PREVALENCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS DIAGNOSTICADAS PRENATALMENTE POR ULTRASONIDO EN UN HOSPITAL DE ALTA COMPLEJIDAD
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o posnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías.
Daniela Vela Ríos
Cali, Colombia
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SÍNDROME DE ANGELMAN: IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ
En el síndrome de Angelman la sospecha clínica inicial está dada por el retraso global del desarrollo, la ausencia de lenguaje, temblores o movimientos anormales, facies feliz y risa fácil, y permite brindar a los padres la asesoría acerca de la evolución de la enfermedad y lograr un tratamiento temprano e integral al paciente.
Cecilia Maribel Díaz Olmedo
Quevedo, Ecuador
En el síndrome de Angelman la sospecha clínica inicial está dada por el retraso global del desarrollo, la ausencia de lenguaje, temblores o movimientos anormales, facies feliz y risa fácil, y permite brindar a los padres la asesoría acerca de la evolución de la enfermedad y lograr un tratamiento temprano e integral al paciente.
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IMPORTANCIA DEL MICROBIOMA EN LA SALUD HUMANA Y APLICACIONES MÉDICAS 
Los estudios del microbioma pronto serán parte fundamental en el área médica. Al mismo tiempo, los avances en tecnologías de secuenciación y biología sintética y las aplicaciones de inteligencia artificial en el procesamiento de datos permiten nuevos abordajes en diagnósticos, tratamientos y análisis clínicos de diversas enfermedades.
Andrés Zuñiga Orozco
San José, Costa Rica
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LA OBESIDAD Y SU RELACIÓN CON LOS CONTAMINANTES AMBIENTALES, LA ALIMENTACIÓN Y LOS MECANISMOS EPIGENÉTICOS
La obesidad es una enfermedad crónica resultante de factores ambientales, psicológicos y genéticos. Los autores proponen una línea de investigación sobre la obesidad vinculada con la metilación del ADN, el estrés oxidativo y el material particulado fino.
Sagrario Lobato Huerta
Puebla, México
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PAPEL DA ARQUITETURA NUCLEAR NO MANEJO DO (DE LA ARQUITECTURA NUCLEAR EN EL ABORDAJE DEL) CARCINOMA DE TIROIDE
O objetivo deste estudo é rever as características nucleares e seu papel no diagnóstico de lesões foliculares da tiroide (es revisar las características nucleares y su papel en el diagnóstico de las lesiones foliculares tiroideas).
Rita de Cassia Ferreira
Roraima, Brasil
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OBESIDAD Y CONTAMINACIÓN AMBIENTAL: PARADIGMAS Y REVOLUCIONES CIENTÍFICAS
El objetivo de esta revisión fue analizar las ideas y los paradigmas por los que han transitado los estudios sobre obesidad, y su relación con contaminantes ambientales, alimentación y epigenética, con el propósito de ilustrar la situación actual.
Sagrario Lobato Huerta
Puebla, México
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GENÉTICA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el hipotiroidismo congénito, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento.
Alberto Bustillos
Ambato, Ecuador
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1: PSEUDOANEURISMA DE ARTERIA TEMPORAL
La neurofibromatosis es una enfermedad producida por una mutación en el cromosoma 17; se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos que, ocasionalmente, pueden malignizarse. El diagnóstico se efectúa por la presencia de signos característicos y puede corroborarse por medio de estudios genéticos.
Fernando Ricardo Racca Velásquez
Munro, Argentina
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TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL: A PROPÓSITO DE UN CASO
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por su sigla en inglés) son las lesiones subepiteliales malignas más frecuentes del tracto gastrointestinal, aunque constituyen únicamente el 1% de las neoplasias primarias del tracto gastrointestinal.
Guiomar Moral Villarejo
Madrid, España
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TRISOMÍA X ASOCIADA CON CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL
Se describe un caso de trisomía X asociada a cardiopatía compleja y malrotación intestinal, características descritas por primera vez en un mismo caso hasta el momento. La trisomía X es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas, sin embargo, se estima que sólo se diagnostica el 10% de las mismas. Su espectro fenotípico es variable.
