabilidad alcanza el 79% y se asocia con una predisposición para padecer otros trastornos del neurodesarrollo y psiquiátricos. Es decir, los mismos factores de riesgo familiares y genéticos pueden expresarse de diferente manera.
CC en base al informe:
What Causes Attention Deficit Hyperactivity Disorder?.
Arch Dis Child, 2012
07/06/2021
Diabetes Tipo 1 Familiar y Esporádica
En los enfermos con diabetes tipo 1 familiar, el control metabólico es más desfavorable y la frecuencia de complicaciones microvasculares es más alta, en comparación con los enfermos con diabetes tipo 1 esporádica. Por lo tanto, los primeros requieren ser controlados más exhaustivamente.
CC en base al informe:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients.
J Diabetes Complications, 2012
07/06/2021
Terapia Génica Cardiovascular
Es muy probable que en el futuro, la transferencia de ácidos nucleicos con fines terapéuticos sea una opción estándar de tratamiento en las enfermedades cardiovascular. Para ello es importante optimizar la administración y la expresión genética, y poder determinar cuál es el gen más eficaz para cada propósito clínico.
CC en base al informe:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease.
Cardiovasc Res, 2011
07/06/2021
Tratamientos del Cáncer de Mama
Las terapias disponibles para tratar el cáncer de mama localmente avanzado incluyen terapias endocrinas, quimioterapia y otras terapias específicas. Los factores del hospedero y los factores tumorales deberían involucrarse en el algoritmo de tratamiento. Los receptores hormonales y del factor epidérmico humano tipo 2 son los únicos marcadores que se usan de rutina.
CC en base al informe:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?.
Drugs, 2011
07/06/2021
Función Coclear y Tinnitus
Mediante pruebas específicas es posible detectar anormalidades en la funcionalidad de la cóclea en diversos grupos de pacientes con tinnitus, sin pérdida auditiva aparente. Los enfermos con tinnitus asociado con trauma acústico y los sujetos con tinnitus hereditario son los que presentan las anormalidades más importantes.
CC en base al informe:
Noise-Induced Tinnitus: A Comparison Between four Clinical Groups Without Apparent Hearing Loss.
Noise Health, 2011
07/06/2021
Hallazgos Otológicos en el Síndrome de Turner
En una población de 46 enfermas con síndrome de Turner se comprobó un amplio espectro de trastornos auditivos; la mitad de las pacientes tuvo otitis media recurrente, una anormalidad que se asoció especialmente con hipoacusia de conducción. El 10.7% de las enfermas tuvo hipoacusia de conducción y el 17.4% presentó hipoacusia neurosensorial.
CC en base al informe:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan.
J Formos Med Assoc, 2012
07/06/2021
Rentabilidad del Tratamiento con Geftinib
Según los resultados de un modelo farmacoeconómico, el rastreo genético para la detección de mutaciones asociadas con la activación del receptor del factor de crecimiento epidérmico y la terapia dirigida con gefitinib, en los enfermos portadores de dichas mutaciones, podría transformarse en el abordaje estándar para el adenocarcinoma de pulmón en estadio avanzado.
CC en base al informe:
Cost-Effectiveness of Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Testing and First-Line Treatment With Gefitinib for Patients With Advanced Adenocarcinoma of the Lung.
Cancer, 2012
07/06/2021
Seguridad y Eficacia de la Rosuvastatina en Niños con Hipercolesterolemia Familiar
El tratamiento con 5, 10, y 20 mg de rosuvastatina una vez al día redujo el colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad (LDLc) en un 38%, 45% y 50%, respectivamente. Este trabajo confirma que la reducción del LDLc con estatinas es bien tolerada en los adolescentes con HF y resalta las dificultades que se presentan para alcanzar los objetivos óptimos en estos pacientes.
CC en base al informe:
Efficacy and Safety of Rosuvastatin Therapy for Children With Familial Hypercholesterolemia.
J Am Coll Cardiol, 2010
07/06/2021
Fibrosis Quística
La incidencia de fibrosis quística se estima en 1 en 3 000 recién nacidos de raza blanca, en 1 en 6 000 hispanos y en 1 en 10 000 afroamericanos. El trastorno se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de distintas células.
CC en base al informe:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder.
Paediatr Respir Rev, 2012
07/06/2021
Polimorfismos CYP2C19 y Respuesta al Clopidogrel
Los individuos heterocigotos y homocigotos con pérdida de función de CYP2C19 que son tratados con la dosis estándar de mantenimiento de clopidogrel tienen menor inhibición plaquetaria y mayor tasa de eventos cardiovasculares en comparación con los individuos no portadores.
CC en base al informe:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease.
JAMA, 2011
07/06/2021
Estatinas en Niños con Hipercolesteromia Familiar
El tratamiento con pravastatina se asociaría con eficacia y tolerabilidad comparables a las que se registraron en los trabajos clínicos controlados, en niños con hipercolesterolemia familiar heterocigota.El 13% de los pacientes presenta efectos adversos, en su mayoría de intensidad leve.
CC en base al informe:
Long-Term Follow-Up of Statin Treatment in a Cohort of Children with Familial Hypercholesterolemia: Efficacy and Tolerability.
Pediatr Drugs, 2011
07/06/2021
Enfermedad de Parkinson
Un estudio con 155 pacientes con enfermedad de Parkinson esporádica y 158 controles de más de 65 años reveló una mayor frecuencia de expresión del alelo APOE-e2 entre los enfermos, respecto de los controles. Sin embargo, debido a que los trabajos han mostrado resultados muy contradictorios, se requiere más investigación para establecer conclusiones.
CC en base al informe:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease.
J Clin Neurosci, 2011
07/06/2021
Genotipo y Adenocarcinoma Pulmonar
El 3% de los enfermos con adenocarcinoma de pulmón, especialmente los enfermos fumadores, tiene mutaciones en el gen BRAF. El tabaquismo es significativamente más común en estos pacientes respecto de los sujetos con mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico o con otras mutaciones frecuentes en este tipo de tumor.
CC en base al informe:
Clinical Characteristics of Patients With Lung Adenocarcinomas Harboring BRAF Mutations.
J Clin Oncol, 2011
07/06/2021
Cáncer de Ovario
Según datos estadísticos globales, se estima que en 2011, 225 500 mujeres han tenido diagnóstico de cáncer de ovario y 140 200 murieron por esta causa. El factor de riesgo más significativo de cáncer de ovario es el antecedente familiar. Al respecto, la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 conlleva un riesgo del 39% al 46% de presentar esta neoplasia.
CC en base al informe:
Hereditary Ovarian Cancer: Recent Molecular Insights and Their Impact on Screening Strategies.
Curr Opin Oncol, 2011
07/06/2021
Aterosclerosis y Telómeros
La longevidad de los seres humanos y su riesgo de aterosclerosis depende en parte de genes que regulan la longitud de los telómeros de leucocitos, como OBFC1, TERC y CXCR4.
CC en base al informe:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis.
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 2012
07/06/2021
La Hiperekplexia
La hiperekplexia es un trastorno hereditario, de transmisión autosómica dominante, en el cual estímulos sensoriales normales producen una respuesta exagerada que desencadena una crisis de entumecimiento y espasmos generalizados sin pérdida de la conciencia.
CC en base al informe:
Hyperekplexia: Treatment of a Severe Phenotype and Review of the Literature.
Can J Neurol Sci, 2011
