¿Cuál es el principal gen reloj asociado a los trastornos psiquiátricos?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22

¿Cuál de los siguientes genes participa en la neurotransmisión mediada por glutamato y, por lo tanto, sería en parte responsable de la aparición de esquizofrenia?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6

¿Cuáles son características del trastorno bipolar de inicio temprano?  
Introducción:
El trastorno bipolar de inicio precoz se sitúa entre los 18 y los 22 años y, en general, se asocia con peor pronóstico que el de inicio tardío.

Lectura recomendada:
The Genetics of Early-Onset Bipolar Disorder: A Systematic Review
Journal of Affective Disorders, 184:1-12

¿Cuáles son los polimorfismos del gen P2Y12 asociados con riesgo aumentado de recurrencia de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9

¿Qué factores estarían asociados a un mayor riesgo de padecer esquizofrenia?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18

Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42

¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148

¿Qué características de los pacientes con depresión pueden influir sobre la utilidad de las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden ser de utilidad en pacientes con trastorno depresivo mayor.

Lectura recomendada:
Patient Characteristics Driving Clinical Utility in Psychiatric Pharmacogenetics: A Reanalysis from the AB-GEN Multicentric Trial
Journal of Neural Transmission, :1-9

¿Qué ventajas brindarían las pruebas farmacogenéticas en psiquiatría?  
Introducción:
Los trastornos mentales tienen lugar en una población considerable de individuos. En general, el tratamiento de estos individuos es farmacológico. No obstante, la elección de la droga adecuada para cada paciente representa un desafío.

Lectura recomendada:
Clinical Utility of Pharmacogenetic Testing in Children and Adolescents with Severe Mental Disorders
Journal of Neural Transmission, :1-7

¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474

¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462

¿Cuáles son las características de la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina (Buenos Aires), 77(3):173-179

¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto del acortamiento de los telómeros es correcta?  
Introducción:
Diversos síndromes teloméricos y enfermedades asociadas al envejecimiento, provocan el acortamiento de los telómeros, que comprenden los extremos de los cromosomas y, están constituidos por secuencias de ADN repetidas en tándem, asociadas con un complejo protector de naturaleza proteica o shelterina.

Lectura recomendada:
Human Telomere Biology: A Contributory and Interactive Factor in Aging, Disease Risks, and Protection
Science, 350(6265):1193-1199

¿Que parámetros mejoran en los pacientes tratados con agalsidasa beta en comparación con la agalsidasa alfa?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358

¿La reducción de qué nutrientes aumenta la longevidad de los animales de laboratorio?  
Introducción:
La dieta tiene un impacto significativo en la salud, la longevidad y la longitud telomérica de un ser humano.

Lectura recomendada:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging
Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 14(1):28-34

La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89

¿Cuál es el tratamiento aprobado para los pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias progresivas atribuibles a mutaciones en los genes que codifican las enzimas involucradas en la degradación de los glucosamioglucanos o mucopolisacáridos.

Lectura recomendada:
Case Report of Treatment Experience with Idursulfase Beta (Hunterase) in an Adolescent Patient with MPS II
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 12:28-32

¿Cuál de las siguientes es una característica de la reacción tardía a la infusión de idursulfasa, en el tratamiento del síndrome de Hunter?  
Introducción:
La idursulfasa es un tratamiento de reemplazo hormonal para el síndrome de Hunter. La infusión intravenosa puede presentar reacciones adversas inmediatas o tardías.

Lectura recomendada:
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America
Genetics and Molecular Biology, 37(2):315-329

¿Qué tipos de alteraciones genéticas están asociadas con la susceptibilidad a la psoriasis en la población taiwanesa?  
Introducción:
La etiología de la psoriasis se desconoce, pero está claro que en esta enfermedad participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Las lesiones psoriásicas cutáneas se caracterizan por la evidencia histológica de inflamación, diferenciación terminal o proliferación de los queratinocitos anormal y angiogénesis dérmica.

Lectura recomendada:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study
Dermatologica Sinica, 34(2):78-82

O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,