MUTACIONES FRECUENTES DEL RECEPTOR DE LA HORMONA LIBERADORA DE GONADOTROPINAS EN EL HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO IDIOPÁTICO

Acibadem-Uskudar, Turquía: El hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático es una enfermedad heterogénea en la que se han descrito numerosas mutaciones; sin embargo, las únicas que aparecen con cierta frecuencia son las del receptor de GnRH.

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Fuente científica:
Fertility and Sterility
84(4):951-957
Título original
The Prevalence of Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor Mutations in a Large Cohort of Patients with Hypogonadotropic Hypogonadism
Título en castellano
Prevalencia de las Mutaciones del Receptor de Hormona Liberadora de Gonadotropinas en una gran Cohorte de Pacientes con Hipogonadismo Hipogonadotrófico
Palabras clave
hipogonadismo, mutaciones, receptor de GnRH, casos índice, herencia autosómica recesiva
Key Words
hypogonadism, mutations, GnRH receptor, probands, autosomal recessive inheritance
Autores
Ozata M, Ozata M, Ozdemir IC
Dirigir correspondencia a:
LC Layman, Section of Reproductive Endocrinology, Infertility, and Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Medical College of Georgia, 30912-3360, Augusta, EE.UU.
Institución
GATA Haydarpasa Training Hospital, Camlica Akeri Hastanesi, Department of Endocrinology


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