Resumen
Casi el 0.5% de la población caucásica es homocigota para el gen HFE C282Y, asociado con el desarrollo de hemocromatosis. La prevalencia de la alteración genética es particularmente elevada en el Norte de Europa. Estudios recientes sugieren que la mutación no siempre se expresa en hemocromatosis clínica. Presentamos una síntesis de un trabajo publicado con anterioridad y lo analizamos en el contexto de los conocimientos más recientes. El trabajo original muestra la prevalencia del alelo C282Y en una población hospitalizada y estudia la expresión fenotípica en homocigotas. Se tomaron muestras de sangre en 1 900 pacientes caucásicos internados por patologías agudas. Catorce (0.74%) eran homocigotas para la mutación C282Y. Diez de ellos tenían expresión bioquímica leve o moderada de hemocromatosis, 2 no tenían expresión clínica y los dos restantes tenían cirrosis hepática (uno de ellos con hepatocarcinoma). Estudios de rastreo similares realizados en otros países sugirieron que sólo la mitad de los individuos homocigotas para la mutación C282Y tenía evidencia de aumento de los parámetros de hierro. La progresión a enfermedad clínica sería muy inferior aún. En conclusión, el rastreo de la mutación C282Y detecta individuos que no necesariamente desarrollan hemocromatosis. La expresión fenotípica es un aspecto importante a tener en cuenta cuando se realizan estudios poblacionales de hemocromatosis.

Palabras clave
Hemocromatosis, mutación del gen HFE, rastreo, ferritina

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-7.34 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Up to 0.5% of the Caucasian population is homozygous for the HFE gene C282Y mutation associated to hemochromatosis. Especially high prevalence figures have been reported in Northern Europe. Recent studies suggest that this mutation is not always associated with overt clinical haemochromatosis. We present a synthesis of a previously published study and set it in the light of newer findings. The original study reports the prevalence of the C282Y allele in a hospitalised population and studies the phenotypic expression in the homozygotes. Blood samples were obtained from 1900 acutely hospitalised Caucasians patients. Fourteen patients (0.74%) were homozygous for the C282Y mutation. Ten of these displayed mild to moderate biochemical expression of haemochromatosis, 2 patients were "non expressing" and 2 had liver cirrhosis (one with hepatocellular carcinoma). Similar screening studies in other countries have suggested that only about half of C282Y homozygous individuals display increased iron parameters, and much less will develop clinical disease. In conclusion, C282Y mutation screening detects individuals that may not develop haemochromatosis. Phenotypic expression is an important issue to consider in talks of population screening for hemochromatosis.

Key words
Haemochromatosis, HFE gene mutation, screening, ferritin

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(english)
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