Resumen
La causa del lupus eritematoso sistémico (LES) continúa con deficiente comprensión hasta el momento actual. Abundan los datos publicados en el sentido de que tanto los factores ambientales como los genéticos cumplen cierta función en su desarrollo. De algún modo actúan induciendo la producción de células T tipo CD4 anormales, responsables a su vez de la producción de un autoanticuerpo.Presentamos la síntesis de un estudio que hemos recientemente publicado. El objetivo de nuestra investigación original fue examinar el papel de los factores genéticos y ambientales en 26 familias con dos o más miembros enfermos de LES.La participación del componente genético fue analizada a través de la determinación del HLA de cada individuo incluido en el estudio. No se encontró relación alguna entre LES y los antígenos HLA-A,B,C. Sin embargo, hubo una asociación significativa con HLA-DR2 en individuos de raza blanca con esta enfermedad del tejido conectivo. El hallazgo más notorio fue que la participación del HLA era mayor entre los miembros afectados, señal de la existencia de similitudes genéticas. Siete de 14 pares de allegados consanguíneos (50%) que poseían LES concordante eran HLA idénticos, a diferencia del 25% que en realidad se esperaba. El papel de los factores ambientales se analizó determinando los anticuerpos anti-linfocitotóxicos (ALT) en los pacientes y en sus familiares consanguíneos y no consanguíneos. Llamativamente, 15 de 18 individuos con LES (83%) y 11 de 22 familiares consanguíneos (50%) tenían ALT, mientras que sólo 1 de 9 cónyuges (11%) y 2 de 42 controles sanos (5%) eran portadores de estos anticuerpos.Concluimos que los factores genéticos desempeñan un papel en el desarrollo y la expresión del LES. Los factores ambientales pueden actuar como desencadenantes de la enfermedad en individuos genéticamente susceptibles.

Palabras clave
Lupus eritematoso sistémico, genética

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-5.47 páginas impresas en papel A4
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Abstract
The cause of systemic lupus erythematosus (SLE) remains rather poorly understood. Accumulating reported evidence suggests that both environmental and genetic factors play a part. They somehow create an abnormal CD4 T-cell driving force which results in autoantibody production. We present a synthesis of previously published study. The objective of our original study was to examine the role of genetic and environmental factors in 26 families having two or more members of SLE. The role of genetic factors was examined by determining the HLA of each individual in the study. No association between SLE and HLA-A, B, C antigens was found. There was however, a significant association with HLA-DR2 in white subjects with SLE. The most striking finding was that HLA sharing was increased among the affected members, suggesting genetic similarities. Seven of 14 sib pairs (50 %) who had concordant SLE were HLA identical as opposed to an expected 25 %. The role of environmental factors was examined by determining lymphocytotoxic antibodies (LCA) in patients and their consanguineous and non-consanguineous relatives. Interestingly 15/18 (83 %) patients with SLE and 11/22 (50 %) consanguineous relatives had LCA, while 1/9 (11 %) spouses and 2/42 (5 %) healthy controls had these antibodies. We conclude that genetic factors have a role in the development and expression of SLE. Environmental factors may trigger the disease in genetically susceptible individuals.

Key words
Lupus eritematoso sistémico, genética

Full text
(english)
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