Introducción

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica mediada por mecanismos inmunológicos en sujetos genéticamente susceptibles al gluten, una proteína hidrosoluble presente en el trigo, la cebada y el centeno. La EC se caracteriza por el daño inflamatorio de la pared del intestino delgado, con presencia de síntomas gastrointestinales, sistémicos o ambos. Algunos pacientes presentan sólo unos pocos síntomas o son asintomáticos. Se estima que alrededor del 1% de la población general tiene EC; pero la mayoría de los sujetos con EC no se diagnostica correctamente.

Pacientes con indicación de rastreo de EC

La EC se consideró clásicamente como un síndrome asociado con diarrea y malaabsorción; sin embargo, actualmente se sabe que los pacientes con EC pueden presentar numerosas manifestaciones clínicas no clásicas. Aunque la EC se observa en sujetos de ambos sexos, es más común en las mujeres; puede aparecer a cualquier edad, y se estima que en más del 20% de los casos, surge después de los 60 años. Además, sólo se observa diarrea en el 30% de los pacientes con EC de reciente diagnóstico, y aunque los síntomas asociados con los trastornos de la absorción intestinal son frecuentes, alrededor del 27% de los pacientes con EC en los Estados Unidos tienen sobrepeso.

Según las recomendaciones del US Preventive Services Task Force de 2017 no existe evidencia firme que avale el rastreo de la EC en la población general asintomática, de modo que el rastreo en masa no está recomendado. En cambio, los pacientes con signos o síntomas sugestivos de EC o que pertenecen a grupos de riesgo alto deben ser sometidos a estudios diagnósticos para la EC.

Las manifestaciones clínicas que deberían motivar la búsqueda de EC consisten en diarrea crónica, especialmente en combinación con malaabsorción, esteatorrea, pérdida de peso y, en los niños, retraso del crecimiento. Los pacientes con dermatitis herpetiforme también deben ser sometidos a rastreo de EC. Entre las manifestaciones no clásicas de la EC se incluyen la anemia por deficiencia de hierro, el aumento crónico de las transaminasas en ausencia de otras causas, la dispepsia posprandial, el dolor abdominal recurrente, la constipación crónica, al ataxia, la epilepsia, la neuropatía periférica, la infertilidad, los abortos recurrentes, el retraso de la madurez sexual, la talla corta, la osteoporosis de inicio precoz, la hipoplasia el esmalte dentario, la estomatitis aftosa recurrente, los dolores articulares y musculares, la fatiga crónica, la pancreatitis recurrente y el hipoesplenismo. Los parientes cercanos de pacientes con EC, los pacientes con síndrome de Down u otros trastornos genéticos, y los pacientes con enfermedad autoinmune, como diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoinmune, hepatitis autoinmune, lupus eritematoso sistémico, psoriasis, y deficiencia selectiva de IgA, tienen riesgo aumentado de presentar EC.

Diagnóstico de la EC

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, la serología y el estudio histopatológico. Se considera que la mejora sintomática en el contexto de la dieta libre de gluten se asocia con precisión diagnóstica baja, de sólo 30%, ya que esta evolución también ocurre en pacientes con sensibilidad al gluten no celíaca, intolerancia alimentaria y síndrome de intestino irritable. La serología y la histología también se asocian con limitaciones diagnósticas.

El rastreo serológico debe comenzar con la búsqueda de anticuerpos de tipo IgA contra la transglutaminasa tisular (TTG-IgA) en combinación con la determinación de los niveles totales de IgA. La presencia de TTG-IgA se asocia con sensibilidad y especificidad cercanas al 95%. Cuanto más alto el título de TTG-IgA, mayor la posibilidad de que el resultado sea positivo verdadero. La presencia de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular de tipo IgA o IgG es una indicación para endoscopia digestiva alta, para la obtención de múltiples muestras de duodeno. La sensibilidad de las pruebas serológicas se reduce considerablemente en los pacientes que consumen dietas libres de gluten; además, algunos pacientes con EC son seronegativos.

Entre los hallazgos histológicos que avalan el diagnóstico de EC se destacan el aumento intraepitelial de linfocitos, la hiperplasia de las criptas, y la atrofia de las vellosidades (criterios de Marsh o de Corazza y Villanacci). La especificidad de las biopsias aumenta en presencia de atrofia de las vellosidades. Diversas enteropatías, como la enteropatía autoinmune, la inmunodeficiencia común variable, y la enteropatía asociada con el uso de olmesartán, pueden simular EC.

La EC sólo se presenta en pacientes genéticamente predispuestos, es decir sujetos que expresan los antígenos de histocompatibilidad (HLA)-DQ2/DQ8. Sin embargo, en la práctica, el estudio genético no se incluye en el algoritmo diagnóstico inicial, debido a su valor predictivo positivo bajo: estos alelos se observan en el 30% de la población general.