NEUROLOGÍA Y CITOGENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA

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NEUROLOGÍA Y CITOGENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA

Les Chesnay, Francia: Este reporte de caso describe a un paciente varón con Síndrome de Klinefelter (47,XXY) cuya presentación neuropsiquiátrica, marcada por una discapacidad intelectual severa (CI 57) y problemas conductuales graves, superaba la gravedad típicamente asociada al SK. El caso ejemplifica un diagnóstico de doble impacto genético, y enfatiza la importancia de realizar análisis genéticos complementarios en pacientes con SK que muestren un fenotipo atípicamente grave, a fin de mejorar la comprensión etiológica, el manejo clínico y el asesoramiento genético.

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Fuente científica:
Case Reports in Pediatrics
1-8

Título original
Severe Neurodevelopmental Disorder due to Klinefelter Syndrome and CACNA1C Variant: A Case Report

Título en castellano
Trastorno del Neurodesarrollo Grave debido al Síndrome de Klinefelter y una Variante en CACNA1C: Un Reporte de Caso

Palabras clave
Síndrome de Klinefelter, CACNA1C, Trastorno del neurodesarrollo, Discapacidad intelectual, Aneuploidía

Key Words
Klinefelter syndrome, CACNA1C, Neurodevelopmental disorder, Intellectual disability, Aneuploidy

Autores
Delplancq G

Dirigir correspondencia a:
Geofroy Delplancq, Versailles Hospital Constitutional Genetics Unit, Les Chesnay, Francia

Institución
Versailles Hospital

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