Informes comentados


N.gif Neumonología N.gif
 
Informe
Resumen SIIC
JL Lopez-Campos
Institución: Universidad de Sevilla,
Sevilla España

Sistema de Genotipificación para el Diagnóstico de la Deficiencia de Alfa1 Antitripsina
Se confirma la utilidad de un sistema comercial de genotipificación para el diagnóstico de la deficiencia de alfa1 antitripsina, en diferentes países. El sistema permitiría mejorar el tiempo para establecer el diagnóstico de la enfermedad.


Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/174103


Comentario
Autor del comentario
Mariano Fernández Acquier 
Director Asociado Médico, Hospital Especializado de Agudos y Crónicos Dr. A. Cetrángolo, Ciudad de Buenos Aires, Argentina





La deficiencia de alfa1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad hereditaria que provoca entre el 1 al 3% de todos los casos de de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) según diferentes series nacionales e internacionales. Así como la EPOC esta sub diagnosticada, el DAAT lo está aún más que la primera. Este estudio presenta una nueva herramienta diagnóstica para el DAAT dada la necesidad de encontrar estrategias que ayuden al personal de salud a descartar esta condición dentro del universo de las enfermedades respiratorias crónicas. Con la implementación de un nuevo test de diagnóstico que se puede realizar ya sea por gota seca (driedblood spots, DBS) o por el más confortable hisopado bucal se obtiene material de para el genotipado de 14
mutaciones para el DAAT. Las muestras por correo o en un Courier se enviaron al laboratorio central en España previo registro en una página web diseñada para tal fin con la apropiada confidencialidad de los datos de los pacientes. Los países participantes fueron Argentina, Brasil, Colombia y Chile del grupo de Latinoamérica además de España y Turquía. En cuanto a la metodología del estudio podemos decir que fue un estudio de corte transversal, observacional donde se obtuvieron muestras de pacientes con sospecha de DAAT en los países arriba mencionados durante el periodo de Marzo de 2018 a Enero de 2022.
El genotipo alelo específico para las 14 mutaciones más frecuentes fue llevado a cabo con un Test (ProgenikaGrifols, Spain) mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Las 14 mutaciones que este test es capaz de detectar son las variantes deficitarias más frecuentes del gen SERPINA1 denominadas: PI*S, PI*Z, PI*I, PI*M procida, PI*M malton, PI*S iiyama, PI*Q0 granitefalls, PI*Q0 west, PI*Q0 bellingham, PI*F, PI*P Lowell, PI*Q0 mattawa, PI*Q0 clayton, and PI*M heerlen. Como se puede evaluar abarca las mutaciones que producen más del 95% de la enfermedad (la S y la Z) y doce mutaciones más como los alelos nulos y otras que ya se han encontrado en latino américa. Cuando ninguno de los 14 alelos eran ubicados el resultado era informado en la página web como negativo e interpretado como alelo M (normal) , dado que la ausencia de cualquiera de estos 14 alelos sugiere con una probabilidad mayor del 99% que el genotipo corresponde a PI*M.
