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PLEIOTROPIA EN FAMILIAS CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA

(especial para SIIC © Derechos reservados)
En los mamíferos, la impronta genómica parece ser un mecanismo fisiológico normal que proporciona un repertorio genético no mendeliano para la evolución; en el hombre es procesado y desarrollado en forma de microquimerismo fisiológico relacionado con el embarazo.
olsenal9.jpg Autor:
Anne-lise Olsen
Columnista Experto de SIIC

Institución:
University of Oslo

Artículos publicados por Anne-lise Olsen
Coautores
Geir Tjønnfjord* Sven Ove Samuelsen* Tom B. Johannesen** Bernt Ly* Viggo Jønsson*** 
University of Oslo, Oslo, Noruega*
Norwegian Cancer Registry, Oslo, Noruega**
MD, DrSciMed, University of Oslo, Oslo, Noruega***
Recepción del artículo
28 de Marzo, 2007 		Aprobación
10 de Mayo, 2007
Primera edición
6 de Noviembre, 2007 		Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

PLEIOTROPIA EN FAMILIAS CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA

Resumen
La pleiotropía de la leucemia linfocítica crónica (LLC) indica la aparición de otros tipos de enfermedades linfoproliferativas en ancestros del probando. En 35 pares de padres-descendientes con LLC en los padres, 27 pares (77%) tenían también LLC en los descendientes, igual en herencia materna y paterna. En 8 descendientes (23%) sin LLC, hubo 6 casos con otra enfermedad linfoproliferativa y 2 casos con policitemia vera. Por ende, la pleiotropía de la LLC comprende tanto trastornos linfoproliferativos como mieloproliferativos. En relación con la anticipación, no se observó ninguna diferencia en la edad al inicio de la enfermedad entre padres e hijos. Se debate que estos hallazgos puedan estar de acuerdo con un modo no mendeliano de transmisión de la LLC con muchos alelos de bajo riesgo que confieren un pequeño riesgo genotípico de LLC. Además, el hecho de la transmisión de los genes no alélicos refleja la impronta (silenciamiento) materna de los genes paternos como consecuencia del microquimerismo relacionado con el embarazo.

Palabras clave
leucemia linfocítica crónica, linfomas no Hodgkin, trastorno linfoproliferativo, pleiotropia


Artículo completo
(castellano)
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Pleiotropy in Families with Chronic Lymphocytic Leukemia

Abstract
Pleiotrophy to chronic lymphocytic leukaemia (CLL) denotes the appearance of other types of lymphoproliferative disease in ancestors to the proband. In 35 parent-offspring pairs with parental CLL, 27 pairs (77 %) had also CLL in the offspring, equal in maternal and paternal inheritance. In 8 offspring (23%) with non-CLL, there were 6 cases with other lymphoproliferative disease and 2 cases with polycythaemia vera. Hence, pleiotrophy to CLL comprises both lymphoproliferative and myeloprolferative disorders. Related to anticipation, no difference in the age at onset of disease between parents and offspring was observed. It is discussed that these findings may well be in accordance with a non-Mendelian mode of transmission of CLL with many low-risk alleles each conferring a small genotypic risk of CLL. Furthermore, that the transmission of monoallelic genes reflects maternal imprinting (silence) of paternal genes as a consequence of pregnancy-related microchimerism.

Key words
chronic lymphocytic leukaemia, non-Hodgkin's lymphomas, lymphoproliferative disorder, pleiotrophy


Full text
(english)
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Especialidades
Principal: Hematología
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Enviar correspondencia a:
Viggo Jønsson, Professor of Haematology and Senior Consultant Haematology Department Aker University Hospital University of Oslo , NO-0514, 235 Trondheimsvei, Oslo, Noruega
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