Resumen
Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia na detecção de fetos portadores de cromossomopatia. Pacientes e Métodos: Estudamos 436 gestantes submetidas a investigação do cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998, 277 por alteração ultra-sonográfica e 159 por ansiedade parental. Avaliamos a acurácia da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica segundo o sistema orgânico fetal acometido à ultra-sonografia e segundo a presença de associação de malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística EPI-INFO 6.0. Resultados: O risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89,04 para as malformações de face, 53,0 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,69 para malformações de pescoço, 44,69 para malformações de membros, 42,40 para malformações de pulmão, 32,74 para malformações de trato gastrointestinal, 27,41 para malformações de sistema nervoso central e 23,08 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas devido ao pequeno número de casos. Alteração ultra-sonográfica isolada teve risco relativo de 7,82, e na associação de alterações o risco foi de 33,85. Conclusões: A ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

Palabras clave
Ultra-som, cromossomopatias fetais, diagnóstico pré-natal, cariótipo

Artículo completo
(castellano)
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Abstract
Objective: to estimate the performance of ultrasound to detect gestations at risk for fetal chromosomal abnormalities.Patients and Methods: 436 patients were selected for the study had undergone ultrasound examination and fetal karyotyping, between March 1993 and March 1998. 277 patients had fetal malformation detected on ultrasound and 158 for parental anxiety with normal ultrasound examination. Ultrasound accuracy were calculated using fetal karyotype as gold standard. The relative risk was calculated for each fetal organic system and for the presence of isolate or associated abnormalities on ultrasound, using the software package EPINFO 6.0 for statistical analysis.Results: The relative risks for chromosomal abnormalities were 89,04 for face malformations, 53,00 for abdominal wall and cardiovascular, 49,69 for neck, 44,69 for extremities, 42,40 for lung, 32,74 for gastrointestinal tract, 27,41 for central nervous system and 23,08 for urinary tract malformations. The relative risk for genitals, thorax, spine and muscle and/or skeletal malformations was not appropriated for calculation because their low frequency. An isolated malformation detected by ultrasound had relative risk for of 7,82 times higher than none, and associated morphologic malformations had a relative risk of 33,85.Conclusion: Ultrasound has good performance to detect gestations at risk for chromosomal abnormalities.

Key words
Ultra-som, cromossomopatias fetais, diagnóstico pré-natal, cariótipo