LA DISOMÍA UNIPARENTAL PUEDE TENER DIFERENTES CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS

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LA DISOMÍA UNIPARENTAL PUEDE TENER DIFERENTES CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS

Gujarat, India: Existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas. Estas últimas incluyen microdeleciones, mutaciones puntuales, impronta genómica y disomía uniparental.

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Fuente científica:
Indian Journal of Human Genetics
19(3):311-314

Título original
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?

Título en castellano
Espectro Fenotípico en Presencia de Disomía Uniparental: ¿Incidencia Baja o Falta de Información?

Palabras clave
autosómico recesivo, defectos congénitos, extracción de datos, expresión fenotípica, disomía uniparental

Key Words
autosomal recessive, birth defects, data mining, phenotypic expression, uniparental disomy

Autores
Bhatt AD, Liehr T, Bakshi SR

Dirigir correspondencia a:
AD Bhatt, Institute of Science Nirma University, Gujarat, India

Patrocinio
No declarado.

Conflicto de interés
No declarado.

Institución
Nirma University of Science and Technology

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