DEFICIENCIA DE USP53 Y COLESTASIS

Londres, Reino Unido: Mediante secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing [WES]) se identificaron variantes homocigotas con pérdida de la función en proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis. Los síntomas aparecen entre la primera infancia y la adolescencia; la colestasis tendió a ser leve e intermitente, con respuesta favorable al tratamiento farmacológico. La información en conjunto indica fuertemente que la pérdida de función de USP53 se asocia con enfermedad hepática colestásica.

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