Conceptos Categóricos
Genética Humana
Los Conceptos Categóricos (CC) precisan asuntos puntuales de la biomedicina mediante frases escritas
por los médicos especialistas que integran el Comité de Redacción Científica de SIIC.
Al pie de cada uno se menciona la fuente científica que lo originó.
siicsalud edita diariamente nuevos CC clasificándolos por fechas, especialidades y subespecialidades.
07/06/2021
Disomía Uniparental
Las manifestaciones fenotípicas posibles asociadas con la disomía uniparental de un cromosoma materno o paterno son numerosas y deben evaluarse en cohortes de gran magnitud. Los resultados de esta evaluación podrían indicar el nivel de correlación entre una disomía uniparental, la impronta genómica, la expresión de las mutaciones recesivas y los fenotipos asociados con dicho cuadro.
CC en base al informe:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?.
Indian J Hum Genetics, 2013
07/06/2021
Hemocromatosis
Ante el diagnóstico presuntivo de sobrecarga de hierro, se recomienda evaluar los antecedentes familiares, determinar la saturación de transferrina plasmática y realizar una resonancia magnética o incluso una biopsia hepática; si el paciente además es caucásico, se sugiere estudiar la mutación C282Y en el gen HFE.
CC en base al informe:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects.
Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2014
07/06/2021
Modificaciones Epigenéticas
La organización del ADN consiste en su compactación mediante la unión a histonas para conformar la cromatina. Para formar el nucleosoma, alrededor del cual se organizan 147 pares de bases de ADN, se unen cuatro histonas. La cola de histonas es sometida a modificaciones postranscripcionales, por ejemplo la metilación y la acetilación. En dichas modificaciones intervienen diferentes enzimas como la histona acetiltransferasa (HAT) y la histona desacetilasa (HDAC) cuya actividad modifica el estado de la cromatina y la expresión genética. El papel de la modificación de las histonas y de la actividad de las enzimas se relacionó con el funcionamiento cognitivo. Los procesos mencionados se conocen como mecanismos epigenéticos.
CC en base al informe:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?.
Front Neurosci, 2014
07/06/2021
Tuberculosis Recurrente
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja y, según datos de la Organización Mundial de la Salud, se estima que alcanza al 5%. La recurrencia puede deberse a la recaída de la infección primaria por fracaso del tratamiento para la erradicación o a la reinfección por una cepa exógena no relacionada. Las técnicas de genotipificación molecular permiten evaluar el porcentaje de recurrencias debidos a reinfección. Las infecciones mixtas (más de una cepa) y las reinfecciones exógenas se producen con más frecuencia en regiones con alta incidencia de TBC como Sudáfrica o con comorbilidad por HIV. La secuenciación genómica completa de M. tuberculosis permite diferenciar a los aislamientos con mucha mayor resolución que las tipificaciones convencionales, y aporta datos en cuanto a la evolución, epidemiología y tasa de mutación.
CC en base al informe:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study.
The Lancet Respiratory Medicine, 2013
07/06/2021
Aleatorización Mendeliana
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen. Si bien la identificación de determinados marcadores de riesgo de enfermedad coronaria suscitó la aplicación de programas de prevención, en muchos casos los resultados epidemiológicos obtenidos ante dicha aplicación no fueron los esperados. El empleo de estrategias de aleatorización mendeliana puede ser de utilidad para esclarecer la causalidad entre los biomarcadores de interés y la enfermedad cardiovascular.
CC en base al informe:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease.
Eur Heart J, 2014
07/06/2021
Síndrome de Klinefelter
Se estima que uno de cada 660 hombres presenta el síndrome de Klinefelter (SK), una enfermedad que genera la mayor cantidad de casos de infertilidad masculina de origen genético. El cuadro clínico característico de los pacientes con SK incluye ginecomastia, azoospermia, testículos pequeños con hialinización, niveles elevados de hormona foliculoestimulante (FSH) e hipogonadismo. A pesar de su prevalencia elevada y de la morbilidad y la disminución de la expectativa de vida que genera, la información sobre el SK es limitada. Entre las causas principales de disminución de la expectativa de vida generada por el SK se incluye la enfermedad cardiovascular.
CC en base al informe:
Cardiovascular Abnormalities in Klinefelter Syndrome.
Int J Cardiol, 2013
07/06/2021
Expresión Génica en la Enfermedad Celíaca
El estudio de microARN en EC se ha realizado principalmente en las células del epitelio intestinal, pero la regulación de la expresión génica en el epitelio intestinal es compleja y está controlada por diferentes vías de señalización, que actúan sobre el equilibrio entre la proliferación y la diferenciación.
CC en base al informe:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca.
Rev. esp. enferm. dig., 2014
07/06/2021
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente, ya que se produce en 1 de cada 700 a 1 000 nacidos vivos. Se caracteriza por retraso mental, características craneofaciales distintivas, cardiopatía congénita, enfermedad del oído medio y trastornos en el sistema inmune y endocrinológico.
CC en base al informe:
Determinants of Vitamin D Levels in Children and Adolescents With Down Syndrome.
