Informes comentados


EM.gif Endocrinología y Metabolismo EM.gif
 
Informe
Autor del informe original
Alberto Bustillos
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad Técnica de Ambato
Ambato Ecuador

Genética del hipotiroidismo congénito
El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el hipotiroidismo congénito, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento.

Resumen
Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron las siguientes: "hipotiroidismo congénito (congenital hypothyroidism)", "genética (genetic)", "polimorfismos de nucleótido único (SNP) (single polymorphisms nucleotid)". Se revisaron 58 estudios originales que informan las bases moleculares del HC. Se ha definido el concepto básico del HC, así como las bases moleculares que están asociados con la aparición de dicho trastorno. La revisión de la literatura ha permitido identificar al menos 12 genes que codifican las proteínas, las cuales, al producirse mutaciones, están implicadas en el HC. De los 12 genes informados que desempeñan un papel importante en el HC, errores en 6 genes se han vinculado con el HC con disgenesia tiroidea, lo cual implica alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides, mientras que mutaciones en otros 6 genes se han asociado con dishormonogénesis, que genera un bloqueo total o parcial de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. La prevalencia en Sudamérica varía aproximadamente desde 1 por cada 1170 hasta 1 por cada 8285 neonatos. El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el HC, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/165203


Comentario
Autor del comentario
Paola Claudia Prener(1) Claudia M. Melillo(2)  

(1) Bioquímica de planta permanente, Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios, La Plata, Argentina
(2) Bioquímica de planta permanente, Instituto Médico Mater Dei, La Plata, Argentina


El hipotiroidismo congénito (HC) definido como deficiencia de hormonas tiroideas al nacimiento, es una causa frecuente y prevenible de alteración neurológica y retardo mental. La incidencia varía según la localización geográfica en 1 cada 2000-4000 recién nacidos.
En este trabajo de revisión los autores, a través de una búsqueda exhaustiva bibliográfica en portales latinoamericanos y extranjeros, actualizan las bases genéticas de las dos principales etiologías del hipotiroidismo congénito primario en las últimos 20 años (2000-2020), la disgenesia (atireosis, hipoplasia, ectopia) y dishormonogénesis tiroidea. El desarrollo embrionario y migración de la glándula tiroides es un proceso con etapas diversas que requiere la participación de múltiples factores de transcripción. Se describe el rol fisiológico e implicancia de las mutaciones de los 6 genes NKX2-1,
PAX-8, NKX2-5,FOXE1, DUOX2, GLIS3 y TSHR, los tres primeros de transmisión autosómica dominante. Estos factores además de intervenir en el desarrollo, proliferación y diferenciación celular tiroidea regulan la expresión de genes específicos comotiroglobulina (Tg), tiroperoxidasa (TPO), simportador de sodio y yoduro (SCL5A5). Las mutaciones cromosómicas reportadas (puntuales, deleciones, inserciones) afectan la tiroides y otras glándulas u órganos (riñón, hígado, corazón, pulmón) excepto para el gen del receptor de Tirotrofina (TSHR). Mutaciones homocigotas o heterocigotas en el gen TSHR dan lugar a resistencia a TSH total o parcialmente compensada (hipotiroidismo limítrofe)con tiroides normal o hipoplásica, o hipotiroidismo severo con tiroides hipoplásicao atireosis (resistencia grave a la TSH no compensada) y debería considerarse la secuenciación del gen del receptor en pacientes con los fenotipos descritos y consanguinidad parental.
Los errores congénitos de la biosíntesis de hormonas tiroideas representan el 10-20% de los HC primario. Los defectos en los pasos de la síntesis conducen a dishormonogénesiscon hipotiroidismode gravedad variable y desarrollo de bocio. Las mutaciones genéticas involucradas, de herencia autosómica recesiva, correspondena las enzimas requeridas para la organificación del ioduro TPO, DUOX2 y SCL26A4 (pendrina),síntesis de tiroglobulina (TG),simportador de sodio y yoduro (SCL5A5) ydesyodación de monoyodotirosinay diyodotirosina(IYD). Las mutaciones inactivantesen TPO (mutaciones, errores de empalme, deleciones e inserciones) son las principales responsables de la dishormonogénesis tiroidea y constituye uno de los defectos hereditarios más frecuentes en el HC. Casi un 15% de los casos de HC por defectos enzimáticos responden al gen DUOX2, oxidasas ubicadas en membrana apical de los tirocitos responsables de generar el peróxido de hidrógeno de la ruta biosintética. La nueva era de la secuenciación de próxima generación ha permitido identificar variantes potencialmente patogénicas para los genes relacionados al HC. Los porcentajes reportados por diferentes investigaciones difieren significativamente para disgenesia y dishormonogénesis. El cribado neonatal universal es la herramienta más importante para diagnosticar el hipotiroidismo congénito y se practica de forma rutinaria en la mayor parte del mundo desarrollado. El diagnóstico oportuno y la instauración de un tratamiento temprano y adecuado son fundamentales para prevenir los efectos adversos y optimizar los resultados a largo plazo.
Este artículo es una revisión narrativa de la genética molecular del hipotiroidismo primario congénito que aporta información sobre las relaciones entre el genotipo, fenotipo clínico y nuevas herramientas diagnósticas.

