Introducción

La ataxia-telangiectasia (A-T) o síndrome de Louis-Bar es un trastorno de reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN) caracterizado por degeneración progresiva, inmunodeficiencia, predisposición al cáncer, desnutrición, trastornos metabólicos y enfermedad hepática crónica. Según la clasificación de 2022 de errores congénitos de inmunidad, los pacientes con A-T se incluyen en el grupo de síndromes genéticos asociados con anomalías inmunitarias. Esta enfermedad tiene una incidencia variable de 1:40.000 a 1:100.000, y ambos sexos se ven afectados por igual. Los cambios clínicos y bioquímicos que se han asociado con el fenotipo A-T clásico incluyen reducción de la masa corporal magra, envejecimiento prematuro, resistencia a la insulina, diabetes tipo 2 y mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. La enfermedad hepática asociada con la A-T suele aparecer durante la segunda década de la vida, y más del 90% de las personas mayores muestran anomalías hepáticas. Los pacientes con A-T clásica tienden a ser más bajos y, a menudo, experimentan un aumento de peso y estatura más bajos de lo esperado, que pueden comenzar durante el período intrauterino y persistir durante toda la vida. Incluso si el niño parece tener una buena tasa de crecimiento durante los primeros 2 años de vida, el aumento de peso y estatura escasos comienza temprano y se vuelve persistente. La desnutrición en los niños es particularmente preocupante porque afecta negativamente la estatura normal y el aumento de peso y puede tener un impacto perjudicial en el desarrollo pulmonar. El manejo de la A-T plantea desafíos significativos debido a la complejidad de la enfermedad. Los tratamientos actuales se centran principalmente en aliviar los síntomas de la forma más eficaz posible. La evaluación de la desnutrición y los biomarcadores del síndrome metabólico es esencial para el manejo clínico de la A-T.

El objetivo de este estudio fue describir el estado nutricional y los niveles plasmáticos de biomarcadores del estado lipídico, el perfil metabólico y la función hepática de pacientes con A-T.

Métodos 

Todos los centros de referencia (n = 111) participantes en el registro de la Latin American Society for Immunodeficiencies fueron invitados a participar. La información de los centros participantes se revisó retrospectivamente y los datos se introdujeron en una encuesta semiestructurada a través de un cuestionario online por parte del investigador principal. Se analizaron los siguientes datos de las historias clínicas: peso, talla, glucemia en ayunas, colesterol total, colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad (LDLc), triglicéridos, alfafetoproteína (AFP), aspartato aminotransferasa (AST) y alanina transaminasa (ALT). Las puntuaciones z del índice de masa corporal (IMC) específicas por edad y sexo se calcularon utilizando los criterios de la Organización Mundial de la Salud para evaluar el estado nutricional en individuos de 2 a 20 años. Esta investigación es parte de un estudio más amplio recientemente publicado que analiza el perfil metabólico, inmunológico y de mortalidad de pacientes con A-T en América Latina. Para el presente análisis, se adoptó la clasificación en 3 categorías, según los criterios de la European Society for Immunodeficiencies (ESID), para el diagnóstico de A-T. 

Resultados

Un total de 218 pacientes de 9 países de América Latina fueron incluidos en el estudio. Los datos fueron recogidos entre julio de 2015 y febrero de 2018. Estos pacientes tenían una media de edad de 13.7 años en el momento de la encuesta. De acuerdo con los criterios ESID, 90 pacientes (41.5%) tenían un diagnóstico probable de A-T. En total, 123 pacientes procedían de Brasil, 34 de México, 32 de Argentina, 13 de Colombia, 5 de Chile, 4 de Perú, 3 de Uruguay, 3 de Paraguay y uno de Honduras. Un total de 111 pacientes (51.0%) eran mujeres y 107 (49.0%) varones. La ataxia se presentó en todos los pacientes y fue el síntoma inicial en 159 pacientes (72.9%), la disartria en 156 pacientes (85.2%), los cambios posturales en 144 (75.4%) y la apraxia ocular en 133 (74.7%); 112 pacientes utilizaron silla de ruedas (56.3%). La distribución de los pacientes según el estado nutricional por grupo de edad reveló un aumento en el tiempo en la proporción de pacientes con delgadez grave (p = 0.016). Se observaron niveles elevados de glucosa y triglicéridos en el 9.5% y el 23.6% de los pacientes, respectivamente. El colesterol total era alto en el 31.7% y el 34.0% tenía niveles anormales de LDLc. En el análisis de muestras pareadas, se observó un aumento progresivo de la aspartato aminotransferasa a lo largo del tiempo.

Conclusiones

Este estudio multicéntrico de 218 pacientes latinoamericanos con A-T mostró una alta tasa de delgadez, cambios en los marcadores inflamatorios hepáticos, perfil lipídico aterogénico y anomalías de la glucosa en esta población, así como una disminución significativa en los puntajes z del IMC a lo largo del tiempo. Los marcadores inflamatorios hepáticos AST y ALT cambiaron con el tiempo, lo que indica un perfil lipídico aterosclerótico. Se debe considerar la necesidad de prevenir la desnutrición para mejorar la calidad de vida del paciente con A-T, ya sea mediante una terapia nutricional óptima, un seguimiento con un profesional de la salud calificado o intervenciones invasivas como la colocación de una sonda de gastrostomía.