Informes comentados


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Informe
Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina

Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


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Comentario
Autor del comentario
Eugenia Dos Santos(1) Juan Manuel Gamboa(2)  

(1) Médica pediatra especialista en Crecimiento y Desarrollo Infantil, Hospital Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina
(2) médico de planta, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina


La fenilcetonuria es una enfermedad incluida en la Pesquisa Neonatal en la Argentina desde 1996, a la cual se suman leyes nacionales y provinciales, programas provinciales y compromisos internacionales tales como los Objetivos de Desarrollo del Milenio donde se imponen, entre otras, metas relacionadas con la salud infantil en el marco de la prevención, la detección y el tratamiento oportuno de todas las enfermedades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar como secuela discapacidades de distinta gravedad.
Pesquisar significa seleccionar de un grupo de personas aparentemente sanas, las que tienen la probabilidad de no serlo. Por lo tanto, forma parte de la medicina preventiva y la atención primaria para la salud. Para que una enfermedad sea considerada pesquisable debe cumplir
los siguientes requisitos: tener consecuencias serias, carecer de síntomas en el período neonatal, tener bien caracterizado el curso natural de la afección, poseer un tratamiento propuesto efectivo cuya aplicación precoz dé resultado óptimo, tener alta incidencia, contar con un método de pesquisa accesible y confiable y una relación costo/beneficio aceptable. El diagnóstico tardío implica un fracaso y debe hacer reflexionar tanto a los miembros del equipo de salud –neonatólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, médicos de familia, enfermeros, bioquímicos, trabajadores sociales– como a los referentes políticos sobre el papel importante que ocupamos como sociedad para poder dar cumplimiento a la ley en su totalidad, y abre un camino difícil para lograr la cobertura total en beneficio principal de los niños, garantizando el cumplimiento de su derecho fundamental a la salud y la protección especial física, mental y social. Coincidimos con los autores del artículo en la importancia de la centralización y el control de los datos de pesquisa, y en la necesidad de fomentar y aumentar la formación, capacitación y difusión acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes para poder dar respuesta a las necesidades especiales en salud que requieren los pacientes que las presentan. Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
María Lorena Zonta
Columnista Experto de SIIC
Institución: Centro de Estudios Parasitológicos y de Vectores (CEPAVE-CONICET-La Plata-UNLP)
La Plata Argentina

Parasitosis intestinales y factores socioambientales: estudio preliminar en una población de horticultores
Las parasitosis observadas en la población de horticultores y las especies de importancia zoonótica, sugieren la necesidad de profundizar estos estudios y promueven tareas conjuntas de concientización entre los diferentes actores involucrados en referencia a la contaminación fecal del ambiente y su impacto en la sanidad humana.  

Resumen
Introducción: En el parque Pereyra Iraola viven familias de pequeños productores hortícolas que abastecen al mercado regional. El presente trabajo aborda un estudio parasitológico integral, con el fin de evaluar las condiciones sanitarias y su impacto en la salud humana. Materiales y métodos: Se analizaron muestras seriadas de heces humanas y escobillado anal (n = 80), heces caninas (n = 8), de animales de cría (n = 12), y muestras de hortalizas (n = 21). Se aplicaron técnicas de concentración por flotación y sedimentación. Mediante encuestas semiestructuradas se relevaron variables socioambientales. Resultados: El 84% de la población humana resultó parasitada. Las mayores prevalencias correspondieron a Blastocystis sp. (41.2%), Enterobius vermicularis (37.5%) y Entamoeba coli (33.7%). Se hallaron asociaciones significativas entre especies parásitas. En perros, la especie más prevalente fue Trichuris vulpis (37.5%), seguida de Ancylostoma caninum, Uncinaria stenocephala y Toxocara canis (25%). En animales de cría se halló Balantidium coli, Trichuris suis, Capillaria sp., Heterakis sp., Trichostrongylus sp., entre otros. En las hortalizas se encontraron quistes de amebas, ooquistes de coccidios, huevos de estrongilídeos y larvas de nematodes de vida libre. La presencia de G. lamblia en la población humana se asoció significativamente con trabajo inestable de la madre, falta de educación paterna y tenencia de huerta. Conclusiones: Los resultados observados en la población y las especies de importancia zoonótica en animales y hortalizas sugieren profundizar estos estudios y llevar adelante medidas de control y saneamiento ambiental, que mejoren la calidad de vida de los horticultores y su actividad productiva.


