GENETICA MOLECULAR DEL SISTEMA RH. IMPORTANCIA CLINICA

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La genotipificación molecular resulta apropiada para la determinación de antígenos de grupos sanguíneos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune y en pacientes politransfundidos. También es una herramienta útil para la selección de unidades de sangre compatible en pacientes aloinmunizados y para la tipificación de glóbulos rojos con expresión alterada del antígeno D.
cotorruelo9.jpg Autor:
Cotorruelo, carlos miguel
Columnista Experto de SIIC

Institución:
Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas Universidad Nacional de Rosario Santa Fé, Argentina


Artículos publicados por Cotorruelo, carlos miguel
Coautores
Claudia Silvia Biondi.*  Silvia Estela García Borrás.**  René Alberto Di Mónaco.***  Amelia Leonor Racca.**** 
Bioquímica. Especialista en Inmunohematología. Doctora en Bioquímica. Docente e Investigadora del Area Inmunología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario.*
Bioquímica. Docente e Investigadora del Area Inmunología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario.**
Médico. Especialista en Obstetricia. Docente e Investigador de la Cátedra de Obstetricia y Ginecología. Facultad Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Rosario.***
Doctora en Bioquímica. Profesora Asociada del Area Inmunología. Investigadora Principal del Consejo de Investigaciones de la Universidad Nacional de Rosario.Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéu****
Recepción del artículo
27 de Mayo, 2004
Aprobación
16 de Septiembre, 2004
Primera edición
7 de Diciembre, 2004
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

Resumen
El sistema Rh es el grupo sanguíneo más complejo y polimórfico de la membrana del glóbulo rojo. Este sistema presenta un gran interés clínico debido a que sus antígenos son sumamente inmunogénicos y juegan un papel central en la patogénesis de la enfermedad hemolítica fetoneonatal, en algunas anemias hemolíticas autoinmunes y en reacciones hemolíticas transfusionales. La tipificación del sistema Rh se realiza en el laboratorio clínico por técnicas de hemaglutinación. Esta metodología presenta limitaciones atribuibles a la dificultad para obtener reactivos con alta sensibilidad y a la imposibilidad de acceder al estudio del antígeno en ciertas situaciones clínicas. La determinación de las bases genéticas de este sistema permitió desarrollar métodos de biología molecular, basados principalmente en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para la genotipificación de estos antígenos. Las técnicas inmunológicas y moleculares, utilizadas en conjunto, permiten el diagnóstico precoz de la incompatibilidad fetomaterna. La genotipificación molecular resulta apropiada para la determinación de antígenos de grupos sanguíneos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes y en pacientes politransfundidos. También es una herramienta útil para la selección de unidades de sangre compatible en pacientes aloinmunizados y para la tipificación de glóbulos rojos con expresión alterada del antígeno D.

Palabras clave
Sistema Rh, antígeno D, genotipificación RH, enfermedad hemolítica fetoneonatal, ADN fetal, anemia hemolítica autoinmune, transfusión


Artículo completo

(castellano)
Extensión:  +/-6.19 páginas impresas en papel A4
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Abstract
The Rh system is the most polymorphic of all the erythrocyte blood group systems. It is of clinical interest because Rh antigens are highly immunogenic and they are central in the pathogenesis of haemolytic disease of the newborn, haemolytic transfusion reactions and some autoimmune haemolytic anaemias. Routinely, Rh typing is performed by agglutination with polyclonal antibodies and with IgM or blends of IgM and IgG monoclonal antibodies. However, there are some clinical situations in which serological techniques cannot determine the red blood cell phenotype accurately. The determination of the genetic organization of the RH locus has allowed the development of molecular biology methods, mainly based in polymerasa chain reactions, for Rh antigens genotyping. Immunological and molecular methods, in conjunction, are beneficial when attempting to identify antigen incompatibilities between a pregnant woman and her foetus. Molecular genotyping constitute a supplement technique to haemagglutination tests for the determination of the true blood group antigens in cases of warm type autoimmune haemolytic anaemia and polytransfused patients. It is also a useful tool for the selection of compatible blood units for alloimmunized patients and for the characterization of red blood cells with altered expression of the D antigen.

