Resumen
Introducción: Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o posnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías. Objetivo general: Determinar la prevalencia de malformaciones congénitas diagnosticadas prenatalmente por ultrasonido en un hospital de alta complejidad en Cali, Colombia, durante el periodo de 2012-2017. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó 576 recién nacidos vivos y muertos con diagnóstico prenatal o postnatal de alguna malformación congénita, nacidos en el Hospital Universitario Fundación Valle del Lili (hospital de alta complejidad y centro de referencia), entre enero de 2012 y diciembre de 2017. Se recopiló información sobre el diagnóstico y tipo de malformación, datos sociodemográficos de los padres y exposición a factores de riesgo durante el embarazo a partir de las historias clínicas. Esta información alimenta también el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. La base de datos fue almacenada en el aplicativo BDClinic. Se realizó un análisis descriptivo con tablas de frecuencia, mediante STATA versión 14.1. Resultados: La tasa de detección prenatal por ultrasonido de recién nacidos malformados fue 68.6%. Las malformaciones más detectadas en orden de frecuencia por sistema afectado fueron el circulatorio (41%), el nervioso central (20.5%), el osteomuscular (15.2%), el urinario (7.6%) y, luego, las anormalidades cromosómicas (5.1%). Conclusiones: La tasa de detección prenatal encontrada evidencia que probablemente hay una mejoría en la implementación de los programas de atención prenatal, ya que las cifras superan las estadísticas reportadas previamente en la literatura nacional (32.5%) e internacional (61.4%).

Palabras clave
anomalías congénitas, atención prenatal, diagnóstico prenatal, enfermedades genéticas congénitas, ultrasonografía prenatal

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.94 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Introduction: Congenital malformation are structural, morphological, molecular or functional abnormalities that occur during intrauterine life and are detected prenatally, natally or postnatally. Ultrasonography is the universally accepted imaging method for the prenatal detection of most anomalies. General objective: To determine the prevalence of Congenital malformation diagnosed prenatally by ultrasound in a hospital of high complexity in Cali, Colombia during the period of 2012-2017. Methods: A retrospective descriptive study was carried out that included 576 live and dead newborns with prenatal or postnatal diagnosis of some congenital malformation, born in the Fundación Valle (high complexity complexity hospital and referral center) between January 2012 and December 2017. Information on the diagnosis and type of malformation, sociodemographic data of the parents and exposure to risk factors during pregnancy were collected from the medical records. This information also feeds the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. The database was stored in the BDClinic application. Descriptive analysis was carried out with frequency tables, using STATA version 14.1. Results: A prenatal ultrasound detection rate of Congenital malformation of 68.6% was found. The most detected malformations in order of frequency by affected system were circulatory (41%), central nervous (20.5%), musculoskeletal (15.2%), urinary (7.6%) and chromosomal abnormalities (5.1%). Conclusions: The prenatal detection rate finding evidence that there is probably an improvement in the implementation of prenatal care programs, since the figures exceed the statistics previously reported in the national (32.5%) and international (61.4%) literature.

Key words
congenital abnormalities, prenatal care, prenatal diagnosis, genetic diseases inborn, prenatal ultrasonography