Este acercamiento es novedoso en el sentido comparativo de la práctica habitual que veníamos llevando a cabo en la República Argentina, nuestro algoritmo diagnostico se basó desde hace alrededor de 15 años en iniciar la búsqueda de estos pacientes con la medición de los niveles de alfa1 antitripsina ya sea en sangre entera (con valores normales de 100 a 200 mg/dl) o con la conocida DBS (gota seca), con sugerencia de nuestra laboratorio central (Hospital Italiano de Buenos Aires) de realizar genotipado con valores inferiores de 1.5mg/dl que se correlacionan con valores por debajo de 80 mg/dl aproximadamente en sangre entera.
Esta aproximación permitió descartar, con ese punto de corte, cualquier tipo de déficit severo como gran fortaleza, siempre aceptando la debilidad de poder eventualmente perder la posibilidad de encontrar un alelo portador de la enfermedad. Tenemos dos estudios publicados en nuestro país en la revista Archivos de Bronconeumología en 2015 y 2020 con esta estrategia que posterior a la medición de los niveles ( se establece el déficit que define a la enfermedad) se continua el algoritmo diagnostico con la realización de una PCR (reacción en cadena de polimerasa) para la detección de los alelos S y Z solamente, que si bien comparativamente parece escaso contra las 14 mutaciones del nuevo método ( S y Z mas doce mas ) arrojo resultados muy buenos en nuestra región que permitieron el diagnostico de varios pacientes con EPOC por DAAT, portadores de un solo alelo (heterocigotas para una sola mutación) y también brindó ayuda con el tamizaje familiar necesario en estos casos. Volviendo a los resultados de la nueva estrategia diagnostica de 14 mutaciones por hisopado bucal o DBS el estudio incluyo un considerable número de muestras 30827: 30458 (94.7%) con resultado final después del genotipo directo y 369 (1.1%) con secuenciación del gen adicional. Solamente 0.3% de las muestras no se pudieron procesar debido a su mala calidad. La prevalencia de las combinaciones alélicas más frecuentes fueron MS 14.7%, MZ 8.6%, SS 1.9%, SZ 1.9%, and ZZ 0.9%. Además 70 casos de nuevas mutaciones se identificaron. Como no solamente se incluyeron pacientes con EPOC, pues ingresaron muestras de individuos con asma pobremente controlada y bronquiectasias es considerable remarcar que en estas dos últimas patologías también se encontraron mutaciones de DAAT. Como conclusión de esta novedosa herramienta diagnostica del DAAT coincidimos con los autores que la misma se mostró viable como estrategia de genotipado en DAAT en diferentes países con diferentes realidades sociales, epidemiológicas y sanitarias. El desempeño fue muy satisfactorio y dinámico para brindar diagnóstico genético. La aparición de metodologías como esta que puedan adaptarse a los algoritmos de diagnósticolocales para el beneficio de los pacientes y mejorar el sub diagnóstico de una enfermedad genéticafrecuente que dispone de tratamientos modificadores de la misma; es una excelente noticia.