Palabras Clave
epidemiología, genes, genética, hipotiroidismo congénito, terapéutica
Especialidades
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Informe
Resumen SIIC
S Weyers
Institución: Duesseldorf University Hospital,
Duesseldorf Alemania

La Desigualdad Social y la Obesidad Infantil
Los niños de barrios desfavorecidos y familias con menor nivel educativo tienen un mayor riesgo de obesidad infantil.


Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/165891


Comentario
Autor del comentario
Paola Claudia Prener(1) Claudia M. Melillo(2)  

(1) Bioquímica de planta permanente, Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios, La Plata, Argentina
(2) Bioquímica de planta permanente, Instituto Médico Mater Dei, La Plata, Argentina


Los autores del trabajo La Desigualdad Social y la Obesidad Infantil proponen que la posición socio-económica individual podría contrarrestar, en parte, el efecto de deprivación del barrio sobre la obesidad infantil. Trabajaron con una población de niños y niñas pre-escolares de entre 5 y 7 años de la ciudad alemana de Düsseldorf, en el período 2017-2018. El tamaño muestral fue de 5.656 niños, luego de excluir encuestas incompletas o con faltantes de variables analizadas.
En la selección de la población infantil se recopilaron los datos de los exámenes médicos para matriculación escolar a cargo de las autoridades sanitarias locales y una encuesta de los padres donde se evaluaba educación, ingreso y ocupación como variables principales.
Los barrios se clasificaron en 4 categorías
según el grado deprivación: muy bajo, bajo, medio y alto. La educación parental fue catalogada como alta, y un grupo unificado media/ baja. Para la clasificación según IMC infantil se utilizaron las curvas de percentiles específicos de sexo y edad según Kromeyer-Hauschild et al. La categoría obesidad incluyó a los niños/as con percentil mayor a 90 (sobrepeso y obesidad). Se calcularon las frecuencias absolutas y relativas de obesidad de acuerdo a la deprivación del vecindario y la educación de los padres para la totalidad del grupo. Se estimaron las razones de prevalencia de obesidad para la deprivación del barrio y educación parental según 3 modelos: Modelo 1 sin ajustes por variables (crudo), Modelo 2 ajustado por edad, sexo, ocupación, status familiar y antecedentes migratorios, y el Modelo 3 que agrega interacción entre términos.
En este trabajo el 9,5 % de los niños presentan sobrepeso/obesidad y el 53,2 % vive en barrios con un grado de deprivación media/alta. En la mitad del grupo aproximadamente, el nivel de educación parental era medio/bajo. Los autores observan en los hijos de padres con alto nivel de educación un incremento significativo de la prevalencia de obesidad en aquellos niños residiendo en barrios con alta deprivación (12%), respecto de los que residen en vecindarios con deprivación medio/baja/muy baja (6,1% / 5,1% / 2,8% ). Por otra parte, los niños de padres con nivel educativo medio/bajo presentan mayor porcentaje de obesidad, incluso en barrios con muy baja deprivación. Esto estaría en concordancia con los hallazgos descriptos por Rossen LM (2014). Los ingresos a nivel individual protegieron contra la obesidad a niños que vivían en barrios de menores privaciones, y se asociaron positivamente con mayor probabilidad de obesidad para aquellos que vivían en zonas de mayores carencias. El efecto de una mayor privación a nivel de área fue más fuerte para los niños de posición socioeconómica más alta en comparación con los niños provenientes de familias de menores ingresos. Para ambos grupos, alto y medio/bajo nivel educativo parental, el contexto ambiental es relevante para la presentación de la obesidad infantil. En este estudio, los autores refieren, el alto porcentaje de niños obesos de padres con alto nivel educativo en barrios desfavorecidos (12%) como un hallazgo llamativo. Los factores asociados a obesidad en este grupo podrían relacionarse con la movilidad social descendente, cambios en las características de crianza, estilo de vida, demandas laborales de los padres, modificaciones en la demografía del barrio y un alto componente migratorio-cultural.
La influencia del barrio sobre el desarrollo infantil y los mecanismos puestos en juego no están totalmente aclarados. La alfabetización en salud sería una estrategia de empoderamiento para los adultos y los niños, contribuyendo al control de la salud en general y a la concientización de la problemática de la obesidad.

