Resumen
Las distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD/B) se encuentran entre las miopatías más frecuentes, con una incidencia de 1:3500 varones nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia recesivo ligado al sexo. El gen responsable de esta enfermedad se conoce como gen DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Es uno de los genes más grandes que se conocen, por lo que es muy susceptible a sufrir mutaciones; las deleciones son las más frecuentes, aunque pueden existir duplicaciones o inserciones dentro del gen. Existen numerosas técnicas moleculares para el estudio de esta enfermedad desarrolladas durante años. En este trabajo se pretende dar a conocer otras técnicas moleculares que se utilizan en la actualidad para el estudio de esta enfermedad, tales como electroforesis por microchip, secuenciación directa del gen e hibridación múltiple, así como hacer referencia a algunos métodos terapéuticos.

Palabras clave
Distrofia muscular Duchenne, distrofia muscular Becker, gen DMD, deleciones, terapia.

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-3.02 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Duchenne/ Becker Muscular Dystrophies (DMD/B) are the most frequent myopathies. They are estimated to affect 1:3500 newborn males. They are X-linked recessive diseases. The DMD gene is located in the short arm of the X chromosome. It is the biggest gene described. This fact makes it vulnerable to an increasing number of mutations, among which deletions are the most frequent, although duplications and insertions can also be found. There are several molecular techniques which are very useful for the diagnosis of these diseases. This article describes other molecular techniques which have demonstrated to be useful in the molecular diagnosis of DMD/B, as well as some aspects related to gene therapy.

Key words
Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, DMD gene, deletion, therapy.