María Esther Fárez Vidal *

Autora invitada por SIIC

El trabajo contribuye a mejorar el diagnótico de fibrosis quística en las zonas mediterráneas

ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

El análisis en multiplex de 11 mutaciones frecuentes en la población española (K710X, R1066C/R1066S, 2869 insG, Q890X, L206W, 1609delCA, R1066L/R1066H, R709X y 1811+1.6 Kb) junto con el análisis de FQ comercializado por Applied Biosystems –el cual posibilita analizar 31 mutaciones– permitiría incrementar la tasa de detección de mutaciones en España y en regiones mediterráneas hasta ~ 80%.

*María Esther Fárez Vidal
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
MULTIMUTATIONAL ANALYSIS OF ELEVEN CYSTIC FIBROSIS MUTATIONS COMMON IN THE MEDITERRANEAN AREAS
Institución principal de la investigación
*Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España, Granada, España
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Referencias bibliográficas
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Para comunicarse con María Esther Fárez Vidal mencionar a SIIC como referencia:
efarez@ugr.es

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Acerca del trabajo completo

ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

Título original en castellano
ANALISIS MULTIMUTACIONAL DE ONCE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS AREAS MEDITERRANEAS

Autores
María Esther Fárez Vidal¹, Carolina Gómez Llorente², Sonia Blanco³, Pablo Morales⁴, Teresa Casals⁵, José Antonio Gómez Capilla⁶
1 Bióloga Molecular, Hospital Universitario San Cecilio, Investigadora Científica
2 Químico, Universidad de Granada, Becaria de Investigación
3 Farmacéutica, Universidad de Granada, Becaria de Investigación
4 Hospital 12 de Octubre
5 Instituto de la Recerca Oncologica (IRO). Hospital Duran I Reynals
6 Universidad de Granada y Hospital Universitario San Cecilio

Acceso a la fuente original
Clinical Chemistry
http://www.clinchem.org

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