En niños con baja estatura persistente se recomienda un panel de secuenciación multigénica que incluya SRCAP:
Introducción:
La rareza y la variabilidad en el fenotipo de pacientes con síndrome de puerto flotante hacen que este sea difícil de reconocer clínicamente. Por lo tanto, se debe considerar un análisis multigénico para aclarar el diagnóstico, especialmente entre pacientes nacidos pequeños para la edad estacional, con baja estatura persistente y niveles basales normales o superiores del factor de crecimiento de tipo 1 similar a la insulina.
Lectura recomendada:
Growth and Clinical Characteristics of Children With Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature
Hormone Research in Paediatrics, 92(2):115-123