PREDOMINIO DEL GEN DE LA HEMOCROMATOSIS EN PACIENTES CON HEPATITIS TOXICA(especial para SIIC © Derechos reservados) |
El objetivo principal de este trabajo es valorar la posible relación entre el aumento de ferritina sérica en pacientes con hepatitis tóxica grave y su relación con la presencia de mutaciones en el gen de la hemocromatosis (C282Y y H63D). |
Autor: Francisco Perez roldan Columnista Experto de SIIC Institución: H General La Mancha Centro Artículos publicados por Francisco Perez roldan |
Coautores María Concepción Villafáñez García* Joaquín Domínguez Martínez* Pedro González Carro* Sami Aoufi Rabih* Francisco Ruíz Carrillo* H General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan, España* |
Recepción del artículo 29 de Abril, 2013 |
Aprobación 2 de Junio, 2013 |
Primera edición 8 de Marzo, 2013 |
Segunda edición, ampliada y corregida 7 de Junio, 2021 |
Resumen
Introducción: La toxicidad hepática por fármacos y su mecanismo ha sido durante mucho tiempo desconocido. Se ha observado que los pacientes con hepatitis aguda elevan los niveles séricos de ferritina. El objetivo de este estudio es determinar si existe una asociación de hepatotoxicidad por medicamentos y las mutaciones en el gen HFE asociadas con la hemocromatosis hereditaria.
Material y métodos: Se han analizado 10 pacientes ingresados en nuestro hospital con el diagnóstico de hepatitis aguda inducida por fármacos. A todos los pacientes se les hicieron pruebas de laboratorio para el estudio de enfermedades hepáticas, la mutación del gen HFE y las características histopatológicas.
Resultados: Un paciente con hepatitis secundaria a fármacos era heterocigoto para la mutación C282Y y uno heterocigoto para las mutaciones C282Y y H63D. Hubo un paciente con homocigotos para la mutación H63D, y seis fueron heterocigotos para la mutación H63D. La prevalencia general de las mutaciones gen HFE en pacientes con enfermedad hepática inducida por el fármaco fue del 90%.
Conclusiones: La prevalencia de las mutaciones gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria está muy aumentada entre los pacientes que presentan hepatotoxicidad por medicamentos. Las mutaciones del gen HFE podrían estar involucradas en la hepatotoxicidad por fármacos.
Palabras Claves: hepatotoxicidad, fármacos, ferritina, mutaciones HFE
Palabras clave
hepatotoxicidad, fármacos, ferritina, mutaciones HFE
Abstract
Background: The toxic effects of drugs on the liver have long been unknown. It has observed that patients with acute hepatitis have elevated serum ferritin levels. The aim of this study was to determine whether there is an association of drug-induced hepatotoxicity and mutations in the HFE gen associated with hereditary hemochromatosis.
Material and methods: Laboratory test, HFE gene mutations, and histopathological features on all 10 subjets with a final diagnosis of drug-induced hepatotoxicity seen at our hospital were analyzed.
Results: One subject with drug-induced liver disease was heterozygous for the C282Y mutation and one was heterozygous for the C282Y and H63D mutations. There was one patient with homozygous for the H63D mutation, and six were heterozygous for the H63D mutation. The general prevalence of the HFE gene mutations in patients with drug-induced liver disease was 90%.
Conclusions: The prevalence of the HFE gene mutations associated with hereditary hemochromatosis is very increased among subjets with drug-induced hepatotoxicity. The HFE gene mutations could be involved in drug hepatotoxicity.
Key words
hepatotoxicity, drugs, ferritin, HFE mutations
Copyright siicsalud © 1997-2024 ISSN siicsalud: 1667-9008