International Journal of Endocrinology, 2015
07/06/2021
Mutaciones del Gen RAS en los Pacientes con Cáncer Colorrectal Metastásico
En los pacientes con cáncer colorrectal metastásico, las mutaciones del gen RAS, además de las mutaciones del exón 2 del gen KRAS, predicen la falta de respuesta a los inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico.
CC en base al informe:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer.
N Engl J Med, 0
07/06/2021
Inhibidores de las Quinasas en el Melanoma Metastásico
El vemurafenib es un inhibidor selectivo de gen mutado BRAF V600 y fue el primer inhibidor de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAP) en obtener la aprobación para el tratamiento del melanoma luego de demostrar un beneficio en la supervivencia en comparación con la quimioterapia estándar con dacarbacina.
CC en base al informe:
A multicenter DeCOG study on predictors of vemurafenib therapy outcome in melanoma: pretreatment impacts survival..
Ann Oncol, 2014
07/06/2021
Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina y Defectos Congénitos
Algunos defectos congénitos ocurren 2 a 3.5 veces más frecuentemente en los hijos de mujeres tratadas con paroxetina o fluoxetina durante el embarazo.
CC en base al informe:
Specific SSRIs and Birth Defects: Bayesian Analysis to Interpret New Data in the Context of Previous Reports.
Br Med J, 2015
07/06/2021
Epigenética
Existen diferencias considerables en la epigenética de tejidos como el adiposo, el páncreas, el músculo esquelético y la sangre periférica en pacientes con diabetes tipo 2 en comparación con controles.
CC en base al informe:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes.
Epigenomics, 2015
07/06/2021
Polimorfismos Receptor LDL
Actualmente, se conocen más de 1700 polimorfismos documentados en el receptor de LDL que afectan las concentraciones de colesterol circulante.
CC en base al informe:
Emerging LDL Therapies: Mipomersen - Antisense Oligonucleotide Therapy in the Management of Hypercholesterolemia.
Journal of Clinical Lipidology, 2013
07/06/2021
Síndrome de Down
El uso de fármacos para tratar el Alzheimer no parece ser útil para mejorar el rendimiento y la función cognitiva en individuos con síndrome de Down con demencia o sin esta.
CC en base al informe:
Therapeutic Approaches in the Improvement of Cognitive Performance in Down Syndrome: Past, Present, and Future.
Progress in Brain Research, 2012
07/06/2021
Cinacalcet
La administración de cinacalcet a largo plazo mejora la respuesta de la parathormona, con buena seguridad y tolerabilidad, por lo que podría ser útil en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X dominante con hiperparatiroidismo secundario.
CC en base al informe:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report.
Case Rep Endocrinol, 2014
07/06/2021
Polimorfismos en OPN
Los únicos polimorfismos que se asociaron a la sobrevida libre de eventos en pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva tratados con carvedilol fueron en OPN. La proteína codificada por este gen, denominada osteopontina, regula las proteínas de la matriz extracelular, como el colágeno y la fibronectina.
CC en base al informe:
Minimal Dose for Effective Clinical Outcome and Predictive Factors for Responsiveness to Carvedilol: Japanese Chronic Heart Failure (J-CHF) Study.
Int J Cardiol, 2013
07/06/2021
Tetrabenazina
La tetrabenazina es eficaz para tratar la corea, la discinesia tardía, los tics y otros trastornos del movimiento con hipercinesia.
CC en base al informe:
Tetrabenazine for the Treatment of Chorea and Other Hyperkinetic Movement Disorders.
Expert Rev Neurother, 2011
07/06/2021
Genética en el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad
La heredabilidad del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es de aproximadamente el 60% al 75%.
CC en base al informe:
The Neurobiology and Genetics of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD): What Every Clinician Should Know.
Eur J Paediatr Neurol, 2012
07/06/2021
Problemas Comerciales de los Anticuerpos Monoclonales
Según un estudio, la eficacia clínica y los efectos adversos de los anticuerpos monoclonales son problemas que deben solucionarse para lograr una mayor comercialización de estos. Otros factores que aumentarían su comercialización son: el control de calidad, la conformidad del paciente, un mercado farmacéutico competitivo y los incentivos para el desarrollo de anticuerpos.
CC en base al informe:
The History of Monoclonal Antibody Development - Progress, Remaining Challenges and Future Innovations.
Ann Med Surg (Lond), 2014
07/06/2021
Importancia de los Factores Ambientales en el Acortamiento de los Telómeros.
Cabe destacar, que el efecto del acortamiento de los telómeros respecto de la incidencia y la aparición de enfermedades, puede potenciarse con otros elementos adversos para la salud del paciente, como el hábito de fumar o la existencia de depresión. En este sentido, la depresión, determinó una menor supervivencia en individuos que presentaban cáncer de vejiga y una disminución de la longitud promedio de los telómeros de los leucocitos, respecto de aquellos pacientes que no experimentaban dicho trastorno psiquiátrico.
CC en base al informe:
Human Telomere Biology: A Contributory and Interactive Factor in Aging, Disease Risks, and Protection.
Science, 2015
