Noticia biomédica actualizada el 17 de agosto.
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Es probable que los atletas de ciertos deportes abusen de fármacos como el factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-I) y la eritropoyetina (EPO), capaces de maximizar la fuerza y la resistencia con el objetivo de incentivar el rendimiento competitivo.
El uso de terapias genéticas o celulares para manipular desempeños físicos representa una grave amenaza para la equidad en el deporte.

Portada de la revista Science Advances del 11 de julio de 2025 que incluye el artículo High-throughput multiplexed gene and cell doping analysis through CRISPR-Cas12a system integrated with blood direct PCR.

El artículo que publica la revista Science Advances * presenta un análisis de dopaje génico y celular multiplexado de alto rendimiento (HiMDA, por sus siglas en inglés) mediante el sistema CRISPR-Cas12a integrado en sange con la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) directa.
El CRISPR-Cas12a es un mecanismo de edición genética que utiliza una proteína Cas12a guiada por ARN para cortar el ADN en sitios específicos
Los resultados del estudio demuestran la sensibilidad, especificidad y aplicabilidad de HiMDA en escenarios simulados de dopaje genético y celular. Por lo tanto, la plataforma ofrece un sistema sólido y adaptable para identificar el dopaje genético y celular con posibilidad de integrarlo a diversos métodos potencialesz de dopaje.
Pese a que la Agencia Mundial Antidopaje (AMA) prohíbe utilizarlas desde 2003, las técnicas que identifican con exactitud el dopaje genético y celular atraviesan todavía estadios iniciales.

Descripción de las terapias génicas y celulares
La terapia génica implica la administración o regulación de genes, así como la utilización de células corregidas genéticamente. El objetivo principal busca inducir la expresión de proteínas beneficiosas, con el ofrecimiento de posibles soluciones terapéuticas para defectos genéticos congénitos, enfermedades crónicas y cáncer. En el mundo, más de 40 productos que las incluyen lograron aprobación, entre los que destacan las terapias con receptores de antígenos quiméricos y las vacunas de ARNm contra el SARS-COV 2 del síndrome respiratorio agudo severo.

La terapia celular es un enfoque emergente que en lugar de administrar materiales genéticos a los organismos, utiliza células premodificadas con fines terapéuticos. De acuerdo a la enfermedad y las necesidades clínicas, varían desde células modificadas por retrovirus o lentivirus hasta modificadas transitoriamente mediante polietilenimina, lipofectamina y otros agentes.

Sin embargo, las terapias génicas y celulares también pueden explotarse con fines poco éticos, como el “dopaje genético y celular” en los deportes, con la inteción de mejorar el rendimiento atlético en lugar de tratar enfermedades.
El dopaje genético y celular abarca cualquier uso de terapia génica o celular está estrictamente prohibido por la AMA. Las regulaciones de la institución incluyen materiales genéticos capaces de alterar la expresión génica, así como células con expresión génica diseñada.
La definición de dopaje comprende los ácidos nucleicos, las tecnologías de edición genética y las células normales y modificadas genéticamente, a medida que los avances tecnológicos expanden las estrategias de manipulación física de los atletas.

Detalles de la investigación
Los autores del estudio desarrollaron un análisis de dopaje genético y celular multiplexado de alto rendimiento (HiMDA) basado en tijeras genéticas (CRISPR-Cas). 
Las pruebas genéticas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) fueron probadas en los Juegos Olímpicos de Tokio luego de que la AMA publicara en 2021 las primeras directrices referidas al dopaje genético.
Los diversos métodos vigentes que analizan el dopaje a nivel de proteínas no pueden distinguir con precisión entre dianas genéticas exógenas que producen proteínas con estructuras idénticas a las endógenas; en consecuencia, la limitación generó la necesidad de hallar plataformas analíticas capaces de distinguir genes exógenos a nivel de ADN.

Resultados del trabajo
El HiMDA amplifica directamente el gen diana de la sangre sin una preparación compleja de la muestra; la posterior aplicación de CRISPR-Cas (tecnología de edición genética ganadora del Premio Nobel) buscó determinar con rapidez y certeza la presencia del gen exógeno.
Al inyectar sustancias dopantes genéticas representativas, como hGH, EPO e IGF-I, en un modelo experimental de ratón y aplicar la plataforma de ensayo, los investigadores lograron detectar con precisión genes exógenos en las 2,5 copias en 90 minutos, utilizando tan solo 5 μL (microlitros) de muestra de sangre, equivalentes a menos de la mitad del tamaño de una gota extraída de la yema del dedo.

La prueba demostró un rendimiento superior tanto en sensibilidad como en especificidad en comparación con las existentes.
El ensayo desarrollado al no limitarse a las pruebas de dopaje, se lo considera una tecnología de diagnóstico con posible uso en el diagnóstico temprano de enfermedades infecciosas, la detección de genes de resistencia a antibióticos, el análisis de enfermedades genéticas, la evaluación de la adaptabilidad de fármacos de terapia celular y la medicina de precisión.

Estado del proyecto
La investigación descripta se encuentra en proceso de certificación para obtener la aprobación de la AMA; la atracción que despierta como plataforma de pruebas antidopaje de última generación, busca satisfacer la necesidad de controlar los nuevos métodos de dopaje basados en genes y proteínas.

La tecnología genética aplicada a las pruebas expuestas en el estudio ofrece, según los autores, una solución práctica que superaría los límites de las técnicas vigentes y contribuiría a salvaguardar la ética y la equidad en el deporte. Además, supone la posibilidad de convertirse en base fundamental para la medicina de precisión y las tecnologías de diagnóstico genético.

Entre otros organismos públicos, el trabajo fue financiado por el Instituto Coreano de Ciencia y Tecnología (KIST) mediante una subvención de la Fundación Nacional de Investigación del gobierno de Corea.

* Science Advances
High-throughput multiplexed gene and cell doping analysis through CRISPR-Cas12a system integrated with blood direct PCR
Joon-Yeop Yi, Hyomin Choi, Minyoung Kim, Yujin Jeong, Ji-Sook Hahn, Boram Son, Hee Ho Park, Changmin Sung
11 de julio, 2025
DOI: 10.1126/sciadv.adv7234