DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX
La triploidía se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides, evento que toma lugar en cerca del 1% a 3% de todos los embarazos. Son pocos los casos que llegan a término. Se describe un caso de diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX
Institución del autor
Universidad ICESI, Cali, Colombia
Primera edición en siicsalud
13 de marzo, 2013
Introducción
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas). Este evento ocurre en aproximadamente el 1% al 3% de todos los embarazos, y es la anomalía cromosómica más común en la concepción.1-3 La gran mayoría de casos son abortados entre las semanas 7 y 17 de gestación, y son pocos los casos que llegan a termino.1 Esta afección es incompatible con la supervivencia extrauterina a largo plazo; la más prolongada informada en la bibliografía es de 11 meses.4
Sobre la base de los hallazgos placentarios y ecográficos se ha clasificado la triploidía en dos fenotipos diferentes: tipo I de origen diándrico y tipo II de origen diagénico. En el tipo I, se heredan del padre dos de los tres gametos haploides o un gameto diploide. Estos fetos se caracterizan por presentar crecimiento normal, placenta larga y parcialmente multicística (mola hiaditiforme parcial), microcefalia, o cabeza pequeña para el tamaño corporal, y niveles elevados de gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG). Este tipo de triploidía es la más frecuente informada en la bibliografía. En el tipo II, el juego de cromosomas extrahaploide es de origen materno. Se caracteriza por placenta pequeña pero normal, niveles bajos de beta-hCG y restricción asimétrica del crecimiento fetal intrauterino. En ambos tipos es común encontrar defectos en manos, cabeza, corazón y cara.4-9
Se estima que aproximadamente el 98% de los conceptus triploides son abortados; hay una frecuencia del 16% de abortos espontáneos10 y una incidencia de 1 caso de triploidía por cada 57 000 nacidos vivos.11
A continuación, se hace una revisión de la bibliografía y se informa de un caso de triploidía 69XXX, diagnosticado prenatalmente por ecografía y cordocentesis en un hospital de nivel III de la ciudad de Cali, Colombia.
Metodología
Se realizó una búsqueda de la bibliografía por Internet, en la base de datos PubMed/MedLine, con las palabras clave: triploidy, antenatal sonographic, prenatal diagnostic. S efectuó una revisión de la historia clínica y morfológica del caso.
Informe de caso
Hija de madre de 24 años, primigestante, quien consultó por diagnóstico ecográfico prenatal de restricción del crecimiento intrauterino a la semana 20 de gestación. Se le solicitó análisis cromosómico vía cordocentesis para cariotipo bandeo G, cuyo resultado mostró un complemento cromosómico 69XXX, por lo que se propuso finalización del embarazo al tratarse de una anomalía incompatible con la vida.
La interrupción se llevó a cabo a las 23 semanas de gestación, obteniendo un producto muerto de sexo fenotípico indeterminado, con una prueba de Ballard estimada para 23 semanas, 190 gramos de peso (p < 3), 22 cm de talla (p < 3), 18 cm de perímetro cefálico (p < 3). Al examen físico se detectaron, además, los siguientes hallazgos: pabellones auriculares rotados posteriormente, filtrum corto, micrognatia, cuello corto, cifosis torácica, pie derecho en mecedora, hendidura transversal a nivel de la mitad de la planta del pie izquierdo (pie cavo), sindactilia entre el segundo y el tercer artejo del pie derecho e implantación anormal de estos, así como del segundo artejo del pie izquierdo; también se observó la presencia de un nudo en el tercio medio del cordón umbilical (Figuras 1 y 2).
Discusión
Actualmente se cuenta con conocimiento relevante sobre triploidía, tanto de su genética como de su descripción morfológica, gracias a los hallazgos ecográficos y a estudios post mortem. La triploidía es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes que se registran en los abortos producidos durante el primer trimestre de embarazo, y contribuye aproximadamente al 18% de los abortos espontáneos.4
Basado en los hallazgos ecográficos y de las placentas, la triploidía se ha podido clasificar en dos fenotipos diferentes, los cuales han mostrado el origen paterno del cromosoma extra.12,13 El tipo I, con un cromosoma extra paterno (diándrico), de acuerdo con Zaragoza et al.,13 es el tipo más común y se caracteriza por placenta grande y parcialmente multiquística (mola hidatidiforme parcial), mientras que el tamaño del feto es normal, con microcefalia o normocéfalo. En los conceptus de origen paterno se describen hallazgos cromosómicos de un 25% XXX, 50% XXY y 25% XYY.1 El tipo II cuenta con un cromosoma materno extra (diagénico), y se caracteriza por presentar placenta pequeña, de aspecto normal, y restricción del crecimiento intrauterino asimétrico, con macrocefalia relativa. Los cromosomas sexuales de individuos con triploidía de origen materno han sido descritos en la bibliografía como un 50% de los casos XXX y un 50% XXY. De acuerdo con estudios previos de frecuencia, se han establecido prevalencias del 31% al 49% de 69XXX, del 49% al 68% de 69XXY y del 0% al 3% de 69XYY. La baja frecuencia de anormalidades cromosómicas 69XYY sugiere que este cariotipo presenta baja viabilidad y abortos tempranos; en caso contrario, su mecanismo fisiopatológico es muy extraño.1
El caso que se informa aquí, muestra hallazgos ecográficos, fenotípicos y cromosómicos congruentes con aquellos informados en la bibliografía para triploidía tipo II de origen diagénico, y es el primero documentado en nuestra institución en los últimos 10 años. Las alteraciones anatómicas más relevantes fueron dimorfismo osteomuscular y displasia multiquística renal unilateral. Se han informado dos casos de productos con triploidía y mosaicismo, con supervivencia mas allá de los dos años12 de edad, casos en los cuales la causa más frecuente de muerte fueron neumonía y dificultades respiratorias generales.11 En general se trata de una alteración incompatible con la vida, lo que hace necesaria, en nuestro medio, la interrupción voluntaria del embarazo.
Aunque la triploidía ha sido descrita como una entidad fatal y su detección temprana no se encuentra relacionada con la edad materna, se ha verificado beneficio materno en el diagnóstico y la terminación tempranos, incluida la prevención de casos de emergencia quirúrgica por disnea fetal y preeclampsia, dos afecciones que han sido asociadas, hasta en un 35%, con triploidía.3
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