Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o posnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías.
Daniela Vela Ríos,
Cali, Colombia
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/175057
En el síndrome de Angelman la sospecha clínica inicial está dada por el retraso global del desarrollo, la ausencia de lenguaje, temblores o movimientos anormales, facies feliz y risa fácil, y permite brindar a los padres la asesoría acerca de la evolución de la enfermedad y lograr un tratamiento temprano e integral al paciente.
Cecilia Maribel Díaz Olmedo,
Quevedo, Ecuador