La menor producción energética mitocondrial, el incremento de la concentración de especies reactivas del oxígeno, o ambas, podrían explicar la superposición de los síntomas de los niños con síndrome de Noonan y las de otros pacientes con enfermedades de las mitocondrias.
Palabras clave
síndrome cardiofaciocutáneo, citocromo C oxidasa, síndrome de Noonan, mitocondria, fosforilación oxidativa, PTPN11, especies reactivas del oxígeno, SHP2
Key Words
cardio-facio-cutaneous syndrome, cytochrome c oxidase, noonan syndrome, mitochondria, oxidative phosphorylation, PTPN11, reactive oxygen species, SHP2
Autores
Lee I, Pecinova A, Hüttemann M
Dirigir correspondencia a:
M Hüttemann, Wayne State University School of Medicine
Center for Molecular Medicine and Genetics, MI 48201, Detroit EE.UU.
Patrocinio
Estudio financiado por The Center for Molecular Medicine and Genetics y Cardiovascular Research Institute Isis Initiative.
Conflicto de interés
El Dr. Neel recibe una beca de la Leukemia and Lymphoma Society.
Agradecimiento
Se agradece a J. Doan, K. Sol-Church, L. Schoyer, y B. Conger.
