DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Columnista Experto de SIIC Antonio Orlacchio
en colaboración con
Patrono Clarice, BSc (Hons), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma, Italia; Orlacchio Aldo, PhD, Università di Perugia, Perugia, Italia; St George-Hyslop Peter H, MD (Board-certified specialist in Neurol, University of Toronto, Toronto, Canadá; Bernardi Giorgio, MD (Board-certified specialist in Neurol, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma, Italia; Kawarai Toshitaka, MD (Board-certified specialist in Neurol, Hyogo Brain and Heart Center, Himeji, Japón
Fecha de aprobación: 13 de septiembre, 2006
Primera edición en siicsalud:
15 de diciembre, 2006
Sección Artículos originales,
subsección
Expertos de Iberoamérica,
página
/des/expertocompleto.php/85195
Especialidad principal:
Genética Humana
Especialidades relacionadas:
Bioquímica,Diagnóstico por Laboratorio,Neurología,
Orlacchio A, Kawarai T, Gaudiello F, St George-Hyslop PH, Floris R, Bernardi G. New locus for hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1p31.1-1p21.1., Annals of Neurology 58(58):423-429, 2005
Orlacchio A, Kawarai T, Gaudiello F, Totaro A, Schillaci O, Stefani A, Floris R, St George-Hyslop PH, Sorbi S, Bernardi G. Clinical and genetic study of a large SPG4 Italian family., Movement Disorders 20(20):1055-1059, 2005
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Orlacchio A, Gaudiello F, Totaro A, Floris R, St George-Hyslop PH, Bernardi G, Kawarai T. A new SPG4 mutation in a variant form of spastic paraplegia with congenital arachnoid cysts., Neurology 62(62):1875-1878, 2004
Antonio Orlacchio
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