Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Novedades Informes comentados Por especialidad Pediatría

Informes comentados

Pediatría

Informe

Resumen SIIC
CA Aronsson
Institución: Lund University,
Lund Suecia
Riesgo de Enfermedad Celíaca en Relación con la Edad al Momento de la Introducción del Gluten en la Dieta
En el estudio Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY), la edad al momento de la incorporación de alimentos con gluten no constituyó un factor independiente de riesgo de aparición de enfermedad celíaca.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/150976

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Autor del comentario
Rosa Ambulay Grados
Hospital Cayetano Heredia, Piura, Perú

La enfermedad celíaca es una patología autoinmune de origen multifactorial, una de sus causas más importantes es la predisposición genética, y es necesaria la existencia de mecanismos ambientales para su desarrollo.
Uno de los factores ambientales más polémicos es la edad oportuna de introducción del gluten -centeno, cebada, trigo- en la dieta, razón que motivó la realización del ensayo TEDDY (Environmental Determinants of Diabetes in the Young) Pediatrics 135(2):239-245, 2015. Se trata de un estudio prospectivo, de cohorte, multicéntrico e internacional (Finlandia, Alemania, Suecia y los estados de Colorado, Georgia, Florida y Washington de los Estados Unidos). Se llevó a cabo desde la etapa neonatal para contrastar la recomendación de la edad de cuatro a seis meses como la edad idónea para iniciar la

incorporación de gluten en la alimentación complementaria, pues la evidencia científica que avalaba dicha sugerencia era débil.
Se reclutaron niños con predisposición genética para diabetes tipo 1 entre 2004 y 2010, y posteriormente se realizó la determinación sérica de anticuerpos transglutaminasa tisular (tTGA) en forma seriada. La muestra final estuvo integrada por 6436 niños, de los cuales 773 (12%) dieron positivo para tTGA y 307(5%) evolucionaron a enfermedad celíaca. La información acerca de la fecha de introducción del gluten en la dieta se obtuvo a través de las visitas clínicas mensuales. El diagnóstico de enfermedad celíaca se realizó tras la evaluación por un gastroenterólogo pediatra, quien evaluó en forma subjetiva la necesidad de realizar biopsia tisular. En aquellos casos a los que no se les realizó la biopsia se confirmó el diagnóstico si presentaban dosaje sérico de tTGA en más de 100 U en dos evaluaciones.
Los resultados del estudio TEDDY acerca de los factores de riesgo asociados y estadísticamente significativos para enfermedad celíaca fueron: HLA - DR3 - DQ2, residir en Suecia, sexo femenino y tener un antecedente familiar con enfermedad celiaca. Asimismo, tras la realización de un modelo de regresión proporcional se concluyó que la edad de introducción de gluten puede ser temprana (antes de los cuatro meses), estándar (entre cuatro a seis meses) o tardía (después de los seis meses) es un factor independiente para la aparición de enfermedad celiaca. Es decir que la edad de inicio del gluten en la dieta de un lactante no sería un factor de riesgo de enfermedad celíaca.
Si bien es cierto que una fortaleza de esta investigación fue el uso de un protocolo estandarizado, una de sus debilidades es que no se realizó la biopsia intestinal a todos los pacientes. Sumado al hecho de que sólo el 27% de participantes con enfermedad celiaca presentaron síntomas antes de los 5 años, la frecuencia de enfermedad celíaca pudo estar subestimada.
El estudio TEDDY tenía como objetivo principal realizar un seguimiento de los primeros 15 años, a todas aquellas personas predispuestas genéticamente para presentar diabetes mellitus tipo 1, por lo que sería interesante una segunda publicación, para evaluar cuántos pacientes presentaron síntomas después de los 5 años (enfermedad celíaca latente o potencial), y cuántos tuvieron síntomas extradigestivos (sensibilidad al gluten no celíaca).
Hay que recordar que si residir en Suecia aumenta dos veces el riesgo de enfermedad celíaca, puede ser un motivo para buscar otros factores ambientales relacionados con esta enfermedad, cuya presencia en el mundo occidental sigue en ascenso.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

introducción, gluten, edad, enfermedad celíaca

Especialidades

Informe

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Autor del comentario
Juan José Alba Capitaine
Jefe, Clínica San Jorge, Ushuaia, Argentina

