Resumen
El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva, edema, hipsarritmia y atrofia óptica), descrito en 1991, es un trastorno infrecuente con inicio en los primeros meses, que cursa con hipotonía, edemas, crisis epilépticas, retraso psicomotor y evolución tórpida con fallecimiento en edades tempranas. En 1993, se establecen los criterios clínicos para el síndrome PEHO, y se identifica el síndrome similar al PEHO, sobre la base de hallazgos neurorradiológicos, al compartir la semiología clínica y, con matices, los hallazgos neurofisiológicos. Los primeros y gran parte de los casos descritos son finlandeses. A partir de 1995, han aparecido pacientes en otros países. Ambos síndromes tienen la misma gravedad en ambos sexos. Se estima una herencia autosómica recesiva. No se ha encontrado alteración analítica que justifique los hallazgos clínicos ni radiológicos. Se sugiere que el incremento de los niveles de óxido nítrico en ambos síndromes y la disminución de los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina en el síndrome PEHO en el líquido cefalorraquídeo están comprometidos en su patología. El síndrome PEHO y el síndrome similar al PEHO difieren en los hallazgos neurorradiológicos, infratentoriales en el primero y supratentoriales en el segundo. Al cursar ambos con encefalopatía, neuropatía, disfunción autonómica y epilepsia progresiva se sugiere que constituyen variantes de un mismo continuum neurobiológico.

Palabras clave
atrofia cerebelosa, atrofia óptica, encefalopatía progresiva, espasmos infantiles, rasgos dismórficos

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-8.3 páginas impresas en papel A4
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Abstract
PEHO syndrome (progressive encephalopaty with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy) is a rare neurodegenerative disorder, with onset within the first months, with hypotonia, oedema, convulsions, psychomotor retardation, described in 1991. The follow-up is severe and they usually die early. In 1993 are established the clinical criteria for the PEHO syndrome and is identified the PEHO-like syndrome on the basis of the neuroradiological findings, because clinical features and neurophysiology, with nuances, are basically the same. The first and most of the patients described with PEHO and PEHO-like syndromes are from Finland. From 1995 some patients are from different countries. The disorder was of equal severity in males and females. The presence of family cases shows a probable autosomal recessive inheritance. Extensive investigations failed to establish an alternate cause for their clinical and neuroimaging findings. It is suggested that increase of CSF levels of nitric oxide and decrease of concentration of insulin-like growth factor-1 are involved in the pathologia of the disease. The PEHO and the PEHO-like syndromes have different neuroradiological findings, infratentorial the first and supratentorial the second. Both syndromes evolve with progressive encephalopathy, neuropathy, autonomic disorder and epilepsy. The above suggests that both constitute two variants of one neurobiologicum continuum.

Key words
cerebellar atrophy, optic atrophy, progressive encephalopathy, infantile spasms, dysmorphic features