Andrés Anacona
Cali, Colombia
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MICRONUTRIENTES: UN ESLABÓN CLAVE EN LA INMUNOPATOGÉNESIS DE LA LEPRA
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.
Héctor Serrano Coll
Medellín, Colombia
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MUTACIONES DEL GEN NOTCH1 EN LA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
La leucemia linfocítica crónica es la leucemia más frecuente en adultos de Occidente. Presenta un curso clínico altamente variable, con pacientes que requieren tratamiento inmediato y otros con un curso indolente de la enfermedad. Nuestro objetivo fue evaluar mutaciones de NOTCH1 en nuestros pacientes mediante ASO-PCR y secuenciación.
Camila Galvano
CABA, Argentina
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VARIAÇÃO PATOGÊNICA NO GENE RAD51C NO CARCINOMA RENAL DE CÉLULAS CLARAS
O irmão do paciente, também diagnosticado com ccRCC, testou negativo para essa variante, o que nos levou a concluir que essa mutação não desempenha nenhum papel na predisposição de ccRCC encontrada na família e sugere que outro gene não presente no painel pode ser a causa hereditária do fenótipo familiar observado. Genes de penetrância baixa ou interações multigênicas também podem ser explicações para este caso.
Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil
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EL POTENCIAL FÉRTIL DEL HOMBRE DISMINUYE CON SU EDAD, ASÍ COMO CON LA OBESIDAD, EL CONSUMO DE ALCOHOL Y EL TABAQUISMO.
El incremento de la edad del hombre es un factor que, per se, afecta negativamente la calidad espermática. Además, la obesidad contribuye de forma importante al daño causado por la edad. El consumo de alcohol y el tabaquismo tienen un efecto negativo adicional al de la edad, aunque menor que el de la obesidad. Estos hallazgos son muy relevantes teniendo en cuenta la tendencia global a la postergación de la paternidad, el aumento en la obesidad y en el consumo de alcohol y tabaco.
Mónica Hebe Vazquez-levin
Ciudad Autónoma De Buenos Aire, Argentina
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EL NEURODESARROLLO EN LA INFANCIA Y LA IMPORTANCIA DE LA COMPRENSIÓN NOMINAL EN EL DIAGNÓSTICO
Presentamos una revisión de la denominación Trastornos del Neurodesarrollo del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Los paradigmas actuales sobre el desarrollo humano incluyen las bases neurobiológicas e intersubjetivas emergentes, requeridas para comprender e intervenir en problemáticas del recién nacido y del niño pequeño.
Irene Kremer
Córdoba, Argentina
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ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y MICROPARTÍCULAS DERIVADAS DE PLAQUETAS
En caso de haber sufrido una enfermedad cardiovascular y cuando no se encuentra una causa probable, es vital comenzar un estudio para determinar el grado de activación plaquetaria.
Daniela Recabarren-Leiva
Talca, Chile
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FENOCOPIAS DE BRUGADA: AVANCES EN SU RECONOCIMIENTO Y ABORDAJE
La identificación de las causas que producen una fenocopia de Brugada y su eventual resolución pueden evitar estudios costosos, incluyendo el implante de dispositivos que no tendrían una función útil para el enfermo. En este artículo se discutirán todos los aspectos asociados con las fenocopias de Brugada, tanto en lo que hace a su diagnóstico como a su tratamiento.
Juan Cruz López Diez
Buenos Aires, Argentina
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POLIMORFISMO C677T EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los datos de este estudio sugieren una baja significación del genotipo TT y del alelo T en la aparición de los defectos del tubo neural; sin embargo, se recomienda para futuros estudios, incrementar el número de muestras e incluir datos de factores externos tales como consumo de ácido fólico, toma de medicamentos y exposición a teratógenos en el período periconcepcional de las madres de los pacientes y casos.
Diana Carolina Ortega
Cali, Colombia
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Cali, Colombia
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MUTACIÓN EN EL GEN TMEM70: UNA FORMA DE ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA CON FENOTIPO VARIABLE. PRESENTACIÓN DE DOS CASOS CLÍNICOS
Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.
Gonzalo Armani
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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