Palabras Clave
Especialidades
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Informe
Resumen SIIC
S Sutherland
Institución: Universidad de los Andes,
Santiago de Chile Chile

Ingesta Dietética y Estado Nutricional del Hierro en Mujeres Chilenas en Edad Fértil
Los resultados del presente estudio indican una baja prevalencia de anemia ferropénica en mujeres en edad fértil de Chile, a pesar de comprobarse depleción de los depósitos corporales de hierro en 20% a 25% de ellas. Es posible que el nivel socioeconómico elevado de las participantes explique, en parte, los hallazgos encontrados. Se requieren más estudios de alimentación de este grupo de la población para conocer el principal tipo de hierro que se aporta, y para identificar otros posibles factores dietarios y no dietarios que pueden afectar.


Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/168095


Comentario
Autor del comentario
Diana Patricia Mejía Benítez 
Profesional independiente, Francia


El principal aporte de este estudio radica en que la ingesta de hierro, a través de la dieta, no está forzosamente asociada a los depósitos del mismo en sangre, ya que la mayoría de las mujeres que mostraron depósitos normales (un alto porcentaje) no alcanzaron la recomendación diaria de hierro, según sus registros. Dicho hallazgo da pauta a la implementación de nuevos estudios para explorar las posibles razones y su asociación con el estado nutricional del hierro. Sin embargo, queda un vacío importante de información respecto a la composición de la alimentación, ya que entre los resultados se muestra que las mujeres que presentaron una dieta adecuada reportaron de manera significativa un mayor consumo de hierro y una cifra mayor dehematocritoen sangre. Es
aquí donde se hace un cuestionamiento importante: ¿Qué tipo de dieta reporta este grupo de mujeres? El estudio no aborda de manera profunda el tipo de alimentos y su frecuencia de consumo, lo cual deja muchas interrogantes en el aire, descartando así la posibilidad de evaluar aspectos de la dieta que pudieran estar contribuyendo a un mejor estado nutricional del hierro y el tipo de alimentos que estén relacionados con su biodisponibilidad (alto o bajo valor biológico) así como otros componentes que pudieran alterar su absorción (el mismo artículo hace hincapié en los fitatos, los polifenoles y la deficiencia en el consumo de vitamina C). Estos pudieran ser datos valiosos para complementar el estudio y poder asociar el tipo alimentación con el estado nutricional del hierro y no únicamente asociarlo a la ingesta reportada.
En lo que respectaa la encuesta de tendencia de consumo cuantificada (ETCC) se sugiere integrar el grupo de productos ultra-procesados de acuerdo al Sistema NOVA de la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de Salud, el cual clasifica los alimentos según su naturaleza y el grado de procesamiento. Los productos ultra procesados son formulaciones industriales elaboradas a partir de sustancias derivadas de los alimentos o sintetizadas de otras fuentes orgánicas. La mayoría de estos productos contienen pocos alimentos enteros o ninguno, de ahí la importancia de analizar su consumo ya que se ha visto que el ingerirlos de manera recurrente, su elevada densidad energética desplaza a la nutrimental, perdiendo la oportunidad de ingerir micronutrimentos importantes, en