Palabras Clave
deficiencia de alfa1 antitripsina, diagnóstico, hisopado bucal, gotas de sangre seca, genotipificación
Especialidades
GH.gif   N.gif         Bq.gif   DL.gif   EdM.gif   Ep.gif   MI.gif   
Informe
Resumen SIIC
K Hasegawa
Institución: Harvard Medical School,
Boston EE.UU.

Crisis Asmáticas en la Sala de Guardia
Las exacerbaciones asmáticas ocurren en todos los pacientes con asma, tanto adultos como niños, con un amplio espectro de gravedad. El diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno y la prevención de recurrencias son las mejores estrategias para disminuir la morbimortalidad. Esta revisión actualiza diversos aspectos de las intervenciones recomendadas.


Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/169051


Comentario
Autor del comentario
Raúl Castro García 
Terapeuta Respiratorio, Consultorio Privado, Ecuador


Desde la década de los noventa el asma se ha estudiado en profundidad, lo que ha incrementado el avance de nuevos tratamientos que, entre otros aspectos de la patología, han logrado disminuir las visitas de estos pacientes a la sala de emergencia de los hospitales. La fisiopatología del asma como la estreches bronquial, lo que provoca tos y disnea (sibilancias diagnostico diferencial), nos conduce a una sintomatología clásica de la enfermedad, donde los pacientes más afectados siguen siendo en su gran mayoría niños y jóvenes.
La espirometría es el estudio de función pulmonar para establecer la estreches, calibre y reversibilidad de las vías aéreas. El pico flujo espiratorio es la técnica más utilizada ambulatoria que nos menciona obstrucción de las vías aéreas, sin embargo,
estas dos herramientas no se encuentran en las salas de emergencia, ya que son de exclusividad de los especialistas.
Por ello, las guías GINA y GEMA nos dan un camino de cómo manejar esta patología en la sala de urgencias, donde la medicación inhalatoria sigue siendo de elección principal (broncodilatadores de acción corta, anticolinérgicos y glucocorticoides inhalados, si esta con cuadro agudo utilizar dosis de ataque), si no mejora la enfermedad y con monitor cardiaco se puede utilizar aminofilina intravenosa.
Para una mejor atención el médico debe preguntar cuántas veces el paciente ha padecido del cuadro durante año (eventos estacionales, asma infantil, asma alérgica, asma no alérgica, asma si estuvo expuesto a agentes irritantes ambientales que pueden desencadenar su cuadro, etc.), qué tipo de inhaladores utiliza y cómo los utiliza, si ya fue diagnosticado y qué tipo de fenotipo es.
También hay que identificar las posibles causas que inician el cuadro como los alergenos, olores irritantes, exposición al humo, tabaco, consumo de drogas, ejercicio, si se confunde cansancio con disnea, alergia alimentaria, alergia a medicamentos o que tenga una mala técnica de utilizar los inhaladores o no los utiliza. Si el paciente llega al área de emergencia y presenta pulsaciones de más de 120 por minuto, taquipnea, sibilancias, tos y cianosis, implica tratamiento inhalatorio específico con oxigeno suplementario para conseguir un buen nivel de saturación de oxígeno (96%), los glucocorticoides y broncodilatadores de acción corta son de elección y se observa su evolución para rever su tratamiento inhalado bajo supervisión especializada.
Se puede realizar una hemograma para verificar cuadros infecciosos respiratorios como desencadenantes; y una RX de tórax para descartar neumotórax.
En caso de que el pciente empeore su cuadro se colocará en marcha la ventilación no invasiva en conjunto con la aplicación de nebulizaciones continuas de broncodilatadoras, esperando dos horas para revisar su evolución, ya sea por una gasometría o clínica. Será beneficiosa la gasometría arterial y ver si hay una acidosis, para ello hay que colocar al paciente en la cama en posición sentada explicarle su cuadro, darle confort, seguridad, explicarle que su tratamiento se aplica bajo parámetros que tratan de evitar hiperinflación pulmonar y elevada taquipnea. Si el paciente no mejora hay que pasar a una intubacion orotraqueal y manejarlo como un paciente obstructivo.
En conclusión las crisis de asma siguen siendo, aunque a menor escala, una visita de los pacientes a la sala de urgencias, pero en la actualidad existen medicamentos y guías que permiten un mejor tratamiento y una evolución más favorable en los pacientes.
Copyright © SIIC, 2023

Palabras Clave
exacerbaciones asmáticas, hiperreactividad bronquial, agonistas beta-2, corticoides, anticolinérgicos inhalados
Especialidades
F.gif   N.gif         AP.gif   CI.gif   EdM.gif   E.gif   Ep.gif   MI.gif   
Informe
Autor del informe original
Julio Néstor Busaniche
Columnista Experto de SIIC
Institución: Sanatorio Santa Fe
Santa Fe Argentina

Síndrome de apnea-hipopnea del sueño, depresión y tromboembolia de pulmón
En este caso clínico, se destaca la coexistencia de distintas afecciones que podrían justificar en forma total o parcial los síntomas que motivaron la consulta.

