Resumen
A deficiência auditiva é uma privação sensorial muito freqüente em seres humanos, na qual o sintoma comum é uma reação anormal diante do estímulo sonoro. Em países desenvolvidos um em cada 1 000 nascidos manifesta algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, acredita-se que apenas 16% da surdez seja causada por fatores genéticos. Das deficiências auditivas hereditárias aproximadamente metade é causada por mutações no gene gap junction protein beta-2 (GJB2), que codifica a conexina 26, constituinte de junções comunicantes do ouvido interno responsáveis pela audição. Quatro alterações genéticas, nesse gene, apresentam alta prevalência em grupos étnicos específicos, a 35delG em caucasianos, a 167delT em judeus askenazitas e as 235delC e W24X em populações orientais. Nesse estudo as mutações 167delT e W24X foram analisadas em 70 pacientes e a mutação 235delC foi analisada em 11 pacientes, todos capixabas, sem diagnóstico conclusivo e normais ou heterozigotos para a mutação 35delG. Para a pesquisa foi extraído o DNA do sangue periférico dos pacientes e utilizou-se a técnica de PCR-RFLP. A ocorrência das mutações estudadas não foi detectada nos pacientes analisados comprovando a diversidade étnica da surdez como mostrado em estudos prévios realizados sobre essas mutações.

Palabras clave
surdez, deficiência auditiva hereditária, GJB2, diversidade étnica

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(castellano)
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Abstract
Deafness is a sensorial deprivation, in which there is an abnormal reaction to the sonorous stimulus. In developed countries one in 1 000 newborns manifest some type of deafness and more than 60% of these show a genetic origin. In Brazil, it is believed that only 16% of deafness cases are caused by genetic factors. Of all hereditary auditory deficiencies approximately half is caused by mutations in gene Gap Junction Protein Beta 2 (GJB2), which codes for Connexin 26, a constituent of GAP junctions of the internal ear. Four genetic alterations in this gene present high prevalence in specific ethnic groups, 35delG in Caucasians, 167delT in Ashkenazi Jews and 235delC and W24X in oriental populations. In this study, mutations 167delT and W24X were analyzed in 70 patients and the mutation 235delC was analyzed in 11 patients. All subjects were from Espirito Santo State, presented no conclusive diagnosis about a possible genetic origin of the observed deafness, and were normal or heterozygous for the 35delG mutation. To achieve the desired results, peripheral blood DNA was extracted and used for PCR-RFLP analysis. The analyzed mutation was not detected in the patients, suggesting an ethnic diversity for hereditary deafness in the Brazilian population.