Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Novedades Informes comentados Por autores

Informe

Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Comentario

Autor del informe
Eugenia Dos Santos⁽¹⁾ Juan Manuel Gamboa⁽²⁾

⁽¹⁾ Médica pediatra especialista en Crecimiento y Desarrollo Infantil, Hospital Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina
⁽²⁾ médico de planta, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina

La fenilcetonuria es una enfermedad incluida en la Pesquisa Neonatal en la Argentina desde 1996, a la cual se suman leyes nacionales y provinciales, programas provinciales y compromisos internacionales tales como los Objetivos de Desarrollo del Milenio donde se imponen, entre otras, metas relacionadas con la salud infantil en el marco de la prevención, la detección y el tratamiento oportuno de todas las enfermedades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar como secuela discapacidades de distinta gravedad.
Pesquisar significa seleccionar de un grupo de personas aparentemente sanas, las que tienen la probabilidad de no serlo. Por lo tanto, forma parte de la medicina preventiva y la atención primaria para la salud. Para que una enfermedad sea considerada pesquisable debe cumplir

los siguientes requisitos: tener consecuencias serias, carecer de síntomas en el período neonatal, tener bien caracterizado el curso natural de la afección, poseer un tratamiento propuesto efectivo cuya aplicación precoz dé resultado óptimo, tener alta incidencia, contar con un método de pesquisa accesible y confiable y una relación costo/beneficio aceptable. El diagnóstico tardío implica un fracaso y debe hacer reflexionar tanto a los miembros del equipo de salud –neonatólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, médicos de familia, enfermeros, bioquímicos, trabajadores sociales– como a los referentes políticos sobre el papel importante que ocupamos como sociedad para poder dar cumplimiento a la ley en su totalidad, y abre un camino difícil para lograr la cobertura total en beneficio principal de los niños, garantizando el cumplimiento de su derecho fundamental a la salud y la protección especial física, mental y social. Coincidimos con los autores del artículo en la importancia de la centralización y el control de los datos de pesquisa, y en la necesidad de fomentar y aumentar la formación, capacitación y difusión acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes para poder dar respuesta a las necesidades especiales en salud que requieren los pacientes que las presentan. Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave

alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Clemax C. Sant'Anna
Columnista Experto de SIIC
Institución: Faculdade de Medicina de la Universidade Federal do Rio de Janeiro
Rio de Janeiro Brasil
Profilaxis con isoniazida en niños y jóvenes con infección latente por Mycobacterium tuberculosis
El artículo destaca las indicaciones de control de contactos de tuberculosis, enfatiza la interpretación del test tuberculínico en algunos de los países de Latinoamérica y analiza las barreras actuales y las perspectivas de la terapia preventiva con isoniazida frente a la tuberculosis multirresistente.

Resumen
Se presenta una revisión no sistemática sobre el control de los contactos de tuberculosis (TB) y la terapia preventiva con isoniazida (TPI) para niños y adolescentes, basada en la literatura oficial de entidades internacionales, artículos relevantes y pautas de países latinoamericanos. La Organización Mundial de la Salud recomienda las dos estrategias presentadas como muy importantes en la prevención de la TB en áreas endémicas. El artículo destaca las indicaciones de control de contactos de TB y enfatiza la interpretación del test tuberculínico en algunos de los países de Latinoamérica. Las barreras actuales y las perspectivas de la TPI frente a la TB multirresistente también se analizan. El tratamiento de la infección latente por tuberculosis (ILTB) se hace en la mayoría de los países con isoniazida (H), de ahí la denominación de quimioprofilaxis o TPI. Hay consenso en la comunidad científica en relación con que los niños, adolescentes y adultos jóvenes con test de tuberculina positivo constituyen un grupo prioritario para la TPI. Las principales acciones de control de la TB acorde con las estrategias a nivel de las unidades básicas son: registrar el tratamiento de los casos de ILTB, mantener actualizado el sistema de información, verificar el stock de medicamentos y realizar el seguimiento mensual de las consultas y eventuales reacciones adversas a la isoniazida.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/137884

Comentario

Autor del informe
Juan Manuel Gamboa
Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina

