Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o posnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías.
En el síndrome de Angelman la sospecha clínica inicial está dada por el retraso global del desarrollo, la ausencia de lenguaje, temblores o movimientos anormales, facies feliz y risa fácil, y permite brindar a los padres la asesoría acerca de la evolución de la enfermedad y lograr un tratamiento temprano e integral al paciente.
Efectos de la Lacosamida sobre los Niveles de Gamma-Glutamiltranspeptidasa ,
Se demuestra que el cambio repentino de carbamazepina a lacosamida es seguro y se relaciona con una disminución significativa de los niveles séricos de gamma-glutamiltranspeptidasa en los pacientes con epilepsia focal y niveles elevados de esta enzima. [Epilepsia Open ]
Osteoporosis y Fracturas Óseas en Pacientes con Enfermedad Celíaca
Osteoporosis y Fracturas Óseas en Pacientes con Enfermedad Celíaca,
Se confirma que los pacientes con enfermedad celíaca tienen un mayor riesgo de osteoporosis y de fracturas óseas; el incremento del riesgo se observa antes y después del diagnóstico de la enfermedad celíaca, de modo que el abordaje de estos pacientes debería incluir la valoración de la densidad mineral ósea. [Bone]
Factores Inmunitarios Sistémicos y Riesgo de Dermatitis Alérgica de Contacto,
En el estudio de la asociación entre la dermatitis alérgica de contacto (DAC) y los factores inmunitarios sistémicos, solo el miembro 11 de la superfamilia de ligandos del factor de necrosis tumoral alfa (TNFS11) confirió protección contra la DAC. Los hallazgos tienen importancia terapéutica sustancial. [International Journal of Molecular Medicine]
Alteraciones del Perfil Linfoide y Errores Innatos de la Inmunidad,
Se aportan datos importantes acerca de las subpoblaciones linfocitarias anormales en los errores innatos de la inmunidad. Los hallazgos resaltan la heterogeneidad y complejidad de los errores innatos de la inmunidad, además de la utilidad de la citometría de flujo para el diagnóstico y la caracterización. [Revista Alergia México]
Consenso Nacional de Psoriasis: Fisiopatogenia y Diagnóstico
Consenso Nacional de Psoriasis: Fisiopatogenia y Diagnóstico,
En 2024, la Sociedad Argentina de Dermatología (SAD) actualizó el Consenso Nacional de Psoriasis, al incorporar avances en fisiopatogenia, diagnóstico y nuevas opciones terapéuticas, y al incluir tratamientos específicos para la psoriasis pustulosa generalizada. [Sociedad Argentina de Dermatología ]
Prevalencia de Cáncer de Pulmón con Mutación en el Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico en la Argentina
Los resultados de este estudio destacan la importancia de realizar pruebas de detección de mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en pacientes con cáncer de pulmón debido a su alta prevalencia en la Argentina.
Eficacia del Tucatinib en Combinación con Trastuzumab y Capecitabina en Pacientes con Cáncer de Mama Agresivo con Metástasis Cerebrales
Eficacia del Tucatinib en Combinación con Trastuzumab y Capecitabina en Pacientes con Cáncer de Mama Agresivo con Metástasis Cerebrales
Los resultados de este análisis exploratorio destacan el papel del tucatinib en combinación con trastuzumab y capecitabina en todos los pacientes con cáncer de mama agresivo y tratados previamente, incluidos aquellos con metástasis cerebrales.
Hierro sucrosomial para el Tratamiento de la Deficiencia de Hierro
Hierro sucrosomial para el Tratamiento de la Deficiencia de Hierro
En múltiples escenarios clínicos, el tratamiento con hierro sucrosomial es igual o más eficaz (mejor recuperación de los niveles séricos de hemoglobina o reposición de las reservas de hierro a dosis más bajas) y se tolera mejor (menos efectos adversos gastrointestinales), respecto de las sales de hierro convencionales.
Blinatumomab en la Leucemia Linfoblástica Aguda en Adultos
El tratamiento con blinatumomab más quimioterapia de consolidación se asocia con mejora significativa de la supervivencia general en pacientes de 30 a 70 años con leucemia linfoblástica aguda con precursores de células B en remisión sin enfermedad residual medible negativa.
Variantes Genéticas de Miocardiopatía Dilatada y Embarazo
Variantes Genéticas de Miocardiopatía Dilatada y Embarazo
La incidencia de complicaciones cardíacas durante el embarazo o el posparto precoz en pacientes con miocardiopatía dilatada de origen genético no es despreciable. El antecedente de eventos adversos cardíacos antes del embarazo es un factor de riesgo de nuevas complicaciones cardíacas.
PUNTUACION DE RIESGO POLIGENICO PARA LA ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRONICA,
Una puntuación de riesgo poligénico, que resume el riesgo genético de una persona de padecer enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), mejora la identificación de casos de EPOC no diagnosticados más allá de un cuestionario de detección, basado en factores de riesgo convencionales y los síntomas respiratorios. [JAMA]
Tanto la interacción social como la información sobre salud que ofrece Internet pueden mejorar la salud mental de amplia faja abarcativa de adultos de mediana edad a mayores.
En mujeres embarazadas, numerosos detalles del microbioma oral están asociados con el estrés, la ansiedad, la depresióny el trastorno de estrés postraumático.