Introducción

Los defectos de nacimiento (o anomalías congénitas) son un grupo de afecciones estructurales o funcionales que ocurren en el útero. Los defectos de nacimiento se pueden identificar prenatalmente, al nacer o más adelante en la vida. Las causas de estas afecciones son multifactoriales y pueden incorporar factores genéticos, conductuales y ambientales, pero, en muchos casos, las causas de los defectos de nacimiento son desconocidas. Los defectos de nacimiento afectan no solo al paciente, sino a toda su familia, debido a la mortalidad, la morbilidad, el costo de la atención y el bienestar individual y familiar. A medida que la mortalidad de menores de 5 años ha disminuido, los defectos de nacimiento se han convertido en una causa más prominente de muerte en niños pequeños. A pesar del impacto reconocido y la necesidad de monitoreo para guiar la acción programática, los defectos de nacimiento no se rastrean en muchos sistemas de salud. En general, los sistemas de salud en los países de ingresos bajos y medios no están equipados con la capacidad de detectar o diagnosticar defectos de nacimiento. Incluso en países de ingresos altos con sistemas de vigilancia de defectos congénitos y alta cobertura de registro civil, la medición de defectos congénitos no siempre es congruente entre países o a lo largo del tiempo. Por lo tanto, se requieren estimaciones modeladas para describir la carga mundial de defectos congénitos y sus contribuciones a la mortalidad infantil de menores de 5 años. 

El objetivo del presente análisis sistemático fue examinar el potencial de sesgo en la estimación de la mortalidad de menores de 5 años debido a defectos congénitos producida recientemente por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el grupo de investigación Maternal and Child Epidemiology Estimation.

Métodos

Se analizó el número estimado de muertes de menores de 5 años debido a defectos de nacimiento, la tasa de mortalidad específica de menores de 5 años por defectos de nacimiento y el porcentaje de mortalidad de menores de 5 años debido a defectos de nacimiento, por región geográfica, ingreso nacional y tasa de mortalidad de menores de 5 años para tres grupos de edad de 2000 a 2019.

Resultados

En 2000, las muertes de menores de 5 años debidas a defectos congénitos en todos los países se estimaron en 452 600 (intervalo de incertidumbre del 95% [II 95%]: 408 900 a 502 500). En 2019, las muertes de menores de 5 años debidas a defectos congénitos se redujeron a 404 000 (II 95%: 367 600 a 455 700). Las muertes de menores de 5 años por cada 1000 nacidos vivos por defectos congénitos disminuyeron de 3.4 (II 95%: 3.1 a 3.8) en 2000 a 2.9 (II 95%: 2.6 a 3.3) en el 2019. Sin embargo, el porcentaje de toda la mortalidad de menores de 5 años atribuible a defectos de nacimiento aumentó de 4.6% (II 95%: 4.1% a 5.1%) en 2000 a 7.6% (II 95%: 6.9% a 8.6%) en 2019. En todos los períodos, la mortalidad por defectos de nacimiento fue mayor entre los recién nacidos que en los niños mayores. Se observó una variabilidad significativa en la mortalidad por defectos congénitos según el nivel de ingreso nacional. En 2019, la tasa de mortalidad de menores de 5 años debido a defectos congénitos fue menor en los países de ingresos altos que en los países de ingresos bajos y medios, 1.3 (II 95%: 1.2 a 1.3) y 3 (II 95%: 2.8 a 3.4) por 1000 nacidos vivos, respectivamente. Estas tasas de mortalidad corresponden al 27.7% (II 95%: 26.6% a 28.8%) de toda la mortalidad de menores de 5 años en los países de ingresos altos debido a defectos congénitos, y al 7.4% (II 95%: 6.7% a 8.2%) en los países de ingresos bajos y medios. En 2019, las regiones de Europa y las Américas tuvieron el porcentaje más alto de mortalidad por defectos congénitos con 25.2% (II 95%: 23.9% a 27.4%) y 21.8% (II 95%: 20.5% a 23.5%), respectivamente, mientras que la región de África tuvo el porcentaje más bajo debido a defectos congénitos con 3.7% (II 95%: 3.2% a 4.3%). En términos generales, el porcentaje de mortalidad debida a defectos de nacimiento aumenta drásticamente a medida que disminuye la mortalidad de menores de 5 años.

Conclusiones

Si bien la mortalidad de menores de 5 años debido a defectos de nacimiento está disminuyendo, el porcentaje de mortalidad de menores de 5 años atribuible a defectos de nacimiento ha aumentado, con una variabilidad significativa entre las regiones a nivel mundial. Es probable que las estimaciones en los países de ingresos bajos y medianos estén subestimadas debido a la naturaleza de las estimaciones de la OMS, que se basan en parte en estudios de autopsias verbales y deben tomarse como una estimación mínima. Dadas estas limitaciones, se necesitan estimaciones exhaustivas y sistemáticas de la carga de mortalidad debida a defectos de nacimiento para estimar la carga real.