Si bien en los últimos años han estado disponibles guías científicas sobre alimentación complementaria que incluyen recomendaciones basadas en la evidencia, al momento de indicar la introducción de semisólidos en los lactantes alimentados, ya sea a pecho o con fórmula láctea, los pediatras tradicionalmente proponen a las familias pautas alimentarias fundamentadas en creencias personales, costumbres culturales locales o bien sugerencias de expertos, pero con mínimo o nulo respaldo por evidencia basada en estudios científicos. Una de los dilemas que enfrenta el pediatra al momento de aconsejar sobre alimentación complementaria lo constituye el momento de introducción del gluten en la dieta del lactante. Guías nutricionales previas habían ha sugerido evitar la introducción temprana del gluten en la dieta del lactante, con el argumento

de que la administración temprana podría asociarse con una mayor incidencia de la enfermedad celíaca en la población o a la aparición de formas precoces más graves.
Este estudio prospectivo, denominado TEDDY Study Group, liderado por el doctor Arensson, de la Universidad de Lund, Suecia, fue llevado a cabo en ese país, Dinamarca, Alemania y cuatro estados estadounidenses. En él se realizó un seguimiento de recién nacidos con ciertos genotipos determinados de HLA asociados con diabetes mellitus insulinodependiente. La población del estudio quedó conformada por 6436 niños, los cuales fueron estudiados con serología para enfermedad celíaca mediante determinación de anticuerpos antitransglutaminasa (ATTG) en suero.
Se definió autoinmunidad para enfermedad celíaca a la presencia de dos muestras consecutivas positivas para ATTG. La presencia de enfermedad celíaca se confirmó o bien con biopsia o bien con un promedio en dos muestras de ATTG igual o mayor a 100 UI/ml. En el 12% de la población se detectó autoinmunidad para enfermedad celíaca, y en el 5% se confirmó celiaquía. Se analizó el momento de introducción de cereales mediante cuestionarios que fueron enviados a las familias de los pacientes y que debían ser completados cada tres meses. No hubo relación entre el momento de introducción del gluten y la prevalencia, ya sea de autoinmunidad para enfermedad celíaca como para enfermedad celíaca clínicamente comprobada. Ambas entidades fueron más prevalantes en la población de niños suecos.
Es difícil extrapolar a nuestra población las conclusiones de este estudio. Por un lado sabemos que la prevalencia, tanto de autoinmunidad como de enfermedad celíaca, varía entre las diferentes poblaciones. Por otro lado en este estudio se selecciona a priori un grupo de niños con un patrón genético de HLA particular. No tenemos información acerca de la representativad de estos genotipos HLA en nuestra población.
De todas maneras, aun en una población genéticamente predispuesta, procedente de diferentes países, parece no haber relación entre el momento de introducción del gluten a la dieta del lactante y la aparición de enfermedad celíaca, ya sea subclínica o clínicamente manifiesta. Quedan dudas sobre si puede existir alguna relación, no ya con el momento de introducción, sino con el volumen de gluten administrado en esos primeros meses de alimentación complementaria. La misma duda es planteada en las guias de alimentación complementaria de la Asociación Española de Pediatría, en las cuales se sugiere limitar el volumen de alimentos con gluten en estos meses. Lamentablemente, puede ser difícil para la familia de un lactante poder determinar cuánto es mucho o poco gluten.
Los hallazgos parecen avalar las recomendaciones de la Sociedad Europea de Gastroenterologia, Hepatología y Nutrición Pediátrica de 2016, que señalan que el gluten puede ser introducido en la dieta del lactante en cualquier momento entre los 4 y 12 meses de edad. Según los expertos de esta Sociedad, en pacientes con riesgo genéticamente elevado de enfermedad celíaca, la introducción temprana del gluten dietario se asocia con desarrollo más temprano de autoinmunidad para enfermedad celíaca y de enfermedad clínica, pero la incidencia acumulada de enfermedad en niños mayores es similar.
Investigaciones antropológicas han demostrado que los seres humanos hemos estado consumiendo el gluten del trigo desde hace más de doce mil años. A la ingesta del trigo salvaje siguió la domesticación del cereal y la aparición de la agricultura 10 000 años antes de nuestra era. Las consecuencias de la aparición de la agricultura y del consumo de cereales en la humanidad no pueden ser desconocidas. Ha sido comprobado que esta revolución tecnológica tuvo como resultados disminución en la mortalidad, aumento en los índices de natalidad, crecimiento de la población y, entre otros hechos, la aparición de ciudades estados. Aunque está claro que la enfermedad celíaca sigue siendo un problema que afecta a un grupo poblacional, las recomendaciones acerca de la introducción del gluten en la dieta no deberían estar basadas en los efectos del gluten en una población con una predisposición genéticamente determinada y no dejar de atender los beneficios que ha proporcionado la ingesta del gluten en la historia de la humanidad.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