Resumen
creemos importante compartir nuestras experiencias en la atención de esta paciente por varios motivos. Por un lado, la coexistencia de distintas patologías que podían justificar total o parcialmente los síntomas que motivaron la consulta, como la embolia pulmonar y el síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS). Por otro lado, porque algunas de las manifestaciones clínicas detectadas podían obedecer al estado de ánimo de la paciente y a su antecedente de depresión (diagnosticada y tratada por psiquiatra), y queríamos medir su respuesta al tratamiento. Por último, por la evolución clínica favorable que se observó rápidamente, documentada en los estudios cardiológicos adjuntos, pero que también alcanzaba a la esfera psicológica, y que atribuimos, en primer lugar, al uso del CPAP (por su sigla en inglés, presión positiva continua en la vía aérea), junto con el resto del tratamiento instituido.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.misiicsalud.com/des/casiic_profundo.php/135582


Comentario
Autor del comentario
Roberto Parodi 
Coordinador del Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Centenario de Rosario, Rosario, Argentina


Muy interesante caso clínico de un paciente con multimorbilidad, donde la obesidad aparece como nexo y génesis que condiciona la aparición de las diferentes patologías y factores de riesgo. El cuadro clínico y el examen físico orientan con alto índice de sospecha a la presencia de apnea-hipopnea del sueño. Síntomas y signos como somnolencia diurna, ronquidos y episodios de pausas respiratorias durante el sueño, en un contexto de obesidad mórbida, cuello “corto y grueso”, sumado a los hallazgos de laboratorio como la poliglobulia, indicador indirecto de hipoxemia, permiten arribar al diagnóstico definitivo de síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) a través de la confirmación con la polisomnografía. Una mención merece el tratamiento antihipertensivo, consistente en 500 mg/día de alfametildopa, 20 mg/día
de enalapril, 25 mg/día de hidroclorotiazida. Por un lado, la alfametildopa no es de uso habitual fuera del contexto de hipertensión en el embarazo, la dosis utilizada de una vez al día tampoco es la usual y su perfil de efectos indeseables, especialmente somnolencia y acción centrales, no lo hacen un fármaco para esta paciente con SAOS. Con respecto a la hidroclorotiazida, un diurético tiazídico con aceptable potencia antihipertensiva y con evidencia de beneficios en el tratamiento de la hipertensión arterial, pero con un perfil de efectos adversos, especialmente metabólicos: hiperglucemia, dislipidemia, hiperuricemia que en esta paciente preferiría evitarse. Si bien no conocemos sus valores de lípidos y ácido úrico, ya que padece diabetes mellitus y obesidad grave, la asociación con otros trastornos metabólicos es muy frecuente, por lo cual se podría evitar su uso, o en todo caso preferir un diurético de menor efecto metabólico como la indapamida. Igual es necesario recordar que el objetivo primario con mayores beneficios demostrados es el adecuado control de la presión arterial, por lo que en caso de necesitarse para disminuir la presión arterial estos fármacos pueden utilizarse, salvo que exista una contraindicación absoluta. Esta paciente podría utilizar un antagonista de los canales de calcio como amlodipina, pero estimo que la presencia de edemas periféricos quizá limitó su indicación. Otra opción interesante para el tratamiento de la hipertensión arterial en caso de requerir asociación de fármacos en el contexto de esta paciente, son los antialdosterónicos como espironolactona o eplerenone. Se ha demostrado en pacientes con SAOS la asociación con aldosterona relativamente alta y alto volumen vascular, si bien la asociación con IECA puede aumentar la probabilidad de hiperpotasemia, sigue siendo una opción interesante. Por último, la sospecha diagnóstica de un tromboembolismo pulmonar es moderadamente elusiva en este caso. La ausencia de hipocapnia, no se describe al examen físico la ingurgitación yugular, ni aumento de R2 a la auscultación cardíaca que hagan sospechar hipertensión pulmonar, como tampoco un cuadro clínico de disnea súbita, dolor torácico, esputo hemoptoico, y aparece como un hallazgo -estimo que “inesperado”-, en la angiotomografía de tórax. Si bien la asociación con obesidad se encuentra establecida, sumado a una probable insuficiencia venosa o estasis venoso periférico por sobrecarga de cavidades derechas, queda el interrogante de si son causas suficientes para la aparición de enfermedad tromboembólica venosa, o sería necesario evaluar otras causas de trombofilias, entre ellas las asociadas con neoplasias, especialmente en el grupo etario de la paciente. En resumen, un caso clínico sumamente interesante, con varios puntos de aprendizaje y cuya evolución sería conveniente seguir en el tiempo, tanto del SAOS y su tratamiento, como de los factores de riesgo cardiovasculares y el difícil control de la obesidad. Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
apnea, hipopnea, depresión
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
Cristina Chirico
Columnista Experto de SIIC
Institución: Región Sanitaria V, Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires
San Martín Argentina

