Introducción y objetivos La dietoterapia es de utilidad para el tratamiento de algunos trastornos neurológicos en el ámbito pediátrico, entre los que se encuentran la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, el trastorno por déficit de atención, las epilepsias refractarias y los errores congénitos del metabolismo. El objetivo del presente estudio de revisión fue evaluar la eficacia de las dietas médicas para el tratamiento de estos trastornos. Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una peroxisomopatía hereditaria, caracterizada por un trastorno de los procesos oxidativos de los ácidos grasos de cadena mediana, larga y muy larga, y de otros lípidos. Existen 5 fenotipos de la enfermedad y la forma más frecuente es la cerebral infantil. El diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se realiza mediante el análisis de los ácidos grasos de cadena muy larga. En los recién nacidos que presentan la enfermedad se observa aumento del nivel de esos ácidos grasos, que se obtienen de la dieta y se sintetizan en los peroxisomas. Como en los pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X tal aumento resulta tóxico, se idearon dietas para disminuir sus niveles. Una de las estrategias consiste en la administración del “aceite de Lorenzo” combinada con una disminución del contenido dietario de estos ácidos grasos. El “aceite de Lorenzo” contiene triglicéridos ricos en acido erúcico combinados con triglicéridos ricos en ácido oleico. No obstante, hasta el momento no se sabe a ciencia cierta si este “aceite” es beneficioso para los pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. La dietoterapia mencionada se asocia con una disminución de los niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga luego de semanas o meses. En la mayoría de los casos, una vez que los niveles descienden se mantienen bajos. No obstante, la normalización de los niveles no se acompaña por la mejoría sintomática. Esto podría deberse a que el ácido erúcico no atraviesa la barrera hematoencefálica. Además, la administración del “aceite de Lorenzo” puede asociarse con la aparición de efectos adversos, como aumento de los niveles de enzimas hepáticas, trombocitopenia, trastornos gástricos y gingivitis. Además, el tratamiento puede tener un efecto nocivo a largo plazo sobre la inmunorreactividad celular. En conclusión, actualmente no se recomienda el empleo del “aceite de Lorenzo” para el tratamiento de los pacientes que presentan la forma cerebral de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Trastornos por déficit de atención Los pacientes con trastornos por déficit de atención con hiperactividad o sin ella presentan inatención e impulsividad en diferentes ámbitos, como la escuela y el hogar. Existen tratamientos satisfactorios, como el empleo de estimulantes, que se asocia con resultados favorables en el 70% de los casos. Otros fármacos empleados son los antidepresivos tricíclicos y los agonistas alfa adrenérgicos. Se han diseñado dietas especiales para el tratamiento de estos niños, aunque su eficacia no fue demostrada de manera categórica. Por ejemplo, las dietas eliminatorias se administran debido a que se propuso que la hiperactividad es el resultado de una alergia a determinados productos químicos, como los salicilatos y los colorantes. Si bien en algunos casos se informaron mejorías sintomáticas, no hay datos sobre la asociación entre los trastornos de la conducta y el consumo de alimentos con colorantes artificiales. Tampoco se halló un efecto nocivo relacionado con el consumo de azúcar, sacarina y aspartamo. En conclusión, no se demostró que las dietas eliminatorias sean eficaces para el tratamiento de los niños con trastornos por déficit de atención, por lo cual no se recomiendan como estrategia terapéutica. Epilepsia refractaria Cerca del 25% de los pacientes epilépticos no responden en forma adecuada al tratamiento farmacológico. En estos casos, puede resultar útil la administración de una dieta cetogénica, cuyo resultado se debería al efecto sedativo de la acumulación de ácido acetoacético y acetona. No obstante, su implementación resulta dificultosa debido a la escasa aceptación por parte de los pacientes y a la necesidad de participación de los padres. De todos modos, la aplicación de la dieta cetogénica junto con el seguimiento de las pautas recomendadas puede resultar eficaz en pacientes con epilepsia refractaria. Hasta el momento no se esclareció el mecanismo anticonvulsivo de esta dieta. Se propuso que puede favorecer la estabilidad de la membrana neuronal, con disminución de la excitabilidad y de la descarga epileptiforme. Además, los cuerpos cetónicos presentan similitudes estructurales con el ácido gamma aminobutírico. En consecuencia, se postula un efecto gabamimético que favorece la desaparición de las crisis epilépticas. Existen diferentes tipos de dietas cetogénicas compuestas por grasas, triglicéridos de cadena mediana, proteínas e hidratos de carbono. Su aplicación requiere, en primera instancia, la selección adecuada de los pacientes. Cualquier niño con epilepsia refractaria puede beneficiarse mediante la aplicación de este tipo de dieta. Asimismo, es importante que el tratamiento esté a cargo de un equipo multidisciplinario en contacto cercano con la familia. Es fundamental educar y motivar a esta última para que la dieta tenga resultados positivos. Lamentablemente, no existen conclusiones definitivas respecto de la eficacia de la dieta cetogénica según el tipo de epilepsia. Aun así, sería beneficiosa para los pacientes con epilepsia refractaria. Los mejores resultados se observan en caso de espasmos infantiles y crisis mioclónicas, aunque también pueden verse resultados favorables en pacientes con otros tipos de epilepsia. En cuanto a los efectos adversos de la dieta cetogénica, debe mencionarse en primer lugar la falta de aceptación por parte del niño. Asimismo, pueden observarse náuseas, vómitos e inapetencia, entre otros síntomas gastrointestinales. También pueden aparecer alteraciones metabólicas, como hipoglucemia, deshidratación y acidosis metabólica, en especial en el caso de infección recurrente. A largo plazo puede haber trastornos del crecimiento, cálculos renales, complicaciones cardíacas, dislipidemias y aumento de las enzimas hepáticas, por lo que no se recomienda su empleo durante más de 2 años. Errores congénitos del metabolismo Los errores congénitos del metabolismo se manifiestan durante los primeros días de vida. El cuadro clínico consiste en alteraciones del tono muscular y la vigilia, hipotonía, flacidez, letargo y coma; por lo tanto, es imprescindible un pronto diagnóstico y tratamiento. Por fortuna, en la actualidad se cuenta con pruebas de laboratorio que permiten el diagnóstico rápido y preciso. Una vez que el paciente es estabilizado de manera aguda, debe planificarse el tratamiento a largo plazo. En general, será necesario restringir el consumo de determinadas sustancias y administrar suplementos según el trastorno en cuestión. Además, existen fórmulas especiales y alimentos medicinales específicos para cada trastorno. Esto facilita el cumplimiento del tratamiento a largo plazo. Conclusión La dietoterapia es importante para el tratamiento de los niños con diferentes trastornos neurológicos. No obstante, son necesarios otros estudios para obtener conclusiones definitivas.