Desde el año 2002 se puede realizar en Francia la detección generalizada para la FQ en recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar en niños asintomáticos siempre sobre la base de una prueba del sudor positiva y la detección de dos mutaciones del gen CFTR.
Palabras clave
fibrosis quistica, tamizaje neonatal, mutación CFTR, prueba del sudor
Autores
Sermet-Gaudelus I, Munck A, Feldmann D
Dirigir correspondencia a:
I Sermet-Gaudelus, University René Descartes Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose, Hôpital Necker, 75730, París Francia
Patrocinio
No informados
Conflicto de interés
No declarados
Agradecimiento
No declarados
