Autor del informe original
Harry Pachajoa
Columnista Experto de SIIC
Institución:
CALI Colombia
Artrogriposis distal: informe de un caso sugestivo de síndrome de Freeman-Sheldon
Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos y se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en una o dos más áreas del cuerpo.

Resumen
INTRODUCCION: las artrogriposis distales son un grupo de desórdenes que presentan en 1 de cada 3000 nacidos vivos. El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado a contracturas musculares a nivel oro-facial que se manifiesta con unas características facies "silbantes". Con patrón de herencia en la mayoría de los caso de forma autosómica dominante, presentando una penetrancia variable con reportes de múltiples portadores asintomáticos, así como de casos esporádicos. REPORTE DE CASO: paciente femenina de 5 meses de edad quien al examen físico presenta frente estrecha, orejas displásicas con rotación posterior, telecanto, huesos nasales hipoplásicos, orificios nasales estrechos, facies silbantes, surco en H sobre el mentón y ligera micro-retrognatia asociado a artrogriposis distal. DISCUSIÓN: se presenta un cuadro sugestivo de Freeman-Sheldon cuyo diagnóstico es inicialmente clínico, dada la presentación tan clásica del síndrome, sin embargo estudios complementarios además del análisis molecular, incluyen electromiografía y biopsia de músculo, la cual revela generalmente fibrosis que contribuye al desarrollo de contracturas. Se debe tener en cuenta otras artrogriposis distales en el diagnóstico diferencial. Se considera que el abordaje más importante en estos pacientes es común, y es la corrección quirúrgica de los defectos, incluyendo la corrección de la microstomía, problemas oculares y nasales, y corrección de defectos ortopédicos entre otras cirugías que puedan ser necesarias. De acuerdo a la literatura una vez superados estos retos se puede esperar un desarrollo adecuado con una expectativa de vida normal.


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