El amparo económico para mejorar el tratamiento de la tuberculosis
El objetivo de nuestro estudio es analizar las diferencias de los datos clínicos y epidemiológicos entre pacientes con y sin inclusión en el régimen de amparo, y si el subsidio fue un factor de éxito en el tratamiento.

Resumen
Mediante la aprobación del Decreto Reglamentario 170/91 de la Ley 10436, se crea un régimen de amparo, destinado a asegurar la protección socioeconómica del paciente afectado de tuberculosis (TB). Consiste en el pago mensual de un salario básico de la administración pública provincial. El equipo de salud es el que evalúa quiénes se encuentran en condiciones de ser incluidos en la ley de amparo. Los criterios de evaluación contemplan la situación social y una residencia permanente, como mínimo de dos años en la Provincia de Buenos Aires. El objetivo de nuestro estudio es analizar las diferencias de los datos clínicos y epidemiológicos entre pacientes con y sin inclusión en el régimen de amparo y si el subsidio fue factor de éxito en el tratamiento. Este es un estudio observacional retrospectivo, realizado entre el 1º de enero de 2004 al 31 de diciembre de 2016. Las personas con subsidio mostraron éxito en 93.1% en el total de los casos, 91.1% en los casos pulmonares confirmados, 83.7% en la asociación TB-VIH/SIDA y 81.5% en tuberculosis multirresistente (MDR-TB). Sin subsidio el éxito fue 74.4%, 73.9%, 53.6% y 58.9% respectivamente. Las diferencias fueron estadísticamente significativas entre ambos grupos. El régimen de amparo económico, fue primordial para motivar y retener los casos de difícil manejo, mejorando la adhesión al tratamiento. Poner fin a la TB, consistirá, en mejorar el uso de las herramientas e intervenciones actuales y considerar la posibilidad de extender o aprobar leyes similares en el ámbito de nuestro país.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/159135


Comentario
Autor del comentario
Juan M Bajo 
Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina


