ANALIZAN EL PAPEL DE LA TORSINA A EN LA PATOGÉNESIS DE LA DISTONÍA

London, Reino Unido: La torsina A es una proteína de la familia de las ATPasas con múltiples funciones a nivel celular y que se encuentra presente en gran medida en las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra, pars compatcta. Una mutación en el gen que codifica esta proteína estaría involucrada en la patogénesis de la distonía de tipo DYT1.

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Fuente científica:
European Journal of Neurology
17(Supl 1):81-87
Título original
The Role of TorsinA in Dystonia
Título en castellano
Papel de la Torsina A en la Distonía
Palabras clave
distonía, torsina A, vía dopaminérgica, ATPasas
Key Words
DYT1, dystonia, torsin A, dopaminergic pathway, ATPase
Autores
Granata A, Warner TT
Dirigir correspondencia a:
A Granata, Department of Clinical Neurosciences UCL Institute of Neurology, NW3 2PF, London, Reino Unido
Patrocinio
The Wellcome Trust, Cancer Research UK, The Brain Research Trust, The Dystonia Society.
Conflicto de interés
No declarado.
Institución
UCL Institute of Neurology


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