Resumen
La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidasa (β-glucosidasa ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. Objetivo: Valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. Material y método: Se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). Resultados: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. Conclusión: La RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.

Palabras clave
enfermedad de Gaucher, compromiso óseo, resonancia magnética nuclear

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.53 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Type I Gaucher's disease (GD) is the most common disease of lysosomal storage caused by autosomically inherited glucocerebrosidase deficiency (beta-glucosidase acid). Skeletal manifestations are observed in 70 to 100% of patients. Conventional radiology is not capable of detecting the infiltration and extent of the disease in the bone marrow (BM), while magnetic resonance imaging (MRI) enables early detection. The fat content of the BM is replaced by a deposit of glucocerebrosides, generating BM hypointensity that can be homogeneous or heterogeneous. Objective: To evaluate the usefulness of MRI in detecting early bone marrow infiltration in Type I GD with normal radiology. Material and methods: 18 patients with spine and femur radiology were evaluated. In 5 patients without radiographic lesions, MRI was performed on both complete femora to assess bone marrow infiltration. These patients were undergoing ERT with imiglucerase, average dose 40. U/kg/14 days (20-60). Results: 2 patients showed normal MRI and 3 patients showed affected bone marrow consistent with bone marrow infiltration and bone pain crisis. Conclusion: MRI is a useful tool in detecting bone marrow infiltration in patients with Type I GD with normal radiology.

Key words
Gaucher disease, bone compromissed, resonance magnetic imaging