La infección por Mycobacterium tuberculosis continúa siendo un grave problema mundial de salud pública. Este artículo nos recuerda las cifras alarmantes de morbimortalidad, inaceptables para una infección bacteriana que posee un tratamiento específico.
El dolor es mayor cuando hablamos de mortalidad infantil; con el agravante de que en el siglo de las comunicaciones, no contamos aún con cifras certeras sobre esta infección. Se habla de una disminución en la incidencia de tuberculosis (TB) en América Latina, pero trabajamos con datos imprecisos, y subestimamos la población pediátrica. Si a esto además le sumamos, que en muchos países donde la TB es endémica, no cuentan con recursos para el adecuado control de los contactos, entenderemos en parte la realidad en la que nos encontramos sumergidos.

Es sabido de la dificultad que se presenta a la hora de diagnosticar TB pulmonar en niños, por su carácter “no bacilíferos”, sumado a la baja sensibilidad de los tests disponibles como la antigua reacción de Mantoux PPD y más reciente IGRA (interferon gamma release assays).
Recordemos que la infección por Mycobacterium tuberculosis en el niño, resulta en general, de la inhalación de partículas infectantes desde un adulto o adolescente bacilífero con TB pulmonar; siendo el hombre el único reservorio de esta bacteria. Cuando ocurre la infección, el sujeto puede controlarla, o por el contrario, ésta puede sobrepasar sus mecanismos defensivos y progresar a enfermedad. Si la controla, puede eliminarla completamente sin dejar huella, o quedar con bacilos vivos inactivos, sin capacidad de replicación. Los portadores de esta última condición tienen lo que denominamos una tuberculosis latente. Tienen respuesta inmunológica al bacilo tuberculoso, es decir PPD positiva, pero no están enfermos.
Es importante conocer el concepto de infección latente TB ya que el riesgo de progresar hacia una enfermedad activa por TB se estima entre un 5-15%. Estos valores se incrementan si se pertenece a los grupos de mayores riesgos, como son: los menores de 5 años (en especial lactantes), enfermos crónicos, inmunosuprimidos e infectados por HIV. Estos individuos son más propensos a presentar formas graves y diseminadas de la enfermedad, como la TB miliar y la meningoencefalitis, y es por esto que constituyen el grupo prioritario del tratamiento.
Actualmente, a pesar de los avances en nuestros conocimientos, no tenemos una manera fidedigna de saber qué infectado va a enfermar, y los test disponibles, tienen muy baja capacidad para predecirlo. Por esto, la indicación de quimioprofilaxis se debe basar en una adecuada implementación de las guías vigentes.
El seguimiento sistemático del enfermo y el estudio de sus contactos, son algunas de las principales acciones preventivas para impedir la aparición de nuevos casos de enfermedad, y de TB latente en la comunidad. Aún cuando el caso fuente tenga baciloscopía negativa, sus contactos tienen mayor riesgo de cursar una TB latente.
Por último se nos hace referencia de la quimioprofilaxis con isoniazida (H) 5-10 mg/kg/día por seis a nueve meses, teniendo en cuenta la edad del paciente, el estado y tiempo transcurrido de la vacunación con BCG, su patología de base y el resultado de la PPD.
Hay consenso en la comunidad científica en relación con que los niños, los adolescentes y los adultos jóvenes con prueba de tuberculina positiva constituyen un grupo de alto riesgo, que requiere quimioprofilaxis con isoniazida. Aún no hay acuerdo sobre la quimioprofilaxis de los contactos de casos con TB resistente a múltiples drogas.
Un problema relevante de este tratamiento con H, es la falta de adherencia en un alto porcentaje. Hay estudios que demuestran iguales resultados administrando H y rifapentina una vez por semana, por 12 semanas, con tratamiento directamente observado.
No debemos olvidar que la OMS recomienda que cada país formule sus propios programas de estudios, seguimiento y tratamiento.
Agradezco al autor Clemax C. Sant’ Anna y sus Coautores por su distinguido artículo Profilaxis con isoniazida en niños y jovenes con infección latente por Mycobacterium tuberculosis (Salud i Ciencia 20(6):630-5, Jun 2014)

Copyright © SIIC, 2016

Palabras Clave

adolescentes, isoniazida, niños, prevención, tuberculosis

Especialidades

ua81618