este caso, el hierro. Un ejemplo claro son la carnes procesadas (embutidos), las cuales generalmente son elaboradas a partir de subproductos de la producción de carne (sangre, hígado, grasa, vísceras y en el peor de los casos, almidón) a los que se les añaden nitritos, nitratos, dioxinas, hidrocarburos aromáticos, colorantes y saborizantes. Estos componentes más el uso de “carne falsa” (almidón en salchichas para dar textura, por ejemplo) disminuyen la calidad nutricional de la dieta y la oportunidad de ingerir las cantidades recomendadas de hierro. Esto pudiera ser a manera de recomendación general para futuros estudios.
Por otro lado, el estudio pone de manifiesto que una buena proporción de mujeres en edad fértil no cumple con las recomendaciones de consumo de hierro aun cuando tienen ventajas como una escolaridad alta, un nivel socioeconómico elevado y eventualmente acceso a una alimentación adecuada así como a buenas condiciones de higiene y servicios de salud. Hecho que ocurre de manera contraria en mujeres en situación de pobreza o precariedad, en donde hay malnutrición, falta de higiene, presencia constate de infecciones y pocos servicios de salud de primer y segundo nivel. Esto quiere decir que tanto el estado de nutrición en general como el comportamiento alimentario son variables que definitivamente se asociarán al contexto socioeconómico y a las condiciones de vida. Por lo tanto, sería bueno cuestionarse por qué un grupo de mujeres con preparación escolar a nivel universitario tiene deficiencias nutricionales, hecho que podría estar asociado a la falta de educación nutricional, falta de tiempo para comer sanamente, estrés, fatiga y otros problemas típicos de zonas urbanas y estratos socioeconómicos elevados.
Así mismo, se considera que faltaron evaluar otros factores asociados al estado de nutrición del hierro, como la composición corporal (principalmente la cantidad tejido adiposo), la actividad física, el consumo de alcohol o tabaco, la presencia de enfermedades asociadas a la menstruación abundante (endometriosis, adenomiosis o síndrome de ovario poliquístico), el uso de anticonceptivos y la presencia de alguna patología gastrointestinal. La muestra fue muy pequeña como para poder establecer diferencias significativas entre dichas variables. Quizá haría falta diseñar un estudio con una muestra más grande, que también aborde estas variables para poder explicar por qué aun con una dieta suficiente en hierro, se tienen bajos depósitos de este micronutrimento en sangre (como fue el caso de algunas mujeres).
Como comentario final, faltó citar estudios similares para comparar los resultados e intentar determinar por qué no hay una asociación directamente proporcional entre la ingesta de hierro y sus depósitos en sangre. Estudios como éste dan pauta a la exploración de nuevas variables que pudieran estar relacionadas al estado de nutrición del hierro en mujeres en edad reproductiva, ya que una ingesta adecuada parece no ser un indicador determinante.

Palabras Clave
Especialidades
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Informe
Resumen SIIC
S Weyers
Institución: Duesseldorf University Hospital,
Duesseldorf Alemania

La Desigualdad Social y la Obesidad Infantil
Los niños de barrios desfavorecidos y familias con menor nivel educativo tienen un mayor riesgo de obesidad infantil.


