Introducción

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca (EC) son numerosas y pueden presentarse a cualquier edad, con predominio en los adultos. Los diversos síntomas y alteraciones se originan en cualquier órgano o sistema: gastrointestinal (reflujo, diarrea, meteorismo, dispepsia, dolor abdominal), hematológico (anemia ferropénica, déficit de folato y de cobre), endocrino (osteoporosis, infertilidad), musculoesquelético (mialgias, artralgias); además de fatiga y pérdida de peso, entre otros. La principal clasificación de esta enfermedad comprende la EC clásica y la no clásica. Los pacientes con EC clásica presentan diarrea, malabsorción o síndrome de malnutrición. Los pacientes con EC no clásica no tienen signos o síntomas de diarrea o malabsorción. Este grupo incluye EC asintomática, EC subclínica (los síntomas no hacen pensar en este trastorno, por lo que no se solicitan estudios para corroborar el diagnóstico), EC potencial (serología positiva para EC, pero biopsia intestinal normal; pueden manifestar la enfermedad en el futuro).

Se desconoce por qué algunos pacientes presentan diarrea y otros, no. La presentación clásica no se correlaciona con el grado de atrofia de las vellosidades o la longitud del compromiso intestinal determinados por imágenes mediante videocápsulas. Los mecanismos neurohormonales pueden ser una causa importante de los síntomas, ya que se han observado alteraciones en el metabolismo de la serotonina en algunos pacientes.

La tendencia a la disminución del porcentaje de pacientes con síndrome diarreico se atribuye a la naturaleza cambiante de la enfermedad, al mayor conocimiento sobre las manifestaciones no clásicas y al empleo de pruebas serológicas.

En el Centro de EC en la Universidad de Columbia, de Nueva York, la forma de presentación más frecuente entre los adultos fue la diarrea, aunque se observó sólo en el 36% de los pacientes. Otras presentaciones incluyeron anemia (13%), enfermedades autoinmunitarias asociadas o síndrome de Down (8%), enfermedad ósea metabólica (5%) o descubrimiento fortuito en una endoscopia realizada por enfermedad por reflujo gastroesofágico (4%). El 20% de los pacientes, clasificados como portadores de otras formas de presentación, incluyó a aquellos con dermatitis herpetiforme, alteración de las pruebas de función hepática, ferritina baja sin anemia, dolor abdominal, colesterol bajo, y déficit de minerales y vitaminas. En la población pediátrica del Centro de EC, las formas más frecuentes de presentación fueron dolor abdominal recurrente, trastornos del crecimiento o en el contexto de una pesquisa (cada uno, 25%). En menos del 10% de los casos se observó diarrea. No obstante, la mayoría de los pacientes que la presentaron se encontraban en el grupo más joven(< 2 años de edad). Los trastornos de crecimiento se observaron en todos los grupos etarios.

Los adultos y niños con sobrepeso y obesidad pueden presentar EC. Entre los adultos atendidos en el Centro, 17.3% tenían bajo peso, 60.7% peso normal, 15.2% sobrepeso y 6.8% obesidad. Los factores asociados con bajo índice de masa corporal (IMC) comprendieron sexo femenino, histología Marsh IIIb/c y presentación con diarrea. Mediante una dieta sin gluten, los que tenían bajo peso lograron aumentarlo, mientras que 54% de los pacientes con sobrepeso y 47% de los obesos perdieron peso. Esto se asoció con el seguimiento por el dietista. Asimismo, los niños con sobrepeso perdieron peso al realizar la dieta.

La anemia fue la segunda forma de presentación más común en el Centro y la manifestación hematológica más frecuente de la EC. La anemia en la EC es de etiología multifactorial, y se observa un predominio de la anemia ferropénica y de la anemia de las enfermedades crónicas. Si bien los pacientes pueden tener déficit de folato o de vitamina B₁₂, la anemia macrocítica es infrecuente.

En el estudio reciente de los pacientes con diarrea en comparación con aquellos con anemia en el Centro de EC, estos últimos tenían enfermedad fue más grave, con elevación de la eritrosedimentación y de los niveles séricos de transglutaminasa tisular, y grados más graves de atrofia de las vellosidades y de enfermedad ósea.

En la presentación, los pacientes con EC suelen tener niveles bajos de colesterol total y de colesterol asociado con las lipoproteínas de alta densidad (HDLc), que mejoran luego del tratamiento con una dieta sin gluten. Los autores utilizaron los niveles de HDLc para predecir la presencia de EC en los pacientes con anemia ferropénica. Encontraron que la evaluación para EC debe realizarse al menos en aquellos con anemia ferropénica que presenten niveles de HDLc < 40 mg/dl.

Las manifestaciones endocrinas en la EC son diversas, pero la más prominente es la disminución de la densidad mineral ósea. Esta fue la forma de presentación en un  10% de los pacientes estudiados en el Centro de EC. Estos enfermos están expuestos a mayor riesgo de sufrir todo tipo de fracturas, en especial, de cadera. En los pacientes con persistencia de atrofia de las vellosidades, el riesgo de fractura de cadera es aún mayor. Esto, junto con los datos que muestran una mejoría de la densidad mineral ósea luego del diagnóstico de EC y la realización de una dieta sin gluten, sugiere que el riesgo de fractura osteoporótica se debe a las secuelas del gluten dietario y es, al menos en algunos casos, reversible.

La detección sistemática de los grupos de alto riesgo se asocia con un número considerable de nuevos diagnósticos de EC, con predominio de aquellos con antecedentes familiares. Muchos de los pacientes diagnosticados mediante tamizaje presentan síntomas, aun en forma retrospectiva.

El dolor abdominal puede ser el síntoma inicial en adultos y niños, y su etiología no resulta clara. No obstante, los pacientes con EC presentan una alta tasa de invaginación del intestino delgado en los estudios por imágenes. La invaginación intestinal recurrente puede ser una forma de presentación a cualquier edad.

Se han publicado diversas manifestaciones neurológicas de la EC y la fisiopatología de la mayoría de ellas se desconoce. Se la ha asociado con trastornos neurológicos frecuentes, como migraña, neuropatía periférica y epilepsia, así como con formas infrecuentes de ataxia que responden a la dieta sin gluten. A veces, la neuropatía puede deberse al déficit de vitaminas debido a la malabsorción, incluidas vitaminas B₁, B₆, B₁₂ y niacina, aunque en la mayoría de los casos no puede identificarse un déficit vitamínico o mineral específico.

En conclusión, la EC puede presentarse con distintos signos y síntomas, pero la mayoría de los pacientes no son diagnosticados. Es necesario un mayor conocimiento de sus diversas manifestaciones clínicas para aumentar la baja tasa de diagnóstico que se registra en numerosos países del mundo.