EE.UU.
Curiosas observaciones acerca de las costumbres médicas para asignarles nombres a las enfermedades, que incluye una defensa de los epónimos sobre las otras formas de denominación.
[Medicine 77:1-2, 1998]

Asignar un nombre es el primer paso para definir una enfermedad o síndrome. Una entidad no es "aceptada" totalmente hasta que no se le asocia un nombre, señala Victor McKusick, editorialista de Medicine. El tema le permite al autor hacer una referencia histórica a Platón, que en uno de sus diálogos atribuye posiciones opuestas a Hermógenes y Sócrates: el primero opina que los nombres son el producto de una convención, de un acuerdo, y que cualquier nombre podría ser el correcto. Al cambiar un nombre, afirma Hermógenes, el nuevo es tan adecuado como el anterior, y de hecho "frecuentemente cambiamos el nombre de nuestros esclavos, y el nombre nuevo es tan bueno como el viejo". Por el contrario, Sócrates afirma que los nombres deben asignarse de acuerdo con un proceso natural, y no a nuestro arbitrio; un nombre es un instrumento de enseñanza y un medio para distinguir la naturaleza de las cosas.

Es sin lugar a dudas deseable, señala el autor del comentario, que el nombre de una enfermedad se relacione en forma directa con la etiología, la causa primaria o el mecanismo patogénico. Esto es posible, señala, en las enfermedades por herencia mendeliana simple en las cuales está claramente identificado el gen mutante, pero en muchos casos el problema se origina en genes múltiples, y con frecuencia la información sobre etiología y patogenia es muy incompleta. La forma de asignar los nombres defendida por Sócrates, deduce, es difícil de aplicar. El uso de epónimos, que consiste en nombrar a las enfermedades por nombres propios (usualmente de médicos, pero en ocasiones de pacientes, áreas geográficas o grupos étnicos), sigue el principio de Hermógenes, pero no completamente; estos nombres, explica el autor, brindan alguna información acerca de la historia de la enfermedad, la contribución de los científicos que la estudiaron o, en algunos casos, su distribución geográfica o étnica. Los epónimos tienen una ventaja sobre los nombres que se basan en destacar un aspecto de la enfermedad, tomando el todo por una parte, porque el aspecto nombrado no necesariamente está presente en todos los casos (como sucede, por ejemplo, con el nombre "aracnodactilia" por el síndrome de Marfan). También se han registrado casos de nombres basados en un presunto defecto, pero en los que investigaciones posteriores comprobaron su falsedad: así, el síndrome de Hurler fue llamado durante mucho tiempo "lipocondrodistrofia", en la equivocada creencia de que el material patológicamente almacenado eran lípidos, cuando en la realidad correspondía a mucopolisacáridos. Los epónimos, señala el autor, no abren juicios apresurados sobre los resultados de la investigación. También son útiles, continúa, para evitar las denominaciones que pueden asemejarse a trabalenguas: la enfermedad de Fabry es un nombre preferible a "angioqueratoma difuso hereditario", y además hoy sabemos que los angioqueratomas también se manifiestan en alteraciones que no tienen relación con la "deficiencia de alfa-galactosidasa ligada al X". El síndrome de Stickler, agrega el autor, originalmente fue llamado "artrooftalmopatía hereditaria progresiva". Los epónimos también son recomendables sobre otras designaciones que pueden ser ofensivas para los pacientes o sus familias; el autor prefiere síndrome de Hurler antes que "gargolismo" y enfermedad de Batten en lugar de "idiocia amaurótica familiar" (o su otra denominación, "forma juvenil de la cerolipofuscinosis neuronal").

Si bien lo ideal es que el epónimo corresponda realmente a la persona que merece ese honor, no hay razones para cambiar el nombre en el caso de comprobarse un error histórico, afirma el autor; al fin de cuentas, comenta, América es un notorio epónimo que deriva de alguien que no participó en su descubrimiento.

El editorialista hace una serie de consideraciones sobre el uso de los posesivos, cuyas sutilezas sólo pueden ser comprendidas en el idioma original (prefiere "Hodgkin disease" en lugar de "Hodgkin's disease"), y al finalizar relata el motivo de este comentario editorial: en el mismo número de la publicación, un grupo francés y otro de EE.UU describen la misma enfermedad, que los franceses llaman síndrome de Susac, en tanto que los norteamericanos la denominan "vasculopatía retinococleocerebral".