REVISAN LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, EPIDEMIOLÓGICAS Y TERAPÉUTICAS DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA

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REVISAN LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, EPIDEMIOLÓGICAS Y TERAPÉUTICAS DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA

Dublin, Irlanda: La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario de herencia autosómica recesiva. Obedece a la acumulación intracelular de poliglucosanos. La epilepsia, el mioclono y la demencia son características clínicas habituales. Por el momento, no se dispone de fármacos que modifiquen la historia natural de la enfermedad, inevitablemente fatal.

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Fuente científica:
CNS Drugs
24(7):549-561

Título original
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management

Título en castellano
Enfermedad de Lafora: Epidemiología, Fisiopatología y Tratamiento

Palabras clave
enfermedad de Lafora, EPM2A, NHLRC1, cuerpos de inclusión de poliglucosanos, laforina, malina

Key Words
Lafora disease, EPM2A, NHLRC1, polyglucosan inclusion bodies, laforin, malin

Autores
Monaghan TS, Delanty N

Dirigir correspondencia a:
N Delanty, Department of NEurology and Neuroscience Beaumont Hospital and Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Irlanda

Patrocinio
No declarado.

Conflicto de interés
No declarado.

Institución
Beaumont Hospital

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