La tuberculosis (TB) es una de las diez principales causas de mortalidad en el mundo según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2018). Esta enfermedad infecciosa, potencialmente grave, se produce como consecuencia de la invasión que realiza una bacteria, Mycobacterium tuberculosis, a los pulmones. Se estima que durante 2017 unas diez millones de personas en todo el mundo enfermaron de tuberculosis, de las cuales un millón al menos eran niños. De este total, 1.5 millones fallecieron y 300 000 casos fatales estuvieron asociados con infección por VIH (OMS, 2018). En 2017, la mayor cantidad de nuevos casos, 87%, se registraron en países de Asia (India, China, Indonesia, Filipinas, Pakistán y Bangladesh) y África (Nigeria, Sudáfrica). Sin embargo, considerando
datos globales, la tuberculosis está retrocediendo a una tasa aproximada del 2% anual. La estrategia -Estrategia Fin a la TB- que plantea la OMS tiene por objetivo duplicar la tasa de reducción de casos en los próximos años a fin de alcanzar las metas propuestas para 2020, dentro de un objetivo mayor que es el de reducir en un 95% los casos de mortalidad y 90% los casos de infección y que ninguna familia deba afrontar gastos catastróficos; todo esto con relación a 2015 (OMS, 2019).
En la Argentina, la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación presentó el segundo Boletín Epidemiológico sobre Tuberculosis (SBET, 2019), el cual revela que en 2017 se notificaron 11 695 casos, de los cuales casi el 18 por ciento corresponde a menores de 20 años. Si bien aumentó en términos absolutos el número de casos, la tasa de infección de TB se mantuvo. La detección temprana es una de las principales herramientas para combatir esta enfermedad. La TB se transmite de una persona a otra a través de pequeñas gotitas generadas en el aparato respiratorio de pacientes con enfermedad pulmonar activa. La infección suele ser asintomática en personas sanas, dado que su sistema inmunitario actúa formando una barrera alrededor de la bacteria. La tuberculosis es curable mediante tratamientos con antibióticos durante seis meses. Tanto el diagnóstico como el tratamiento de la tuberculosis son gratuitos en todos los centros de salud y hospitales públicos del país.
Los datos precedentes muestran en qué medida la TB afecta principalmente a personas en situación de vulnerabilidad: pobres estructurales, niños, enfermos con VIH, etcétera, todas ellas pueden, por diferentes causas, tener su sistema inmunitario deprimido.
En la provincia de Buenos Aires existe desde 1991 el Decreto 170/91 que reglamenta la Ley Nº 10.436 en la que se instituye un régimen de amparo, para pobres estructurales y personas pauperizadas, familias numerosas, casos graves y asociaciones morbosas, destinado a asegurar la protección socioeconómica del enfermo de tuberculosis, posibilitando la continuidad del tratamiento y cualquier otro riesgo proveniente de dicha enfermedad.
La investigación desarrollada por Lannizzotto y colaboradores en 2019 parte de un abordaje interdisciplinario, la TB es un fenómeno complejo, y demuestra categóricamente que este régimen de amparo para enfermos de TB en situación de extrema vulnerabilidad ha sido efectivo, en términos significativos, para el progreso de las políticas sanitarias tendientes a reducir el número de muertes, la tasa de incidencia (TI) de la TB y la eliminación de los gastos catastróficos que deben afrontar las familias debido a la TB. El trabajo ha sido bien diseñado y ha empleado los métodos estadísticos correctos.
Claro está que el estudio comprende solo el período 2004-2016, y si bien es necesario reconocer que hubo un aumento en términos absolutos, respecto de la población total, durante 2017 (99 casos más de acuerdo con los datos del SBET) la tasa a nivel país se mantuvo constante. De todos modos, lo que revela el trabajo de investigación que aquí se comenta es la importancia que tiene en el tratamiento de la TB el amparo y la ayuda económica que brinda la provincia de Buenos Aires.
También es importante, como reconocen los propios autores, indagar las asociaciones entre la TB y otras enfermedades, como por ejemplo, diabetes, EPOC, tabaquismo, VIH, entre otros, que se presupone pueden presentarse con el aumento de la pobreza estructural y el deterioro de las políticas y servicios sanitarios. Pero esto último, si bien es recomendable, no es fácil de hacer y menos en estudios longitudinales. En este sentido, la estrategia DOTS/TAES (sistema de tratamiento corto con observación directa) continúa siendo una de las intervenciones sanitarias más eficaces en función de los costos.
Por último, la implementación de políticas económicas neoliberales en todos los casos trae aparejada una disminución de la calidad de vida de las poblaciones de los países que sufren esas políticas. La degradación del Ministerio de Salud de la Nación a una simple Secretaría, como ha ocurrido en la Argentina, es prueba de ello. Las estadísticas oficiales avalan lo dicho precedentemente. En ese sentido es importante en épocas de ajuste en salud y de gobernanza neoliberal tratar de defender y sostener planes de tratamiento y amparo como el aquí mencionado para los pacientes que sufren TB, en especial los más vulnerables, a la vez que se brinden mayores subsidios a este tipo de investigaciones. El trabajo que aquí comentamos es lo suficientemente sólido para poder defender esto.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
incentivo económico, ley de amparo, adhesión, éxito del tratamiento, tuberculosis
Especialidades
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