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Comentario
Autor del comentario
Guillermo Enrique Cribb Libardi 
Investigador, Parque de la Salud Dr. Ramón Madariaga, Posadas, Argentina


El enfoque epistemológico de este estudio preliminar mantiene invisibilizada la racialización* del mundo globalizado y la pobreza estructural, aunque estas condiciones constituyan las principales causas de las infecciones parasitarias en el ser humano. La investigación bibliográfica ha sido extensa, pero sesgada ideológicamente.
No es posible saber, a partir de este informe, cuál es la importancia de la procedencia de los horticultores estudiados en la prevalencia de parasitosis intestinales. El área de estudio no incluyó la población consumidora de los productos hortícolas de este parque, ya fuera de los pequeños productores (ferias regionales) o grandes (mercados). Además, como la muestra no ha sido probabilística, sus resultados no pueden ser extrapolados siquiera a la población de horticultores.
Para inferir el riesgo relativo de la población consumidora de
la producción hortícola proveniente del parque Pereyra Iraola habría que estudiar, también, la contaminación de los productos de otras procedencias. Por otra parte, es sabido que el riesgo disminuye con un adecuado manejo de las verduras dentro de cada domicilio, lo cual se ve influido por las condiciones materiales de vida y el nivel educativo de los consumidores.
Los horticultores ya sabían que sus problemas radican, entre otras cuestiones, en la falta de agua segura, de cloacas y de recolección de residuos, de acuerdo con lo trabajado en los talleres. No resulta claro cuál ha sido el beneficio de la población expuesta a la investigación, ya que sólo se dice que los resultados han sido presentados a las autoridades de Salud y Educación, sin mencionar las medidas implementadas para paliar esta realidad. Las investigaciones en seres humanos deben garantizar una contraprestación socialmente aceptable, aun en las fases preliminares. Si la pobreza estructural es el problema raíz, resulta necesario articular una respuesta política; para que los investigadores no se queden con toda la carga, conviene involucrar desde el inicio del estudio a quienes podrán pergeñar una propuesta de cambio factible, emancipador: concientizar solamente es cruel, incluso perverso. Saber que esto ha sido un estudio preliminar me permite abrigar una esperanza en las próximas investigaciones.
* “La racialización ocurre a través de marcar cuerpos. Algunos cuerpos son racializados como superiores y otros cuerpos son racializados como inferiores. El punto importante para Fanon es que aquellos individuos en la zona del ser, los sujetos, por razones de ser racializados como seres superiores, no viven opresión racial sino privilegio racial. En la zona del no ser, debido a que los sujetos son racializados como inferiores, viven la opresión racial. (Citado por Ramón Grosfoguel en “La descolonización del conocimiento: diálogo crítico entre la visión descolonial de Frantz Fanon y la sociología descolonial de Boaventura De Sousa Santos”.) Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave
animales, hortalizas, horticultores, parasitosis intestinales, parque Pereyra Iraola
Especialidades
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Informe
Red Científica Iberoamericana
Natalia Gentile
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad Nacional de Río Cuarto, Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales, Departamento de Ciencias Naturales
Río Cuarto Argentina

Los plaguicidas en las zonas de cultivo y las repercusiones en la salud humana
El trabajo describe la situación ambiental de una localidad argentina rodeada de cultivos y evalúa su posible relación con la salud humana. Esto se fundamenta en que la proximidad de las viviendas a los campos agrícolas tratados con plaguicidas se ha sugerido como un factor estrechamente relacionado con la exposición ambiental a plaguicidas.


