Resumen
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD es una afección hereditaria recesiva ligada al gen X, que afecta a 1 de cada 3.500 hombres y es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina. La gran mayoría de los pacientes con DMD carecen de la proteína distrofina. Hasta contar con la terapia molecular, los corticosteroides aumentan temporalmente la función muscular. Varios estudios demostraron que la prednisona (0,75 mg / kg) y el deflazacort (0,9 mg / kg) aumentaron la masa muscular y retrasaron el avance de la DMD; el uso de esteroides retrasó la pérdida de la deambulación independiente, disminuyó la velocidad de la degeneración muscular y mejoró la función cardíaca y respiratoria. Además de sus efectos positivos sobre la preservación de la función muscular, la prednisona y el deflazacort se asocian también a efectos secundarios importantes. Deflazacort tiene menos efectos secundarios, pero aumenta el riesgo de catarata. Los efectos beneficiosos y los efectos secundarios de los corticosteroides deben ser monitorizados en forma cuidadosa.

Palabras clave
distrofia muscular de Duchenne, cromossomo X, corticostróides, distrofia muscular de Duchenne, corticosteroides, prednisona, deflazacort

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-5.51 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited X-linked recessive form of muscular dystrophy, which affects 1 in 3.500 men, and is caused by a mutation in the gen coding for the protein dystrophin. Most DMD patients show absence of dystrophin. Until a molecular therapy is available for this condition, corticosteroids temporary increase muscular function. Several studies have demonstrated that both prednisone (0.75 mg/kg) and deflazacort (0.9 mg/kg) increase muscular mass and delay DMD progression. The use of corticosteroids delay the loss of independent ambulation, the rate of muscular degeneration, and it also improves cardiac and respiratory function. Aside from their positive effects on motor function preservation, prednisone and deflazacort are associated with significant side effects. Deflazacort has fewer side effects, but the risk of developing cataracts is higher. The beneficial and side effects of corticosteroids must be carefully monitored.

Key words
Duchenne muscular dystrophy, corticosteroids, prednisone, deflazacort