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Casos Clínicos

Se presenta el caso de un paciente que comienza con una presentación atípica de sarcoma de Ewing.

Autor
José Izaguirre
Columnista Experto de SIIC

Institución del autor
Hospital A. Posadas, Haedo, Argentina

Coautores
Pablo I. Lagrotta*
Médico Pediatra, Jefe de Residentes de Pediatría, Hospital A. Posadas, Haedo, Argentina*

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Caso clínico

Introducción El sarcoma de Ewing es el segundo tipo de tumor óseo primario maligno más frecuente, luego del osteosarcoma. El 80% de los pacientes tienen menos de 20 años en el momento del diagnóstico y es más frecuente en el sexo femenino. La forma de presentación más común es el dolor óseo que se intensifica por la noche; puede manifestarse también como inflamación local, fiebre o fracturas patológicas. La localización más común es en miembros inferiores (fémur) y con menor frecuencia en la pelvis, miembros superiores y esqueleto axial. En un 20%-30% de los casos producen metástasis, por orden de frecuencia, en pulmón, huesos, médula ósea y otros órganos. El tratamiento consiste en la combinación de radioterapia, cirugía y quimioterapia. El pronóstico depende de la presencia y extensión de las metástasis en el momento del diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente con sarcoma de Ewing de presentación atípica. Caso clínico Paciente varón de 12 años de edad, sin antecedentes patológicos de importancia que comienza una semana antes con dolor cervical y debilidad en miembros superiores, por lo que consulta en otro centro asistencial en donde le diagnostican tortícolis e indican tratamiento con benzodiazepinas y analgésicos. Dos días después consulta nuevamente en el mismo hospital a causa del progreso de la debilidad hacia los miembros inferiores y aumento del dolor cervical; permanece en observación por 24 horas y se le otorga egreso hospitalario con las mismas indicaciones anteriores. Dos días más tarde se agrega cuadriparesia, por lo que es traído a la guardia de nuestro hospital. Ingresa a la guardia lúcido, despierto, reactivo. Presenta tortícolis derecha, cuadriparesia con sensibilidad conservada, hiperreflexia osteotendinosa en los 4 miembros, clonus (+), signo de Babinski (+), globo vesical por vejiga neurogénica, sin afección de pares craneanos. Se interna en sala de pediatría y en su primer día de internación se realiza resonancia magnética nuclear (Figura 1) en donde se observa una lesión expansiva de C2 a C5. Al día siguiente, por indicación del servicio de neurocirugía se realiza exéresis parcial con laminectomía de espacios C3 a C5. Se realiza biopsia por congelación intraoperatoria; en el extendido el anatomopatólogo informa tumor de células pequeñas y redondas.

Luego de la operación permaneció once días en la unidad de cuidados intensivos pediátricos y un día con ventilación mecánica asistida. En su sexto día de internación presentó neumonía, que fue tratada con ceftriaxona en dosis de 50 mg/kg/día por vía intravenosa durante 5 días, con dos hemocultivos negativos. Durante su internación evoluciona con episodios de disautonomía y cuadriparesia con foco motor predominante en miembro superior derecho, con lenta mejoría del cuadro. Se realiza punción lumbar, que muestra líquido cefalorraquídeo sin células neoplásicas, y punción aspirativa de médula ósea que no muestra infiltración por células atípicas.

El estudio histopatológico señala que se trata de un tumor de células redondas pequeñas y azules y el diagnóstico final fue de sarcoma de Ewing extradural (Figura 3). Se realiza tomografía computarizada de tórax, que no evidenció metástasis, y centellograma óseo (Figura 2) que mostró hipercaptación en la región cervical. Los potenciales evocados somatosensitivos de miembros superiores mostraron compromiso central de ambas vías somatosensitivas, mayor en miembro superior derecho.

Discusión El sarcoma de Ewing pertenece al grupo de tumores de células redondas pequeñas, junto al rabdomiosarcoma, neuroblastoma, linfomas no Hodgkin, tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos y osteosarcoma de células pequeñas. Los estudios histológicos muestran por lo general células pequeñas PAS positivas, que demuestra reacción con el glucógeno en el 90% de los casos. Este hallazgo no es patognomónico, ya que también se lo observa en otros tumores de células pequeñas. Para su diagnóstico, los estudios histológicos deben acompañarse de otros procedimientos, como la inmunohistoquímica y la citogenética. En particular, las células del sarcoma de Ewing expresan una glucoproteína P de superficie MIC2, la cual se encuentra presente en el 98% de los casos. La alteración genética característica es la translocación t (11;22) (q24q12), que resulta de una formación de un gen genérico entre EWS (gen del síndrome de Ewing) localizado en el cromosoma 22q12 y FLII, este hallazgo determina el diagnóstico preciso de sarcoma de Ewing. A diferencia del osteosarcoma, su localización más frecuente son los huesos planos del tronco. En los huesos largos, se origina generalmente a nivel de la diáfisis. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son el dolor y la tumefacción. En general, los pacientes presentan una masa palpable, dolorosa, que tiende a hincharse, de tamaño y consistencia variable. El tratamiento de los pacientes con sarcoma de Ewing incluye la resección quirúrgica de la lesión primaria, seguida de radioterapia en altas dosis junto poliquimioterapia para controlar las metástasis microscópicas. En los trabajos multicéntricos publicados por distintos grupos, la supervivencia a 5 años es del 50% al 70%. Todos los protocolos utilizan esquemas similares de quimioterapia (ciclofosfamida, etopósido, vincristina, actinomicina y doxorrubicina) en distintas combinaciones, la diferencia radica en el tratamiento local con radioterapia o sin ella, luego de valorar la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante. Entre los factores pronósticos, varios artículos analizan factores favorables y señalan el sexo femenino, la edad menor de 15 años, la localización tumoral distal, el tamaño menor de 8 cm, la ausencia de metástasis y la respuesta favorable a la quimioterapia neoadyuvante. Sin embargo, al momento del diagnóstico un 20% de los pacientes presentan metástasis (50% en pulmón, 40% en huesos y medula ósea). En estos casos la supervivencia a los 5 años es menor del 30%.

Los autores no manifiestan conflictos de intereses.

Enviar correspondencia a:
Pablo I. Lagrotta, 1425, Capital Federal, Argentina

Bibliografía del caso clínico

1. Pizzo P, Poplack DG. Principle and practice of pediatric oncology. 4ª ed. Philadelphia, Lippincott-Raven, 2002.
2. Voute PA, Kalifa C, Barret A. Cancer in children. Clinical Management. 2ª ed. Amsterdam, 2000.
3. Cope J, Tsokos M, et al. Inguinal hernia in patients with Ewing sarcoma. A clue to etiology. Med Pediatr Oncol 34(3):195-199, 2000.
4. Shaukar A, Ashley S, et el. Outcome after relapse in an unselec cohort of children and adolescentes with Ewinsarcoma. Med Pediatr Oncol 40(3):141-147, 2003.
5. Rodríguez C, Spunt S, et al. Overview: treatment of Ewing sarcoma family of tumor. Current status and overlook for the future. Med Pediatr Oncol 40(5):276-287, 2003.
6. Bacci G, Ferrari S, et al. Multimodal therapy for the treatment of nonmentastic Ewing's sarcoma of pelvis. J Pediatr Hematol Oncol 25(2):118-124, 2003.

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