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Comentario
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Edgar Lezama Jiménez 
Medico epidemiólogo, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México


El tema es muy interesante desde el punto de vista de la salud pública, ya que afecta a un sector de la población ampliamente vulnerable, dado que las condiciones sociales y económicas que se concentran en los trabajadores agrícolas los hacen susceptibles a este tipo de daños a la salud.
La descripción de las condiciones geográficas de la población estudiada nos ubica en el contexto en el cual viven; lo primero que denota es un olvido por parte de las autoridades sanitarias acerca de las recomendaciones que deben seguir aquellas personas que laboran en ese medio, lo que muestra una educación para la salud muy pobre, lo cual es fundamental, de acuerdo con los niveles de prevención de Leavell y Clark, descritos ampliamente desde
la década de 1960.
El entorno en el que viven coexiste con animales traspatio, en donde también se han identificado daños, por lo que debe existir una intervención por un equipo multidisciplinario que muestre los daños colaterales en esas especies.
Se deberá identificar, entre todos los daños a la salud, los que denoten mayor impacto y trascendencia, para contar con información que permita tomar decisiones en políticas de salud pública, ya que lo que observamos en este estudio está ocurriendo en otros lugares con similares características.
Entre los problemas de salud pública implicados, existe uno que merece atención especial, como es la salud reproductiva. Aunque solo se mencionan los abortos y los problemas para lograr embarazos, no se describen los problemas que se podrían esperar en la salud materna y perinatal, como complicaciones obstétricas o en el recién nacido, amenazas de parto pretérmino, bajo peso al nacimiento e incluso malformaciones congénitas.
La presencia de diversos factores de confusión bien descritos en el trabajo impide realizar una asociación causa-efecto; sin embargo, permite establecer asociaciones, lo cual es fundamental para iniciar en un futuro trabajos de orden epidemiológico que permitan establecer o cuantificar causalidades o al menos riesgos para la salud.
En forma general nos abre una ventana que permite identificar grandes problemas de salud producidos por el uso de tecnología que benefician directamente los productos del campo, pero que conllevan riesgos a la salud de los trabajadores y sus familias.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave
contaminación, plaguicidas, salud, pulverizaciones, ambiente
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
Pablo Young
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Británico
Buenos Aires Argentina

Manifestaciones clínicas de las picaduras por medusa en la costa argentina
Las medusas son una causa frecuente de envenenamiento en los seres humanos; en aguas argentinas se han identificado unas 70 especies diferentes. La picadura de la medusa o agua viva Olindia sambaquiensis es frecuente en las playas de la costa de la provincia de Buenos Aires y tiene una elevada acción urticante.


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Comentario
Autor del comentario
Dora Felipoff 
Médica de Planta, Hospital Córdoba, Córdoba, Argentina


El Dr. Pablo Young fue entrevistado por la Dra. Graciela Rey sobre las Manifestaciones clínicas de las picaduras por medusa en la costa argentina (Salud i Ciencia 22: 450-453, 2017), una temática muy interesante ya que este no es un problema de una determinada población sino que puede afectar a habitantes de cualquier parte del mundo que vacacionan en las diferentes costas marítimas, y puede tener serias consecuencias en la calidad de vida.
La explicación clara de las diferentes especies, las circunstancias climáticas que facilitan la aparición masiva de estos organismos, la descripción de la estructura del nematoblasto o cnidoblasto y el mecanismo de la inyección del veneno nos permiten comprender el riesgo de la presencia de picaduras por medusa y la diferencia en
la magnitud de la lesión y la aparición de síntomas sistémicos.
Conocer las lesiones cutáneas características, su tiempo de duración, las partes del cuerpo más frecuentemente afectadas y las manifestaciones clínicas asociadas nos ayuda a realizar un diagnóstico certero e indicar el tratamiento adecuado.
Es muy interesante el párrafo que se refiere al tratamiento local, donde enfatiza aquello que pueden ser realizado por el paciente, siendo importantísima la inactivación y remoción cuidadosa de los tentáculos para evitar que continúe la descarga de veneno. Además desestima la utilización de algunos remedios caseros, como la colocación directa de hielo o de compresas de agua caliente, que agravan el cuadro. La educación del paciente aquí también es una de las herramientas del tratamiento.
El Dr. Young reafirma la importancia de la prevención de las picaduras, no solo informando al paciente acerca de las medidas de prevención y tratamiento y de las presentaciones graves en ciertas circunstancias, sino también sugiriendo a las autoridades de la zona que alerten a los bañistas sobre la presencia de medusas, cerrando las playas durante 24 horas si hay gran cantidad, distribuyendo volantes con información.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave
reacción anafiláctica, picaduras por medusa, lesiones por picaduras, envenenamiento
Especialidades
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