introducción, gluten, edad, enfermedad celíaca

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Teodoro Durá Travé
Columnista Experto de SIIC
Institución: Facultad de Medicina. Universidad de Navarra.
Pamplona España
Prevalencia de comorbilidades metabólicas en pacientes con obesidad en la edad escolar y la adolescencia
Las alteraciones clínico-metabólicas asociadas con la obesidad y relacionadas con el síndrome metabólico ya se ponen de manifiesto en la edad escolar y, especialmente, en la adolescencia. Los niveles plasmáticos de leptina, habitualemente elevados en los pacientes obesos, podrían desempeñar un papel esencial en la etiopatogenia de las comorbilidades asociadas con la obesidad.

Resumen
Introducción: El síndrome metabólico asociado con la obesidad tiene un alto valor predictivo de enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2. Aunque la International Diabetes Federation hace referencia a su imposibilidad diagnóstica en la edad escolar, los datos epidemiológicos permiten intuir que el síndrome metabólico, así como sus componentes, parecen estar ya presentes en edades tempranas. Objetivo: Determinar la prevalencia de comorbilidades metabólicas y su relación con los niveles plasmáticos de leptina en un grupo de pacientes en edad escolar y adolescentes con obesidad. Material y métodos: Valoración clínica (peso y talla, índice de masa corporal, tensión arterial) y estudio metabólico (glucosa, insulina, índice HOMA, triglicéridos, colesterol total y fracciones, y leptina) a un grupo de 106 pacientes con obesidad (47 varones y 59 mujeres) en edad prepuberal (n = 56) y puberal (n = 50). Resultados: La prevalencia de resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia, cifras bajas de colesterol asociado a lipoproteínas de alta denisdad e hipertensión arterial eran de 51%, 38%, 32% y 21%, respectivamente. En los adolescentes, la resistencia a la insulina (66% vs. 34%) y la hipertrigliceridemia (45% vs. 30%) estaban significativamente más elevados (p < 0.05) respectode los escolares. Existió una correlación positiva (p < 0.05) entre leptina e índice de masa corporal y entre el índice HOMA y los niveles de triglicéridos en ambos grupos de edad. Además, existe una correlación positiva (p < 0,05) entre leptina e índice HOMA en los adolescentes. Conclusiones: Las alteraciones clínico-metabólicas asociadas con la obesidad y relacionadas con el síndrome metabólico ya se ponen de manifiesto en la edad escolar y, especialmente, en la adolescencia. Los niveles plasmáticos de leptina podrían desempeñar un papel esencial en la etiopatogenia de las comorbilidades asociadas con la obesidad.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/147214

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Autor del comentario
María Inés Deregibus⁽¹⁾ Luis Alberto Pompozzi⁽²⁾

⁽¹⁾ Hospital de Pediatria S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina
⁽²⁾ Médico de planta, Hospital de Pediatria S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) como la diabetes, enfermedades respiratorias, oncológicas y cardiovasculares causan más del 60% (35 millones) de todas las muertes a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) menciona diez factores de riesgo (FR) responsables de un tercio de la morbimortalidad en el mundo; entre ellos, los principales son la hipertensión arterial (HTA), la obesidad, la hipercolesterolemia, el tabaquismo, el sedentarismo y la dieta inadecuada.
El sobrepeso y la obesidad infantil son conocidos factores de riesgo modificables estrechamente ligados a la aparición de enfermedad cardiovascular en el adulto constituyendo el denominado síndrome metabólico. Debido a que la definición de este síndrome en pediatría no se encuentra estandarizada, me parece muy relevante lo expresado por los autores al referirse