Key words
Rh blood group system, D antigen, RH genotyping, haemolytic disease of the newborn, fetal DNA, autoimmune haemolytic anaemia, transfusion


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Especialidades
Principal: Genética Humana, Hematología
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Cotorruelo, Carlos Miguel
Bibliografía del artículo
  1. Mollison PL, Engelfreit CP, Contreras M. Blood Transfusion in Clinical Medicine, 10th Edition, Blackwell Scientific Publications: Oxford, 1997.
  2. Colin Y, Chérif-Zahar B, Le Van Kim C y col. Genetic basis of the RhD-positive and RhD-negative blood group polymorphism as determined by southern analysis. Blood 1991; 78:2747-2752.
  3. Avent ND, Reid ME. The Rh blood group system: a review. Blood 2000; 95:375-387.
  4. Cartron J, Bailly P, Le Van Kim C. Insights into the structure and function of membrane polypeptides carrying blood group antigens. Vox. Sang 1998; 74: 29-64.
  5. Wagner F, Gassner C, Müller T y col. Molecular basis of weak D phenotypes. Blood 1999; 993:385-393.
  6. Avent N. A new chapter in Rh research: Rh proteins are ammonium transporters. Trends Mol Med 2001; 7:94-96.
  7. Okuda H, Suganuma H, Kamesaki T y col. The analysis of nucleotide substitutions, gaps and recombination events between RHD and RHCE genes through complete sequencing. Biochem Biophys Res Commun 2000; 274:670-683.
  8. Huang C, Liu P, Cheng J. Molecular biology and genetics of the Rh blood group system. Semin Hematol 2000; 37:450-165.
  9. Avent N. Molecular biology of the Rh blood group system. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23:394-402.
  10. Wagner FF, Flegel WA. RHD gene deletion occurred in the Rhesus box. Blood 2000; 95:3662-3668.
  11. http://www.uni-ulm.de/%7Ewflegel/RH/
  12. http://www.bioc.aecom.yu.edu/bgmut/rh.htm
  13. Singleton B, Green C, Avent N. An RHD pseudogene containing a 37 bp duplication and a nonsense mutation is present in most Africans with the RhD negative blood group phenotype. Blood 2000; 95:12-18.
  14. Flegel W, Wagner F, Müller T y col. Rh phenotype prediction by DNA typing and its application to practice. Transfus Med 1998; 8:281-302.
  15. Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PJ. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997; 350:485-487.
  16. Flegel W, Wagner F. Molecular genetics of RH. Vox Sang 2000; 78:109-115.
  17. Walker RH. Technical Manual,11th Edition. American Association of Blood Banks: Bethesda, 1993.
  18. Cotorruelo C, Biondi C, García Borrás S y col. Clinical aspects of Rh genotyping. Clin Lab 2002; 48:271-281.
  19. Nicolini U, Kochenour N, Greco P. Consequences of fetomaternal hemorrhage after intrauterine transfusion. Br Med J 1998; 297:1379-1381.
  20. Cotorruelo C, Biondi C, García Borrás S y col. Molecular determination of RhD phenotype by DNA typing. Clinical applications. Ann Clin Bioch 2000; 37:781-789.
  21. Chan FY, Cowley NM, Wolter L y col. Prenatal RHD gene determination and dosage analysis by PCR: clinical evaluation. Prenat Diagn 2001; 24:321-326.
  22. Cotorruelo C, Biondi C, García Borrás S y col. Early detection of RhD status in pregnancies at risk of hemolytic disease of the newborn. Clin Exp Med 2002; 2:77-81.
  23. Cotorruelo C, Biondi C, García Borrás S y col. Genotipificación del sistema Rh en líquido amniótico. Medicina 2001; 61:76-78
  24. Geifman-Holtzman O, Bernstein I, Berry SM y col. Fetal RhD genotyping in fetal cell flow sorted from maternal blood. Am J Obstet Gynecol 1996; 174:818-822.
  25. Bianchi D, Zickwolf G, Weil G y col. Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum. Proc Natl Acad Sc. USA 1996; 93:705-708.
  26. Hamlington J, Kunningham J, Mason G y col. Prenatal detection of rhesus D genotype. Lancet 1997; 349:540.
  27. Lo YMD. Fetal DNA in maternal plasma: biology and diagnostic application. Clin Chem 2000; 46:1903-1906.
  28. Reid ME, Rios M, Powell VI y col. DNA from blood samples can be used to genotype patients who had recently received a transfusion. Transfusion 2000; 40:48-53.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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