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http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/165891


Comentario
Autor del comentario
Blanca Rosa Gil 
Hospital de Niños Dr. José Manuel de los Ríos, Caracas, Venezuela


Los estilos parentales, son un elemento del contexto educativo familiar importantes de considerar cuando se trata de explicar la obesidad y el sobrepeso. Los estilos parentales, son el patrón general de actitudes que proveen el contexto emocional en el que los adultos se expresan y son interpretados por el niño. Las dimensiones clásicas centrales del entorno parental, son: la sensibilidad, las exigencias y el control. La sensibilidad se relaciona con el afecto, aceptación y cuidado que brindan los adultos. Las exigencias se refieren a establecer estándares de comportamiento en el niño. El control tiene relación con aspectos disciplinarios de la crianza.
Respecto a la relación entre nivel educativo de los adultos con la obesidad y el sobrepeso infantil, algunos resultados de investigaciones apuntan a
que un mayor nivel educativo de los padres se relaciona con menores niveles de índice de masa corporal.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), en el informe del 2014, indica que en el mundo el número de menores de 5 años que padecen sobrepeso u obesidad, aumentó de 32 millones en 1.990 a 42 millones en 2.013, constituyendo un problema de salud pública.
Según el modelo económico social, para estudiar las interrelaciones entre los factores psicosociales y la obesidad infantil, la estratificación social influye en el desarrollo de esta última.
La obesidad es el acumulo de grasa que supone un riesgo para la salud, tiene mayor repercusión en la vida, si esta ocurre en la infancia. En la edad preescolar supera el 30%. En España, la incidencia de obesidad infantil, es de 14%, Grecia 18% y en Italia 15%.
En Europa, el sobrepeso y la obesidad, afecta a uno de cada tres niños, con edades comprendidas entre los 6 y 9 años.
Los niños y niñas de familias con menores recursos económicos y/o nivel educativo, tienden a un mayor sedentarismo. Según algunos trabajos como el de Cano G, Brucigen R, y Sánchez-Martínez en 2019, demostraron una prevalencia de 24,5 % en sobrepeso y obesidad, en este grupo etario, asociado a un nivel socioeconómico bajo, de familia monoparental e inmigrantes, cuya escuela estaba ubicada en un barrio, de titularidad pública y distrito desfavorecido.
El nivel bajo nivel socioeconómico de las familias, incrementa la prevalencia de obesidad infantil.
En otros estudios, se encontró la asociación entre alimentos asociados con la obesidad (consumo de snacks, bebidas azucaradas, comida rápida o bajo consumo de frutas y/o verduras), calificados como alimentos no saludables.
En Inglaterra, otros estudios, demostraron la asociación entre la condición socioeconómica, el sedentarismo y la actividad física que realizaban los niños y adolescentes durante la semana y los fines de semana.
La relación entre el nivel socioeconómico y la obesidad infantil, es compleja y está influenciada por el ejercicio físico, la alimentación, la genética o el entorno.
Hay otros factores como posibles indicadores de vulnerabilidad social: Falta de red social, familias desestructuradas, familias inmigrantes y el desempleo. También, existe relación entre sobrepeso, obesidad y haber crecido en familias monoparentales.
Se debe propiciar a estas edades, en la escuela, la educación sobre alimentación, actividad física saludable y la imagen corporal, para lo cual se requiere educación en el aula, la casa, actividad física reglada y abordar los factores ambientales y estructurales del ambiente obesogénico.
En 2017, otro estudio del Imperial College de Londres, indicó que en los niños y adolescentes con edades comprendidas entre los 15 y 19 años, la obesidad se ha multiplicado, mundialmente y de mantenerse la tendencia, para 2022, habrá más población infantil y adolescente con obesidad que con insuficiencia ponderal moderada o grave.
Por todo lo anteriormente expuesto, es de vital importancia, promover la inclusión social de los barrios y otras zonas desfavorecidas, para así mejorar el estado de salud de las comunidades y, por ende, de la población mundialmente.

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