a esta entidad como suma de comorbilidades clínico-metabólicas como factores de riesgo cardiovascular.
Actualmente, existe evidencia científica que afirma que la enfermedad cardiovascular del adulto tiene sus inicios en etapas tempranas de la vida.
La programación de las vías metabólicas durante la vida intrauterina y la activación de patrones de respuesta durante los dos primeros años de la vida son críticos para la salud y la aparición de enfermedad cardiovascular (ECV) del adulto. Se ha demostrado que el bajo peso al nacimiento está asociado con mayor riesgo de padecer HTA, accidente cerebrovascular (ACV) y diabetes mellitus (DBT) en etapas avanzadas de la vida.
Así, enfermedades crónicas de la vida adulta como HTA, dislipidemia, obesidad, DBT tipo 2 y el síndrome metabólico (FR de enfermedad aterosclerótica) pueden tener sus inicios en la niñez y la adolescencia.
Me parece muy importante la correlación observada en el trabajo entre las variables y los niveles de leptina, debido a que la medición de esos valores podría servirnos para evaluar el riesgo cardiovascular en nuestros pacientes. Pero estoy de acuerdo en que deben llevarse a cabo más estudios en esta línea de investigación.
Sería interesante realizar en los niños con alteración del HOMA una prueba de tolerancia oral a la glucosa para establecer más claramente la resistencia a la insulina. Así como también aportaría muchísima información realizar a todos los pacientes un monitoreo ambulatorio de la presión arterial (MAPA) para determinar la prevalencia de HTA oculta, así como de HTA nocturna. Es bien conocida la relación que existe entre sobrepeso/obesidad y estas entidades.
Para finalizar, quiero resaltar que el pediatra, como médico de familia, debe realizar intervenciones que consistan en favorecer los cambios de hábitos, la actividad física y promover programas de prevención y protección; haciendo participar a todo el grupo familiar. Si analizamos la ECV del adulto, vemos que muchos FR están presentes en la edad pediátrica y pueden ser objeto de intervenciones específicas.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

adolescentes, escolares, leptina, obesidad, síndrome metabólico

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Harry Pachajoa
Columnista Experto de SIIC
Institución:
CALI Colombia
Artrogriposis distal: informe de un caso sugestivo de síndrome de Freeman-Sheldon
Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos y se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en una o dos más áreas del cuerpo.

Resumen
INTRODUCCION: las artrogriposis distales son un grupo de desórdenes que presentan en 1 de cada 3000 nacidos vivos. El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado a contracturas musculares a nivel oro-facial que se manifiesta con unas características facies "silbantes". Con patrón de herencia en la mayoría de los caso de forma autosómica dominante, presentando una penetrancia variable con reportes de múltiples portadores asintomáticos, así como de casos esporádicos. REPORTE DE CASO: paciente femenina de 5 meses de edad quien al examen físico presenta frente estrecha, orejas displásicas con rotación posterior, telecanto, huesos nasales hipoplásicos, orificios nasales estrechos, facies silbantes, surco en H sobre el mentón y ligera micro-retrognatia asociado a artrogriposis distal. DISCUSIÓN: se presenta un cuadro sugestivo de Freeman-Sheldon cuyo diagnóstico es inicialmente clínico, dada la presentación tan clásica del síndrome, sin embargo estudios complementarios además del análisis molecular, incluyen electromiografía y biopsia de músculo, la cual revela generalmente fibrosis que contribuye al desarrollo de contracturas. Se debe tener en cuenta otras artrogriposis distales en el diagnóstico diferencial. Se considera que el abordaje más importante en estos pacientes es común, y es la corrección quirúrgica de los defectos, incluyendo la corrección de la microstomía, problemas oculares y nasales, y corrección de defectos ortopédicos entre otras cirugías que puedan ser necesarias. De acuerdo a la literatura una vez superados estos retos se puede esperar un desarrollo adecuado con una expectativa de vida normal.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.misiicsalud.com/des/casiic_profundo.php/144940

Comentario

Autor del comentario
Blanca Rosa Gil Arias
Especialista en Administración de Hospitales, Universidad Central de Venezuela, Caracas, Venezuela

Luego de revisar el caso clínico y analizar los rasgos fenotípicos del lactante, entiendo que efectivamente se trata de un caso de síndrome de Freeman-Sheldon, caracterizado por hipoplasia del tercio medio facial, nariz corta y chata, microstomía, espacio aumentado entre la nariz y la boca (filtrum), mejillas llenas y hoyuelos en forma de "H" o de "V" y micrognatia. Estos pacientes tienen una alteración en el gen MYH3, por lo cual sería conveniente practicarle las correspondientes pruebas genéticas, así como realizarle tomografía computarizada y radiografías para comprobar las posibles alteraciones óseas distales.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave

Freemam-sheldon, artrogriposis distal

Especialidades

ua81618

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