DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Se realizó un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante (PEHAD) e identificamos tres nuevas mutaciones en
SPG4, una mutación no descrita en
SPG6 y otra en
SPG3A. Además, definimos un nuevo
locus para la PEHAD en el cromosoma 1p31.1-21.1 y limitamos el
locus SPG12 en el cromosoma 19q13.
Antonio Orlacchio
Roma, Italia