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METODOS DIAGNOSTICOS DE HOMOCISTEINURIAS

Amsterdam, The Netherlands.: El diagnóstico posnatal y prenatal de las homocisteinurias puede realizarse mediante pruebas metabólicas, enzimáticas y genéticas. Estas últimas sin embargo, tienen limitada su utilidad al estudio de casos de riesgo por antecedentes familiares, y con la premisa de conocer la mutación involucrada en cada caso.

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Fuente científica:
European Journal of Pediatrics
57(Suppl 2):
Título original
[Post- and prenatal diagnostic methods for the homocystinurias]
Título en castellano
Métodos Diagnósticos Prenatales y Posnatales para las Homocisteinurias.
Autores
Fowler B, Jakobs C.
Institución
University Children's Hospital, Römergasse, Basel Switzerlan; Department of Clinical Chemistry and Paediatrics, Free University Hospital


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