Autor del informe
María Dora Jazmín Lacarrubba Flores(1) José María Lacarruba Talía(2)
(1) Universidad Estadual de Campinas
(2) Jefe de sala, Universidad Nacional de Asunción
Conocer la historia natural de los cuadros sindrómicos y defectos congénitos mayores es de suma importancia para poder orientar a los padres sobre el pronóstico y las medidas preventivas, derivar al paciente hacia los especialistas adecuados y crear políticas públicas que puedan ofrecer un soporte adecuado a los niños con malformaciones o sindrómicos que sobreviven al período neonatal para mejorar su supervivencia y calidad de vida.
Teniendo estas ideas como objetivo final, el estudio de Botera, Araujo y Pachajoa (Salud i Ciencia 22:618-624, 2017) se propuso seguir a todos los niños malformados nacidos en el Hospital Fundación Clínica Valle del Lili entre octubre de 2012 y mayo de 2013, por el período de un año. Con un número interesante de casos iniciales y un
diseño de estudio que permitía examinar variables que influyen en la supervivencia de cualquier niño en el primer año de vida, como los antecedentes obstétricos, las medidas antropométricas al nacimiento, el acceso al sistema de salud durante ese primer año vida, entre otras.
Lamentablemente, el número real de pacientes que consiguieron reclutar y acompañar no permitió alcanzar los objetivos iniciales del trabajo. Llama la atención la ausencia de aneuploidías entre los diagnósticos de los recién nacidos con malformaciones, ya que las trisomías 21, 18 y 13 son aneuploidías vistas con relativa frecuencia, sobre todo la trisomía 21, y de diagnóstico clínico, en el caso del síndrome de Down y de las presentaciones típicas de las trisomías 18 y 13. Entre los trabajos citados en la discusión se destacan los de Dastgiri, Gilmour y Stone, de 2003; Agha y colaboradores, de 2006, y Copeland Kirby, de 2007, quienes realizaron un estudio de casos y controles; ya que el trabajo actual se concentró en una cohorte exclusivamente de niños con malformaciones. Otra cosa que resulta bien diferente es que el trabajo presente considera los pacientes como un todo, sin separar las malformaciones aisladas de los casos sindrómicos y que tanto Dastgiri, Gilmour y Stone, como Agha y su grupo realizan una subclasificación de supervivencia según el tipo de condición genética, en tanto que Dastgiri y colegas incluso colocan el síndorme de Down en una categoria separada de las anomalías cromosómicas, lo cual resulta muy adecuado teniendo en cuenta que las otras dos aneuploidías más frequentes, las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad cercana al 99% en el primer año de vida.
Es claro que el gran número de casos estudiados en los dos trabajos permitió hacer esa subdivisión, pero considerando la diferencia en gravedad entre los diferentes tipos de malformaciones congénitas y síndromes genéticos esa subdivisión se vuelve casi necesaria. Los autores reconocen, señalan y explican las limitaciones con las que se encontraron durante la realización del estudio. No aclaran si le darán continuidad con la intención de obtener más pacientes y datos estadísticos de mayor peso. Creemos que los datos que un estudio como este puede proporcionar son sumamente importantes y valiosos e incluso podrían extrapolarse a otros países latinoamericanos.
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